科学网最近一篇文章报道“低价“自绘”个人基因组图谱”，测序一个人的基因组只要5万美元。对于科学界和医学界应该是一个很好的消息。如下表（来自Pushkarev et c）

Year  Estimated cost  Technology  Reference Machine runs  Authors  Coverage  
2001  $300,000,000  Sanger (ABI)  1  251  4  
2001  $100,000,000  Sanger (ABI)  2  100,000  274  5  
2007  $10,000,000  Sanger (ABI)  3  100,000  31  7  
2008  $2,000,000  Roche(454)  4  234  27  7  
2008  $1,000,000  Illumina  5  98  48  33  
2008  $500,000  Illumina  6  35  77  36  
2008  $250,000  Illumina  7  40  196  30  
2009  $48,000  Helicos  This work  4  3  28  
Table S1: Comparison of estimated cost and effort in published human genome sequences. T  
cost column refers to estimated consumables and the number of authors is an estimate of labor,  
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如果这种技术能推广，那么我们就会很方便的测已经被测序的单体基因组（这种技术不能测未被测序的基因组，因为这种技术测出来的系列平均长度只有30bp，没有对照是不能组装起来的，比如花生基因组没有测序和组装，我们就不能拿这种技术测花生基因组，如果测出来了平均长度为30bp就现在技术不能组装起来，是没有什用的）。

有了单体的基因组数据我们能做很多事情，比如SNP和CNV，如果这种技术廉价，我们就会很方便的做转录组上的一些应用，比如可以研究器官和组织发育中的基因表达等，做传统的基因芯片还是很贵，并且不可靠和应用范围窄。还有能做一些表观遗传上的研究（chip-seq）。

每个人之间为什么不一样，比如有的人得癌症，有得人不得，这方面部分原因在于我们每个人的基因组并不一样：

1.有些位置在遗传上发生了突变，导致基因表达变化，也就是传统意义的遗传病。这种现象在我们生活中很普通，比如一个家族有多人得了同种病基本上就可以判断是遗传病。如果测序方便这种遗传的变异就能在早期鉴定出来。

 2.有些位置上的核苷酸人与人之间是不一样的（SNP），这种小的不一致就会引起蛋白的变化，相应的就会导致表型的变化，如果有害就是疾病的产生。还有CNV等。有很多证据SNP会导致疾病。如果我们能很方便的测序，那么这种SNP就很容易得到，当然要测序足够的廉价。

这些都是动物种的研究，如果这种技术能很好的应用，市场将是巨大的并且能大大推动社会的进步，现在是技术已经有了，接下来将是应用和市场化。这方面发展推荐看韩健的blog

这种技术对于植物研究发展也会很大的推动作用。植物与粮食和能源密切相关，有了这种技术我们能更好的了解植物，相应的就可以向能源和粮食发展。

现代的生物技术发展越来越快，以前在喊21世纪是生物的什么什么，好像很虚，不过确实是很虚，但从现在生物技术发展的前景来说似乎不是那样的。但我们国家生物技术基础不太好，比如各种生物技术都在国外公司手上，对于大众不普及，比美国有很大距离。这个时候我们国家应该进行引导，人才和技术在国家层面没有问题，但对于大众的普及还有一段路要走，如果国家进行合适的引导，在大众层面普及，再由大众来带动生物技术的发展，哪将是潜力无穷的。

Cited：Dmitry Pushkarev1,2, Norma F Neff1,2 & Stephen R Quake1 Single-molecule sequencing of an individual human genome  10 August 2009; doi:10.1038/nbt.1561

 

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