基因是人体细胞荷载的遗传物质。人类疾病主要是由遗传和环境因素相互作用引起的。在某些疾病遗传因素占主要部分，在某些疾病环境因素起主动作用。人体细胞大约有5万个基因，其中包括一些目前认为功能不明的假基因。大多数人的基因在数量和序列上基本相同，但不同的人各有差异，这才使我们在外表、身高、智力等方面各异。不仅如此，每个人的基因也各有缺陷，如多态性、点突变、缺失、重排等。这些差异决定不同的人可能对某些病易感。如荷载高血压相关基因的人，易患高血压；荷载糖尿病相关基因的人易患糖尿病；荷载肿瘤相关基因或缺失肿瘤抑制基因的人易患肿瘤。对于一些单基因遗传病更是如此，例如肿瘤抑制基因RB缺失，人易患视网膜母细胞瘤及其他肿瘤。

    由于分子生物学技术，尤其基因测序技术的飞速发展，人类有望在短时间如数分钟就能从人的体细胞中测完人的基因全序列。这样，很快每个人都能知道自己基因序列。也就是说，人们能知道自己荷载什么优秀基因或致病基因。通过基因测序，我们知道自己基因的缺陷，可以在环境因素方面避开致病因素，同时可以用基因修复技术，在下一代修复基因，可以在择偶时避开同样有缺陷的基因，而找到一个带正常基因能互补的伴侣。将来的婚配，门当户对将成为基因的匹配。在找工作时，老板可能按基因的优劣选择雇员。美国已经发生过因基因歧视（gene discrimination)将老板告上法庭的例子。事实上，基因歧视古来有之，如人们不愿选择有遗传病家族史的伴侣等等。