研究背景

遗传性疾病的早期发现和干预可以显著降低健康风险。然而，家族成员之间的信息传递往往存在障碍。国际研究表明，健康专业人员直接通知高风险亲属 (在患者同意下) 能有效提升级联检测率，但澳大利亚的健康专业人员对此实践的隐私法律问题存在顾虑。来自莫纳什大学公共卫生与预防医学学院和澳大利亚塔斯马尼亚大学法律与遗传学研究中心的学者在 BioTech 期刊发表了文章，通过研究澳大利亚的假设案例，探讨了健康专业人员 (HPs) 在患者同意下直接通知高风险亲属的隐私法律问题，为临床实践提供了重要指导。本研究首次从澳大利亚隐私法律角度，系统分析了这一实践的合法性。

研究过程与结果

研究采用假设案例：患者Simon携带BRCA1致病性变异，其妹妹Darcy有50%的遗传风险。Simon不愿亲自通知Darcy，但同意健康服务机构代为写信告知。研究分析了两种通知方式：

情景1 (S1)：信件未提及具体基因变异名称。

情景2 (S2)：信件明确提及BRCA1变异。

图1. 案例研究 (假设性)。

研究团队结合澳大利亚联邦及各州/领地的隐私法规，评估了以下问题：

相关隐私法规的适用性。

通知中涉及的个人信息是否受隐私法规保护。

直接通知行为是否违反隐私义务。

图2. 个人信息、敏感信息和健康信息的定义。

研究结果

1. 隐私法规分析：

澳大利亚《隐私法1988》(联邦) 及州/领地法规均允许在患者同意下收集和使用亲属联系方式，前提是出于健康风险通知的合理目的。

亲属的遗传风险信息属于“敏感信息”，但其披露在患者同意下合法。

2. 信息分类：

Darcy的联系方式属于“个人信息”，其收集和使用符合隐私法规。

遗传风险信息在S2中为“敏感信息”，需额外保护；S1中虽未明确基因名称，但出于谨慎仍建议按敏感信息处理。

3. 合法性结论：

健康专业人员直接通知高风险亲属 (患者同意下) 不违反隐私法规。

亲属的“不知情权”未被法律明确认可，健康专业人员有权出于健康风险预防目的通知亲属。

健康专业人员无强制义务通知亲属，但拥有合法裁量权。

研究总结

在获得患者同意的情况下，向患者可能受影响的亲属直接通报具有医学意义的遗传信息，只要其操作符合本文中所讨论的适用监管原则，就不会违反澳大利亚的隐私法。澳大利亚的临床服务应考虑向患者亲属提供直接通知服务，以协助患者进行家庭沟通。本分析为临床服务和医疗专业人员在这一领域考虑其义务和自由裁量权提供了重要资源；然而，统一的全国性指南将有助于明确医疗专业人员的自由裁量权。这项研究为澳大利亚健康专业人员提供了直接通知高风险亲属的法律依据，支持其在患者同意下开展此类实践，从而提升遗传疾病的早期发现和干预率。未来需进一步推动政策完善，确保遗传信息的高效传递与隐私保护的平衡。

阅读英文原文：https://www.mdpi.com/2325226

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/biotech

Biotech 期刊介绍

主编：Massimo Negrini, University of Ferrara, Italy

期刊涵盖生物技术各个领域的实验和理论结果，包括生物制药；开发转基因植物、动物或水生生物，以解决农业食品的生产或质量问题，以及医学上的新方法；在环境部门的应用，旨在维持生物多样性和清除污染物；开发生物体或酶以生产有用化学品或销毁危险/污染化学品；生物信息学方法。

2024 Impact Factor：3.1 

2024 CiteScore：4.8

Time to First Decision：22.3 Days

Acceptance to Publication：2.8 Days