家族性地中海热与腹部和消化系统的关系

家族性地中海热是一种遗传性发作性发热综合征。其特征是反复发作的急性发热，腹部、胸部和关节和肌肉疼痛，肾病性淀粉样变发展缓慢。它主要是在犹太人、阿拉伯人、土耳其人或亚美尼亚人的祖先中诊断出来的，是由编码pyrin的基因突变引起的。尽管最近克隆了家族性地中海热基因（MEFV）并鉴定了约40个与疾病相关的突变，但诊断仍依赖于临床，其发病机制和大部分临床异质性仍有待解释。由于阵发性腹痛影响95%的家族性地中海热患者，大多数患者在确诊前都会被胃肠科医生发现，并接受完整或部分腹部显像。聚焦于家族性地中海热的最新进展。家族性地中海热患者的症状包括阵发性腹痛、麻痹性或机械性肠梗阻、便秘、腹泻、腹水、吸收不良、肠梗塞和出血，这些症状直接由家族性地中海热引起或继发于家族性地中海热常见的症状，如淀粉样变、血管炎、炎症性肠病、肠易激综合征或秋水仙碱副作用。腹部家族性地中海热发作类似于“急腹症”的临床表现，伴有严重的腹痛和僵硬，但家族性地中海热的症状总是自发消失。区分这些有规律的疼痛发作和粘连引起的小肠梗阻是很重要的，以防止危及生命的肠绞窄。在大多数情况下，秋水仙碱可以防止新的疼痛发作。

越来越多的证据表明，微生物群与家族性地中海热之间可能存在联系，微生物物种的相对丰度发生了变化。在何种程度上，这种微生物群的扰动与驱动家族性地中海热的表型表现与遗传背景有关，还有待进一步研究。

自出生以来，胃肠道就是微生物群的天然宿主。微生物群包括与宿主逐步建立相互关系的各种细菌。值得注意的是，肠道微生物群的组成具有个体特异性，通常取决于宿主基因型和环境因素。肠道细菌分布的研究表明，胃肠道有优势菌门和次要菌门，细菌密度沿口-口方向逐渐增加。肠道内细菌与宿主之间的相互作用对宿主的新陈代谢、结构和保护功能起着重要作用。在衰老、疾病、炎症状态和抗生素治疗后，会出现失调。