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核型与核型分析
核型(karyotype):一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
核型分析(karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。
主要方法G带染色体核型:胰酶+Giemsa
随着染色体的增长,带纹更精细———高分辨率显带
实验流程
染色体结构畸变类型解析
在染色体结构畸变方面,常见的类型包括缺失、重复、倒位、易位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体和插入等。这些结构畸变可能对个体产生不同程度的影响,如平衡结构异常(倒位和平衡易位)虽不改变遗传物质的量,但可能影响配子形成,导致生育障碍;非平衡结构异常则可能因基因剂量效应产生不同的临床表现。在遗传咨询过程中,专业人员会详细告知患者遗传物质变异的方式、对个体的影响以及再发风险评估,充分尊重患者的选择。
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