What Does MDS/MPN Stand For?

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诊断

诊断很复杂，需要整合多种测试：

带差异的全血细胞计数（CBC）：显示高计数和低计数的混合。

血液涂片：病理学家寻找发育不良和未成熟的细胞。

骨髓穿刺和活检：诊断的基石。它审查了：

细胞性：骨髓有多饱满。

发育不良：细胞看起来异常。

囊胚：非常未成熟的“囊胚”细胞的百分比（对预后很重要）。

环Sideroblasts：用特殊污渍检查。

细胞遗传学（染色体）分析：寻找大规模的染色体异常。

分子遗传学检测：对于识别特定突变（如TET2、ASXL1、SRSF2、SF3B1、JAK2、CALR、MPL）至关重要，

有助于确认诊断、分类亚型和指导预后。