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zlyang 2021-7-22 19:49
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zlyang 2021-7-22 19:49
  
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2022年8月19日,美国宾夕法尼亚大学的Alice S. Chen-Plotkin等人在Science杂志上发表了题为“GPNMB confers risk for Parkinson’s disease through interacti ...
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【第九十四期】FOCAD缺失导致肝硬化儿科综合征 2022-09-17
2022年8月,新加坡基因组研究所Moreno Traspas R等人在Nature genetics杂志上发表了题为“Loss of FOCAD, operating via the SKI messengerRNA surveillance p ...
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【第九十三期】TMEM147双等位基因功能丧失变异导致中度至重度智力障碍并伴有面部畸形和假Pelger-Huët异常 2022-09-10
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【第九十二期】PPFIBP1双等位基因功能丧失变异导致神经发育障碍 2022-09-03
2022年8月4日,莱比锡大学医学中心人类遗传学研究所Erik Rosenhahn团队在The American Journal of Human Genetics杂志上发表题为“Bi-allelic loss-of-functi ...
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【第九十一期】肝脏中Sestrin-mTORC1对带状亮氨酸的感知控制对膳食亮氨酸的反应 2022-07-18
近期,来自美国麻省理工学院的研究人员在Science上发表了题为“Zonated leucine sensing by Sestrin-mTORC1 in the liver controls the response to dietary l ...
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【第九十期】B结构域靶向缺失修复人类内皮细胞和小鼠的F8功能以实现血友病基因治疗 2022-07-09
​2022年6月,中南大学生命科学与技术学院医学遗传学研究中心 在Signal Transduction and Targeted Therapy上发表“Targeted B-domain deletion re ...
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【第八十九期】DNMT3A的无序N端结构域识别H2AK119ub对小鼠出生后的发育不可或缺 2022-07-02
2022年5月9日,美国贝勒医学院Margaret A. Goodell团队在 Nature Genetics 杂志上在线发表了研究论文“The disordered N-terminal domain of DNMT3A recogn ...
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【第八十八期】错误的自溶酶体酸化诱导神经元中 Aβ 的自噬积聚 2022-06-25
​2022年6月2日,美国纽约内森克莱恩研究所Ralph A. Nixon等人在Nature Neuroscience杂志上发表了题为“Faulty autolysosome acidification in Alzheimer ...
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