2025年AACR年会上报告的一项研究表明，循环肿瘤 DNA（ctDNA）在指导辅助治疗决策方面取得了更大成功。这项 2 期临床试验在174例早期错配修复缺陷（mismatch repair–deficient，MMRd）的实体瘤患者中进行了ctDNA 筛查，这些患者涵盖了16种肿瘤，其中大多数为结直肠癌，筛查时间在R0切除和标准辅助治疗后的10周内。22例患者 ctDNA 呈阳性。在这22例ctDNA阳性患者中，13例接受了6个月的帕博利珠单抗（PD-1）治疗。其余 9例阳性患者在筛查时已经复发，因此未接受帕博利珠单抗治疗。
这13例ctDNA阳性的患者中，有11例在帕博利珠单抗治疗结束时ctDNA转为阴性，另外2例在9个月时转阴。对大多数患者来说，ctDNA转阴是个好迹象。13例患者中有8 例（62%）在中位数随访32.1个月时无复发，该组患者2年总生存率（OS）为 92%。在这项研究里，有152例是做了手术且ctDNA检测结果阴性的患者，这些患者并未作免疫治疗，能存活两年的比例是 98%。而他们的总生存期（也就是从手术开始到死亡的时间），和这个 98%的两年生存率类似。
同期，在术后ctDNA呈阳性且未接受帕博利珠单抗治疗的9例患者中，中位数复发时间仅为 0.8 个月，2 年总生存率为 78%。
利用ctDNA检测来决定术后是否增加治疗，这是肿瘤学领域研究很多的课题。其理念是，术后血液中ctDNA阳性的患者复发风险更高，因为他们体内存在需要治疗的微小癌细胞，而血液中ctDNA阴性的患者，则可能循环中没有微小残留的癌细胞，可以避免额外治疗带来的风险和费用。用ctDNA来指导，给患者做的辅助免疫治疗，能在肿瘤明显复发之前，把身体里残留的癌细胞清理掉。希望通过这种方法，让真正有高风险的患者能及时得到治疗，又不会让那些不需要治疗的患者遭受过度治疗和多花钱。
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