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高分辨染色体核型分析

已有 129 次阅读 2025-4-15 15:23 |个人分类:核型分析|系统分类:科研笔记

高分辨染色体核型分析

传统检测的局限:为何我们需要更高分辨率的染色体分析?

传统染色体核型分析技术(300带)仅能检测≥10Mb的结构异常,阳性检出率不足2%,导致大量患者陷入“病因不明”的困境。而高分辨染色体核型分析技术(550带),将分辨率提升至5Mb,精准捕捉微小缺失、倒位、易位等异常,为临床诊断与生育干预提供关键依据。

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核型karyotype):一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析karyotype analysis):将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。

一、技术优势:精准洞察染色体奥秘

YH的高分辨染色体核型分析技术,已达到550带的精细程度,远超传统300带技术。这意味着我们能够敏锐地捕捉到那些微小的染色体结构异常,如小片段缺失、倒位和末端易位等,其检出率从传统技术的1-2%提升至3-5%。对于不明原因复发性流产患者,这一技术进步具有重大意义。

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二、适用人群:广泛覆盖,精准服务

我们的高分辨染色体核型分析适用于多种人群,为不同患者群体提供针对性的检测和咨询。对于复发性流产夫妇,该技术能够深入分析染色体异常,找出流产的潜在遗传因素,为再生育决策提供科学依据。不孕不育患者也可以通过检测,了解自身染色体状况,为辅助生殖技术的应用提供指导。先天发育异常患儿的诊断和预后评估,也离不开这一技术的支持。此外,肿瘤患者及家族中有遗传病史的个体,都能从我们的检测服务中获得有价值的信息,为疾病的预防、治疗和管理提供有力帮助。

 三、采样要求:规范操作,确保质量

为了保证检测结果的准确性,YH对样本采集和处理有着严格的要求。我们接受多种样本类型,包括外周血、羊水、组织和肿瘤组织等。对于不同类型的样本,我们提供了详细的采集和保存指南。例如,外周血样本需使用专用抗凝管采集,并在规定时间内送检;羊水样本需在无菌条件下穿刺采集,注意避免母血污染;组织样本应尽量新鲜,避免反复冻融。

五、设备与流程:精尖设备,规范流程

YH配备了国际先进的检测设备,如全自动染色体收获仪、莱卡分析系统、MetaSight玻片智能扫描分析系统(AI系统)等,为高精度检测提供了硬件保障。同时,我们建立了严格的质量控制体系,从样本采集、运输、处理到检测分析,每一步都有明确的操作规范和质量标准,确保检测结果的准确性和可靠性。我们的检测流程高效、透明,客户可以随时了解检测进度,及时获取检测报告和专业解读。

六、遗传咨询:专业解读,温暖陪伴

YH不仅提供精准的检测服务,还注重遗传咨询的专业性和人性化。我们的遗传咨询师团队由经验丰富、资质深厚的专家组成,他们将根据检测结果,提供详细、易懂的解读和建议。



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