ApoE基因有多种等位基因，常见的有ε2、ε3、ε4，分别编码三种主要ApoE异构体ApoE2、ApoE3、ApoE4。这些等位基因与血脂代谢密切相关，其中ApoE4基因多态性与冠心病和阿尔茨海默病的发生有关。

APOE基因的两个功能性SNP rs429358和rs7412构成6种不同的基因型。

-与非ε4携带者相比，携带1个APOEE4者发生AD的风险增加约3~4倍，携带2个APOEE4者发生AD的风险则增加约10~15倍。

-因此，APOE基因分型检测可以提示阿尔兹海默症的发生风险。

载脂蛋白E（ApoE）偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素导致的，疾病因素包括代谢系统疾病、心血管疾病、肝病。非疾病因素包括饮食摄入脂肪过多。

疾病因素

1.代谢系统疾病：ApoE的本质为运送脂肪的蛋白质，当脂肪过多时，ApoE也会相应上升，临床上常见于高血脂症。

2.心血管疾病：ApoE主要在血液和神经系统中进行脂质转运，当ApoE升高时，代表脂肪含量也相应增高，其附着在血管壁上，易引起心血管疾病，临床上常见于动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）。

3.肝病：当肝脏胆固醇负荷增加时，ApoE在肝脏中代谢受损而清除下降，释放到血浆中，导致血浆ApoE升高，临床上常见于脂肪肝。

非疾病因素

正常人若摄入过多脂肪，也会导致载脂蛋白E升高。

检测人群

家里有阿尔茨海默病或心脑血管病史家族史人群；

40岁以上准备长期吃他汀或已有血脂异常；

60岁以上老人，尤其是女性(患病风险高于男性);

高血压、高血脂、糖尿病家族史人群；

通过ApoE基因检测，可以了解个体心脑血管疾病的发病风险及老年痴呆的概率，从而进行有针对性的预防和治疗。同时，对于使用他汀类药物的患者，ApoE基因检测还可以指导药物的个体化用药，以提高治疗效果和降低不良反应的风险。