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高分辨染色体核型分析技术以其卓越的精准度和检出率,成为遗传疾病诊断与优生优育领域的重要工具。
一、核型与核型分析
核型(karyotype):一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
核型分析(karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。
二、为何选择高分辨染色体核型分析
1. 精准度跃升,阳性率翻倍
传统技术仅能检出1-2%的异常,而高分辨技术将阳性率提升至3-5%,尤其擅长发现小片段缺失、倒位、末端易位等结构异常,显著提升不明原因复发性流产、胚胎停育等病因的检出率。
2. 与基因技术无缝衔接
高分辨核型分析结果与基因芯片、基因测序高度契合,为染色体平衡易位夫妇的胚胎植入前遗传学检测(PGT)提供精准定位支持,助力筛选健康胚胎,降低流产风险,圆梦健康宝宝。
3. 权威技术保障
严格遵循国际标准《ISCN 2016》及丹佛体制,依托全自动染色体收获仪等先进设备,确保检测结果准确可靠。
三、适用人群:谁需要高分辨染色体检测?
生育困境家庭:复发性流产、不孕不育、胚胎停育需明确病因者。
遗传病高风险群体:家族中有染色体异常病史、生育过畸形儿的夫妇。
辅助生殖机构:需优化胚胎筛选、提升PGT成功率的生殖中心。
肿瘤研究团队:探索血液肿瘤、实体瘤染色体变异的科研机构。
四、主要设备
为了确保检测结果的准确性和可靠性,实验室配备了先进的设备,如隔水式二氧化碳培养箱、全自动染色体收获仪、莱卡分析系统、MetaSight 玻片智能扫描分析系统(AI 系统)、超低温冰箱、分析天平、电烘箱、瓶口分液器、生物安全柜、无菌操作台、电热水浴箱、湘仪台式低速大容量离心机、奥林巴斯 BX43 显微镜等。
高分辨染色体核型分析技术在多种疾病的诊断中发挥着重要作用
例如,染色体的数目异常可能导致特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、多 X 综合征(47,XXX)等,这些疾病在临床表现上各有特点,如身材矮小、性发育异常等。
而染色体的结构畸变类型繁多,包括缺失、重复、倒位、易位等,不同类型的结构畸变可能会对个体产生不同程度的影响,如导致生育障碍、先天畸形等。
在临床应用中,它能够为医生提供详细的染色体结构和数目信息,辅助制定精准的治疗方案,为患者的健康保驾护航。
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