编者说：这篇文章研究的是线粒体DNA拷贝数与卵巢相关生殖障碍（ORRDs）的关系，使用的是UKB数据。

一、文献来源

文献来源：Peng K, Han X, Wu C, Lu Q, Gao S. The mitochondrial DNA copy number and ovary-related reproductive disorders: A bidirectional two-sample Mendelian randomization study. Int J Gynaecol Obstet. 2025;169(1):112-120. doi:10.1002/ijgo.16057

二、研究背景

AI创造的卵巢+线粒体图，太魔幻了！

卵巢是女性的性腺，负责排卵和分泌性激素，卵泡是其基本功能单位。近年来，内分泌学和诊断技术的进步显著提高了卵巢因素导致不孕的检测率。常见疾病包括多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢肿瘤、早发性卵巢功能不全（POF）和卵巢子宫内膜异位症。这些疾病可能扰乱激素分泌并阻碍排卵，潜在导致不孕，可能对健康构成严重威胁。这些疾病仍缺乏临床验证的生物标志物或一套全面的生物标志物来开发非侵入性筛查和诊断方法。

多项研究表明，氧化应激和线粒体功能障碍是许多卵巢相关生殖障碍（ORRDs）的主要诱因。目前，仅有几项流行病学研究探索了mtDNA-CN与ORRD之间的联系。其中，多囊卵巢综合征（PCOS）的研究最为广泛，但结果不一致。一些研究报告mtDNA-CN与多囊卵巢综合征（PCOS）呈负相关，而另一些研究则显示正相关。大多数这些研究涉及小样本和少数病例，强调了在大队列中复制的必要性。此外，这些研究均未确定mtDNA-CN与ORRDs之间是否存在因果关系。更全面地了解mtDNA-CN的作用可能为ORRDs的早期预防和治疗提供宝贵机会。