孙学军
罕见基因突变使人只需3小时的睡眠就能保持良好状态 精选
2025-5-7 13:56
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罕见基因突变使人只需3小时的睡眠就能保持良好状态

不需要太多睡眠?与少量休息也能保持良好状态相关的基因突变

这种基因变异是已在那些不需要大量睡眠的人群中发现的少数变异之一。

一个俯拍视角,展现了一位情绪低落的年轻女子,她躺在床上,紧抱着头,床单是白色的。

有些人在睡眠很少的情况下也能正常生活。来源:奥列格·布列斯拉夫采夫/盖蒂图片社

大多数人每晚需要大约8小时的睡眠才能正常生活,但一种罕见的基因状况使得一些人只需3小时的睡眠就能保持良好状态。在今日发表于《美国国家科学院院刊》上的一项研究中,科学家们发现了一种基因突变,这种突变可能导致了一些人对睡眠的需求较少。

该研究的共同作者傅颖慧(Ying-Hui Fu)说,了解天生短睡眠者(即那些每晚睡3到6小时且没有负面影响的人)的基因变化,可能有助于开发治疗睡眠障碍的方法。傅颖慧是旧金山加利福尼亚大学的神经科学家和遗传学家。

“当我们睡觉时,我们的身体仍在继续工作”,进行自我排毒和修复损伤,她说,“这些人,我们身体在睡眠时所进行的所有这些功能,他们能够以比我们更高的水平来完成。”

21世纪初,一些每晚睡眠6小时或更少的人找到了傅颖慧和她的同事。在分析了一对母女的基因组后,研究团队在一个有助于调节人类昼夜节律(即负责我们睡眠-清醒周期的体内生物钟)的基因中发现了一种罕见的突变。研究人员认为,这种变异导致了这对母女对睡眠的需求较少。这一发现促使其他有类似睡眠习惯的人联系该实验室进行DNA检测。

该团队现在认识了几百名天生短睡眠者。到目前为止,傅颖慧和她的同事已经在4个基因中发现了5种可能导致这种短睡眠特征的突变,不过不同的家庭往往有不同的突变。

短睡眠者

在最新的研究中,研究人员在一名天生短睡眠者的DNA中寻找新的突变。他们在SIK3基因中发现了一种突变,SIK3基因编码一种酶,这种酶在神经元之间的空间中很活跃。此前,日本的研究人员在Sik3基因中发现了另一种突变,这种突变会导致老鼠异常嗜睡。

大脑会进入深度睡眠状态以从危及生命的损伤中恢复

该团队对老鼠进行了基因改造,使其携带这种新的突变,结果发现,这些老鼠每天比不携带该突变的老鼠少睡大约31分钟(老鼠通常每天睡大约12个小时)。研究团队还发现,这种突变的酶在大脑突触中最为活跃。傅颖慧说,这表明这种突变可能通过维持大脑的体内平衡来缩短睡眠时间,有一种理论认为睡眠有助于重置大脑。

马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的神经学家克利福德·萨珀(Clifford Saper)说,老鼠只减少了一小部分睡眠时间,这表明SIK3基因突变并不是睡眠需求减少的主要原因。这个基因的突变会导致老鼠出现异常的睡眠模式。“这项研究与已知的关于SIK3的知识非常吻合,这可能有助于我们理解嗜睡的基础,” 他补充道。

研究人员仍在研究这些基因及其变异一般来说可能如何影响睡眠。傅颖慧希望,在天生短睡眠者中发现足够多的突变能够帮助研究人员更好地了解人类的睡眠是如何被调节的。

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