核型与核型分析

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

主要方法G带染色体核型：胰酶＋Giemsa

随着染色体的增长，带纹更精细———高分辨率显带

实验流程

染色体结构畸变类型解析

在染色体结构畸变方面，常见的类型包括缺失、重复、倒位、易位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体和插入等。这些结构畸变可能对个体产生不同程度的影响，如平衡结构异常（倒位和平衡易位）虽不改变遗传物质的量，但可能影响配子形成，导致生育障碍；非平衡结构异常则可能因基因剂量效应产生不同的临床表现。在遗传咨询过程中，专业人员会详细告知患者遗传物质变异的方式、对个体的影响以及再发风险评估，充分尊重患者的选择。