表型遗传依赖遗传与表观遗传信息的传递，其异常常导致疾病。本专题汇集 Nature Communications 的前沿工作，涵盖全基因组测序与复杂性状的罕见-常见变异汇聚、APOE增强子变体与阿尔茨海默病保护、神经发育障碍的遗传基础、长读长基因组组装，以及染色质动态与DNA损伤修复等方向。

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