肺腺癌很多会出现 EGFR 基因突变，这种突变能用特定的靶向药治疗，所以准确检测EGFR突变很重要。但现在的检测方法有不少问题，比如有的较快（如PCR方法）但准确性差点，有的准确但费时间还需要更多组织样本（比基因测序方法），而且很多地方因为技术条件等原因，没能给患者做这项检测，导致不少患者治疗效果不好。
研究人员就开发了EAGLE (EGFR AI Genomic Lung Evaluation)这个模型，它是在一个开源的病理基础模型上优化来的。他们收集了来自多个机构的8461个肺腺癌数字病理切片来训练和验证这个模型。结果显示，这个模型在内部验证、外部验证以及前瞻性的“静默试验”中表现都不错，平均曲线下面积（AUC，用来衡量模型准确性的指标）在 0.847 到 0.890 之间，说明准确性达到了临床级水平，而且对不同机构、不同扫描仪处理的样本都有很好的适应性。
EAGLE 利用人工智能技术，通过对大量数字化肺腺癌切片数据的学习，来预测 EGFR 突变状态，辅助肺癌的诊断工作 。在其他相关信息中，不同的EAGLE模型也均基于人工智能技术开发。比如在自然语言处理和大语言模型加速领域，EAGLE 通过特定的算法和架构设计，实现对大语言模型的快速解码，提升生成效率；在视觉语言模型方面，EAGLE 系列结合视觉和语言理解能力，处理高分辨率图像和文本输入，在 OCR、文档理解等多模态任务中发挥作用。
EAGLE 模型检查的是 HE（苏木精-伊红）普通病理染色标本，其以诊断性HE活检的数字化病理切片为唯一底物来预测 EGFR 突变状态。形态学标本能够对 EGFR 突变做出判断，是因为肿瘤的基因突变状态往往会在细胞形态和组织结构上有所体现。尽管这种关联可能较为细微，但通过人工智能技术，尤其是经过大量数据训练的深度学习模型，能够捕捉到人类肉眼难以识别的形态学特征与基因突变之间的潜在联系。研究提到，分子生物标志物（包括体细胞突变）可以直接从常规HE切片中预测，EAGLE 正是基于这一原理，通过微调开源的病理基础模型，学习HE染色切片中与EGFR突变相关的形态学模式，从而实现对EGFR 突变状态的判断。这种方法借助计算机对海量图像特征的提取和分析，将形态学信息转化为对基因突变状态的预测依据，为肿瘤的分子诊断提供了新途径。
在实际应用上，这个AI 辅助的流程能减少高达43%的快速分子检测需求，还不影响检测效果。EAGLE 出结果很快，中位数只要44分钟，比现有的一些检测方法快很多，能让医生更快做治疗决定。同时，它不需要额外处理组织，能节省组织样本用于更全面的基因测序，提高测序成功率。
肺癌诊断相关的临床工作流程（Clinical workflow）和实时静默试验（In-real-time silent trial）中的流程与数据采集情况。临床工作流程（蓝色区域）:Surgical accession（手术标本接收）到Case sign-out（病例报告签发）是一个大的流程阶段。Molecular accession（分子检测标本接收）后，会进行相关检测，直至得到Rapid test result（快速检测结果）。同时，Slide digitization（玻片数字化）流程与分子检测等流程并行，最终会得到NGS result（下一代测序结果），这些流程都有计时（时钟图标表示时间跟踪）。实时静默试验（绿色区域）:从EAGLE submission（EAGLE 模型提交）开始，很快得到EAGLE result（EAGLE 模型结果），同样有时间跟踪。进行Data acquisition（数据采集），采集的内容包括,EAGLE 相关：EAGLE score（EAGLE 评分）、EAGLE ΔT（EAGLE 模型的时间变化等相关数据）;快速检测相关：Rapid test result（快速检测结果）、Rapid test ΔT（快速检测的时间变化等相关数据）;其他检测相关：IMPACT result（IMPACT 检测结果，IMPACT 是一种癌症基因检测 panel）、IMPACT ΔT（IMPACT 检测的时间变化等相关数据）。试验的End points（终点指标）有：EAGLE performance（EAGLE 模型性能）、Rapid test performance（快速检测性能）、Assisted screening performance（辅助筛查性能）、Rapid test reduction（快速检测减少情况）。整体来看，这张图呈现了在肺癌诊断过程中，结合 EAGLE 模型、快速检测、NGS 等技术的工作流程，以及实时静默试验中数据采集和评估指标，旨在优化肺癌诊断流程，提高检测效率与性能。
不过这个模型也有不足，比如在转移性癌样本上的表现比原发性癌样本差一些，未来还需要更多数据来优化。但总体来说，EAGLE 展示了在实际临床中应用的价值，有望改变传统的肺癌诊断流程，让更多患者得到合适的治疗。
Real-world deployment of a fine-tuned pathology foundation model for lung cancer biomarker detection.
Nature Medicine 09 July 2025
转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自阎影科学网博客。
链接地址：https://wap.sciencenet.cn/blog-3302154-1497637.html?mobile=1
收藏
