2019 年诺贝尔医学或生理学奖授予哈佛医学院达纳-法伯癌症研究所的威廉·凯林、牛津大学弗朗西斯·克里克研究所的彼得·拉特克利夫,以及美国约翰霍普金斯大学医学院的格雷格·塞门扎。获奖理由是:他们在细胞如何感知和适应氧气浓度变化机制方面的发现(for their discoveries of how cells sense and adapt to ...
氨基酸代谢紊乱是一类遗传性代谢病,绝大多数属于常染色体隐性遗传病。高赖氨酸血症即是其中一种比较罕见的氨基酸代谢病,分 I 型和 II 型。 I 型患者血液中赖氨酸浓度偏高,但是症状不明显。 II 型患者血液中除赖氨酸浓度升高外,酵母氨酸浓度也会增高,患者会表现出严重的神经损伤和发育迟缓,多数患者 ...