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与传统方法相比,高分辨染色体核型分析不仅提升了显带数和分辨精度,还将阳性检出率从 1 - 2% 提高到 3 - 5%,为不明原因复发性流产患者明确病因及再生育规划带来了福音,也为胚胎植入前检测技术提供了精准的染色体定位,帮助染色体平衡易位夫妇筛选正常胚胎植入,降低流产风险,孕育健康后代。
核型分析(karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。
二、适用范围
高分辨染色体核型分析适用于多种样本类型,包括正常细胞和肿瘤细胞。
对于不同的人群,该技术都能发挥重要作用。例如,对于有不良生育史、反复流产、胎儿发育异常等情况的夫妇,通过高分辨染色体核型分析可以精准定位染色体平衡易位等异常情况,为后续开展胚胎植入前检测技术提供有力支持,筛选染色体正常胚胎进行植入,从而极大降低流产风险,保障孕育过程的顺利进行。
三、实验流程
实验流程分为多个区域。
四、技术优势:更高分辨率,更高检出率
高分辨染色体核型分析技术将显带数提升至550带,分辨率显著高于传统的300带技术。传统技术仅能检测≥10Mb的结构异常,而高分辨技术可精准识别≥5Mb的微小片段缺失、倒位和末端易位,阳性检出率从1-2%提升至3-5%。这一进步为不明原因复发性流产患者提供了更明确的病因诊断,也为再生育计划提供了科学依据。
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