恶性胃肠道神经外胚层肿瘤三例报道

杨守京 空军军医大学（第四军医大学）西京医院病理科，西安710032

[摘要]  目的 报道3例恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(GNET)的临床、组织学、超微结构、免疫表型和分子特征，探讨其诊断和鉴别诊断，以提高对该肿瘤的认识。方法 收集恶性GNET病例3例，其中男性2例，女性1例，肿瘤分别发生于回肠、降结肠和直肠。分别对手术切除标本进行组织学、超微结构观察、免疫组化以及分子遗传学检测，并随访。结果 肿瘤大小2~4 cm，包膜不完整，切面实性，灰白质韧。镜下大多数瘤细胞呈短梭形或卵圆形，局部上皮样，具有弱嗜酸性或透明胞浆，呈实性片状或巢状分布、或假腺泡状排列。电镜观察显示神经内分泌分化，未见黑色素小体。免疫组织化学染色，瘤细胞呈S-100，SOX10，CD56，Synaptophysin，和波形蛋白弥漫阳性，而黑色素标志物HMB-45和Melan-A均阴性。FISH检测，3例均显示EWSR1基因重排。1例进行二代基因测序，检测到EWSR1-ATF1基因融合。患者随访分别半年、3年及5年，复查均提示肺或肝转移，其中1例死亡。结论 恶性GNET 是一种罕见的胃肠道恶性间叶组织肿瘤，具有独特的组织形态、免疫表型和分子遗传学特征，需与具有类似形态和免疫表型的胃肠道肿瘤鉴别，尤其是透明细胞肉瘤及恶性黑色素瘤等。

图1 例3，肿瘤位于胃黏膜下，瘤细胞呈短梭形或卵圆形，呈弥漫性实性片状、巢状分布，浸润性生长，侵犯粘膜层　HE　低倍放大 图2 例1，瘤细胞呈乳头状或假腺样排列　HE　中倍放大 图3 例2，肿瘤局部呈上皮样外观，胞浆嗜弱酸性，部分瘤细胞胞浆透明，核偏位，核深染或泡状核，一个多个核仁，核分裂象易见 HE　中倍放大 图4 例2，S-100弥漫阳性 中倍放大 图5例1，瘤细胞SOX10阳性 EnVision法　中倍放大 图6 例3，瘤细胞突触素灶性阳性　EnVision法　中倍放大 图7 例1，瘤细胞CD56弥漫阳性 EnVision法　中倍放大 图8 例1，电镜观查显示致密的核心分泌颗粒、分泌小泡、突触样结构，未见黑色素小体 × 4,900 图9 例1，瘤细胞检测到分离的红、绿信号，即EWSR1（22q12）基因断裂　FISH法　× 1,000

中华病理学杂志, 2023;52(8):791-796.