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疾病相关基因在人群中被富集了? 精选

已有 8662 次阅读 2010-7-25 08:15 |个人分类:科海求索|系统分类:科研笔记| 基因, 环境, 疾病, 遗传, 富集

老公是医生,所以总会有一些亲戚、同乡、同事、同学及朋友来找老公领着去医院看病,从这些患者身上,我发现现在很多的疾病都具有遗传性,而且遗传给子女的几率越来越高,子女发病年龄也越来越小,这使我开始怀疑疾病基因是不是在人群中被富集了?

老公的一个熟人因为腰痛来医院就诊,结果最后确诊是强直性脊柱炎,医生说几年前这种病还很少见,现在越来越多了,当然诊断手段的提高也是原因之一。而且这种病遗传几率很高,但医生说母亲传给女儿的几率不高,但联想到女儿现在夜里翻身比较困难,这个熟人决定让还在上中学的女儿也来查一查,结果不幸的是女儿也是B27阳性,有这种基因型的人90以上会发生强直性脊柱炎,也就是说孩子现在已经开始发病了,自己的病尚且可以忍耐,但女儿还那么小就已经疾病缠身的确令这位母亲经受了身心的巨大折磨。

还有一位远房亲戚,母亲有甲亢,虽然后来治愈了,但现在发现才刚刚8岁的儿子不幸患上了甲亢,一测血糖也远远超过了糖尿病的诊断标准,细问一下才知道,母亲娘家有多人患糖尿病,只可怜那么小的孩子,生来就遗传了家族中的疾病基因,并不幸过早发病,在本应天真烂漫的童年时代,却品尝着同龄人所无法体会的苦痛。

实验室的一位大姐前一阶段和我咨询一个问题,她的一个亲戚家里有遗传性耳聋,一般都是在成年发病,以前一般隔代或几代才有个别孩子发病,而现在不发病的后代已经越来越少,而且发病年龄越来越小了,因为担心自己的后代也会遗传上这种病,这对年轻的夫妻决定咨询一下怎样才能生一个健康的孩子,我当时提议可以通过试管婴儿技术进行胚胎植入前诊断,但问题是目前通过胚胎植入前能够诊断的遗传性疾病还很少,而且他这种家族遗传性耳聋的相关基因也许还不清楚,所以不要孩子可能是一个很好的选择。

现在基因的作用已经越来越被科学家们所认识,基因决定的事情越来越多,甚至还会决定“我爱你”。就像肿瘤,以前大家都认为不会遗传,但现在大多数的医学工作者都认为它的发病和遗传有关,所以很多科学家都在不断筛选和发现肿瘤易感基因,以期找到对付肿瘤的良策。

其实基因的致病与否还与环境息息相关。在生存环境优越的情况下,每个基因并不需要发挥全部的功能就能维持正常的生理功能,而现在生存环境越来越恶化,给机体提供了一个应激条件,机体的部分基因必须全力以赴才能够应付这个应激所带来的一切影响,在这种情况下,基因的缺陷就会凸显,哪怕是单核苷酸的差异而导致的结构异常,可能也会使蛋白的功能受到影响,并最终会因为功能的无法代偿而发病。所以一切疾病的发生归根到底还是因为基因的问题所造成,而促成某些缺陷基因导致疾病发生的主要条件是由于人所生存的环境的改变,正是在缺陷的基因和恶劣的环境的双重作用下,人类某些疾病的发病率才会逐年上升。

现在人类的生存环境恐怕再也不会回到从前,人体要面临的环境应激可能会越来越严峻,所以人类基因的优化是人类适应自然的必要条件。看起来年轻人在寻找自己终身伴侣的时候,还真得做一个家系调查,优生优育在这个时代还真是具有非同一般的意义。做父母的即使不能给孩子提供很好的生活条件,但至少也要给他健康的遗传基因呀!



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