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载脂蛋白E(ApoE)是一种可溶性碱性糖基化分泌蛋白,是体内最重要的脂质转运蛋白,也是对脂质代谢影响最大的载脂蛋白。ApoE来源于多种组织器官,可参与脂蛋白的合成,临床上常用于对脂代谢紊乱疾病的风险评估以及心脑血管疾病的辅助诊断。
APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。
-与非ε4携带者相比,携带1个APOEE4者发生AD的风险增加约3~4倍,携带2个APOEE4者发生AD的风险则增加约10~15倍。
-因此,APOE基因分型检测可以提示阿尔兹海默症的发生风险。
载脂蛋白E(ApoE)偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素导致的,疾病因素包括代谢系统疾病、心血管疾病、肝病。非疾病因素包括饮食摄入脂肪过多。
疾病因素
1.代谢系统疾病:ApoE的本质为运送脂肪的蛋白质,当脂肪过多时,ApoE也会相应上升,临床上常见于高血脂症。
2.心血管疾病:ApoE主要在血液和神经系统中进行脂质转运,当ApoE升高时,代表脂肪含量也相应增高,其附着在血管壁上,易引起心血管疾病,临床上常见于动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)。
3.肝病:当肝脏胆固醇负荷增加时,ApoE在肝脏中代谢受损而清除下降,释放到血浆中,导致血浆ApoE升高,临床上常见于脂肪肝。
非疾病因素
正常人若摄入过多脂肪,也会导致载脂蛋白E升高。
ApoE基因检测的意义
随着精准医疗的发展,ApoE基因检测逐渐成为个体化医疗的重要参考。通过了解个体的基因型和遗传特征,医生可以制定更加精准的治疗方案,提高治疗效果并降低医疗成本。
通过对ApoE基因类型的检测进而预测老年性痴呆、心脑血管疾病等的发病概率,做到早期发现,早期干预,最大限度地延长患者生存期。此外,ApoE基因检测可以帮助医生了解患者对他汀类药物的敏感性,从而调整药物剂量和种类,确保治疗效果并减少不良反应。需要注意的是,基因检测只是疾病风险评估的一部分,具体诊断还需结合其他临床信息。
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