肥大细胞活化综合征

肥大细胞是过敏细胞负责立即过敏反应。它们通过释放储存在体内或由它们制造的被称为“介质”的产品而引起过敏症状。在过敏反应中，当存在于肥大细胞表面的过敏抗体IgE与引起过敏的蛋白质（称为过敏原）结合时，就会发生这种释放。这种触发称为激活，释放这些介质称为脱颗粒。

这些介质中的一部分储存在肥大细胞的颗粒中，并迅速释放，另一部分只有在细胞被触发后才能缓慢释放。肥大细胞也可以被其他物质激活，如药物、感染、昆虫或爬行动物的毒液。这些反应虽然不理想，但却是由“正常”的肥大细胞产生的。他们被称为“二次激活”，因为他们是由于（二次）外部刺激。

有时肥大细胞由于内部信号异常而产生缺陷并释放介质。肥大细胞中的某些突变可以产生相同的肥大细胞群（称为克隆），这些肥大细胞过度产生并自发释放介质。在这些克隆性肥大细胞疾病中，介质的自发产生被称为“初级激活”。这些异常细胞可以不受控制地生长，在一种叫做肥大细胞增多症的情况下对激活异常敏感。

特发性肥大细胞活化综合征

肥大细胞活化综合征是一种患者反复出现过敏性症状的情况，过敏性症状包括荨麻疹、肿胀、低血压、呼吸困难和严重腹泻。高水平的肥大细胞介质在这些发作期间被释放。对肥大细胞介质抑制剂或阻滞剂治疗有反应。这些发作被称为“特发性”，这意味着机制是未知的-也就是说，不是由过敏性抗体或继发于其他已知的条件，激活正常肥大细胞。

对肥大细胞活化综合征的评估首先要确定这些症状是否发生在单独的发作中，是否是无明确原因的过敏反应的典型症状。肥大细胞介质在发作期间增加。这些介质应在急性发作时测量，并在基线检查时寻找症状期间的升高。最后，使用肥大细胞介质抑制剂治疗的改进完成了诊断。

症状

最符合过敏反应的症状是：

•心脏相关症状：脉搏过快（心动过速）、低血压（低血压）和昏厥（晕厥）。

•皮肤相关症状：瘙痒（瘙痒）、荨麻疹（荨麻疹）、肿胀（血管性水肿）和皮肤变红（潮红）。

•肺部相关症状：喘息、呼吸短促和呼吸时发出刺耳噪音（喘鸣音），伴随喉咙肿胀。

•胃肠道症状：腹泻、恶心呕吐和腹痛。

已知肥大细胞产生许多引起炎症的分子，但只有少数介体或其稳定的分解产物（代谢物）在肥大细胞活化综合征发作中被可靠地发现升高，并且在商业实验室试验中可以测量。血清肥大细胞类胰蛋白酶和尿液中N-甲基组胺、11B-前列腺素F2水平升高α (11B-PGF2型α) 和/或白三烯E4（LTE4）是诊断肥大细胞活化综合征唯一有用的方法。

总血清肥大细胞类胰蛋白酶应在发病后30分钟至2小时内提取，并在许多天后获得基线水平。尿检是在24小时的尿液采集过程中进行的，并立即开始。

由于这些不是标准的实验室检查，患者应与当地的过敏症专家合作，他们可以与急救人员和实验室人员沟通，以确保及时订购和完成这些检查。

治疗

治疗的目标是诊断和病人缓解。目前的目标是为病人提供救济。对这些治疗缺乏反应表明肥大细胞活化综合征不存在。

急性发作的治疗应遵循过敏性反应治疗的建议，如果症状的严重程度表明，从肾上腺素开始。

抗组胺药，如第一代组胺1型受体阻滞剂苯海拉明和羟嗪，可以有效地治疗瘙痒，腹部不适和潮红，但它们的使用可能受到副作用（嗜睡）的限制。第二代抗组胺药，包括氯雷他定，西替利嗪和非索非那定，由于副作用较少，是可取的。

用组胺2型受体阻滞剂治疗，如雷尼替丁或法莫替丁，可有助于腹痛和恶心。

阿司匹林能阻断前列腺素D2的产生，减少潮红。

孟鲁司特和扎鲁司特阻断白三烯C4（LTC4）的作用，齐鲁通阻断LTC4的产生，从而减少气喘和腹部痉挛。

皮质类固醇有助于水肿，荨麻疹和喘息，但只能作为最后的手段。

据报道，Omalizumab（阻断IgE与其受体的结合）可降低肥大细胞的反应性和对活化的敏感性，从而减少过敏发作。

摘要

由于过敏反应的症状可能与其他不涉及肥大细胞的疾病引起的症状相似，诊断标准确定肥大细胞激活是引起过敏反应的原因。这些标准要求存在过敏症状，症状期间肥大细胞介质升高，并通过适当治疗解决症状。

一旦这些标准得到满足，进一步的测试应该排除原发性克隆性肥大细胞疾病，也可以导致这些症状。患者的血液应检测肥大细胞生长受体突变试剂盒，称为试剂盒D816V。如果阳性，说明是克隆性肥大细胞紊乱。试剂盒D816V的血液检测呈阴性是有帮助的，但并非100%准确，因此应使用几种评分系统中的一种，跟踪症状和实验室结果，以确定其表现是否与克隆性肥大细胞疾病一致。如果是这样，骨髓活检和抽吸是指。活检提供了一个高水平的能力（敏感性）发现试剂盒D816V突变，并允许检查骨髓肥大细胞的形状和异常细胞表面标记。如果骨髓活检对异常和克隆性肥大细胞呈阴性，则可确定特发性肥大细胞活化综合征的诊断。