近期,一项大规模临床人工智能研究发表于Cell[1]。研究依托367万余例患者的纵向电子健康记录(EHR),构建多模态Transformer模型Oncoformer,仅利用常规诊疗数据,实现泛癌检出、肿瘤分期推断、抗肿瘤治疗反应预测与预后风险分层,为真实世界临床AI研究树立了可参考的范式。
研究搭建COMPASS纵向队列,整合长期电子病历、实验室检验、生命体征及胸部X线影像等多源异构数据,搭建统一多模态表征学习框架。区别于传统单任务机器学习模型,Oncoformer先从时序化多模态临床信息中学习患者综合表征,再迁移至多项肿瘤相关下游任务,提升表征复用效率。
性能结果显示,Oncoformer泛癌诊断受试者工作特征曲线下面积(AUROC)达0.956;提前1年预测癌症发病,AUROC仍可达0.869。模型习得的潜在嵌入空间可通过无监督聚类自动划分患者亚群,不同癌种呈现特征性的临床检验“指纹”。值得关注的是,仅依靠癌症确诊前采集的常规临床数据,模型便可推断肿瘤分期,多数癌种分期预测AUROC>0.90,预测结果与术后病理、淋巴结受累、远处转移及病理分级等临床金标准相互印证。
该模型能够定量预估个体化抗肿瘤治疗响应,预测肿瘤大小、血清肿瘤标志物的动态变化;6类代表性治疗场景的决定系数R²介于0.573–0.721。依托模型输出的风险评分,研究完成10种癌症的无复发生存分层,支持对CA125、CEA、AFP、肿瘤大小等指标开展长期动态预测,构建起从早期筛查、疾病演进追踪、疗效评估到长期预后监测的完整分析链条。
本研究无需依赖高成本组学测序数据,深度挖掘日常诊疗沉淀的常规真实世界数据,证明纵向时序多模态数据结合Transformer架构,有望支撑肿瘤全周期管理。同时这项工作也提示,高质量临床AI研究的核心不在于单纯追逐AUC数值,而在于严谨的队列构建、多队列外部验证,以及与病理、生存结局等独立临床金标准的交叉校验,以此保障AI预测结果的临床可信度。
参考文献
[1] Liu F, Wang K, Xu H, et al. Advancing cancer detection and treatment using longitudinal routine clinical data[J]. Cell, 2026, 189(19): 5995-6011.E8.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.07.009
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