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一、家族性高胆固醇血症定义、诊断和分类 经典的家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显升高,以及皮肤/腱黄色瘤。患者终生暴露于高水平 LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险。 家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDLR)介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致,最主要是编码LDLR、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1 (LDLRAP1)的基因突变,其中以LDLR基因突变最为常见。FH可分为杂合子(HeFH)、纯合子(HoFH)、复合杂合子和双重杂合子4种类型,以前两类多见。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态,所以动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)风险明显增高。 家族性高胆固醇血症(FH)患者的发病呈家族聚集性,主要临床表现是血LDL-C水平明显增高和早发ASCVD。
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