慢性阻塞性肺疾病（COPD）与腹主动脉瘤（AAA）都是导致全球高死亡率的严重疾病，且二者之间存在较高的共病风险。已有研究表明，这两种疾病可能存在某些病理生理机制，如慢性炎症和免疫反应等，但其遗传基础尚不明确。近期来自中国医科大学附属第一医院张健教授团队与大连理工大学韩彦槊副教授团队在CVIA发表了："Genetic and Molecular Relationships Between Chronic Obstructive Pulmonary Disease and Abdominal Aortic Aneurysm: Insights from a Multi-Omics Approach"的原创研究,本文使用多组学技术系统地揭示COPD与AAA之间可能的遗传关联，并进一步探讨了其中的潜在致病基因。
本研究探索了慢性阻塞性肺病（COPD）与腹主动脉瘤（AAA）之间的遗传与分子联系。通过应用双向两样本孟德尔随机化（MR）分析、基因表达数量性状位点（eQTL）分析、单细胞测序及全表型关联研究（PheWAS），本文深入揭示了这两种疾病潜在的共同遗传机制与生物学路径，旨在为未来的疾病治疗提供新的思路和可能的靶点。研究结果显示，COPD与AAA之间存在显著的因果关系，MR分析揭示了COPD可能是AAA的重要危险因素。
SMR分析确定了48个在COPD和AAA中均与疾病相关的共同基因，这些基因可能在二者的发病机制中起到关键作用。单细胞测序揭示了多种免疫细胞在两种疾病中的不同表达模式，进一步支持了免疫细胞在疾病进展中的重要角色。
采用单细胞RNA测序技术，分析了COPD与AAA患者的肺组织和腹主动脉组织中的基因表达，进一步验证了关键致病基因的表达模式。PLTP和IFI27L2等基因在两种疾病中的重要作用，PLTP在COPD中的表达上调，而IFI27L2则在AAA病理中呈现促病变作用。
PheWAS分析表明，COPD与AAA的致病基因与免疫和代谢相关的表型存在显著相关性，暗示免疫调节可能在这两种疾病的发病机制中起到关键作用。
本研究提出了COPD与AAA之间的遗传关联及共同致病机制，为理解这两种疾病的相互作用提供了新的见解。通过多组学的整合分析，本文为COPD和AAA的治疗策略提供了新的靶点，并为临床干预和个性化治疗提供了理论基础。未来的研究应进一步验证这些发现，并探索其在不同人群中的普遍性。
引用本文：
Wang J, Li YM, Li Y et al. Genetic and Molecular Relationships Between Chronic Obstructive Pulmonary Disease and Abdominal Aortic Aneurysm: Insights from a Multi-Omics Approach. Cardiovascular Innovations and Applications. 2025. Vol. 10(1). DOI: 10.15212/CVIA.2025.0003
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