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给高智商者测序：是创意还是创新？
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最近网上有很多有关深圳市政府和华大启动给高智商者测序的讨论，连华尔街报都给了报道：
给高智商人测序，听起来很悬。网上已经有人评论说：“以后高考就免了，直接测序就行了”。其实，从科学的角度讲，这个项目无非是把高智商当成一个病来研究，通过给“病人群体”做全基因组测序来找到相关基因突变。
而通过研究病人基因组变异来寻找疾病的遗传因素，所谓的全基因组遗传相关性研究（GWAS, Genome-Wise Association Studies)已经是近年来遗传学的常用的手段了。这篇文章收集了最近五六年的一千三百多个类似研究的结果，包括肿瘤，心脏病，自身免疫疾病，神经系统疾病等等：
这篇文章针对一些常见的对GWAS研究的批评进行了辩解，认为GWAS研究虽然很贵，但是还是有价值的。许多科学家希望新一代测序技术能给GWAS研究带来新的突破。我个人对GWAS持有保留意见（见GWAS 的误区一文），认为应该有更好的寻找疾病原因的方法和途径。
关于给高智商群体做测序，我们需要问的有这样几个问题：
（1）给2200高智商者测序希望得到什么结果？
（2）能否得到满意的结果？
（3）是否能得到有用的结果？
（4）这个项目是基础研究？还是应用研究？
（5）现阶段花这个钱是否值得？
我不清楚这个项目的设计者的目的是什么。但是我认为这个项目的结果绝不是许多人认为的“用测序代替高考”。测序最多能得到一些和高智商相关的SNPs (single nucleotide polymorphism)，而且许多这些相关突变在正常智商者也有，甚至许多精神病患者也有。
这个项目的局限性之一是对高智商这个表现型的定义。GWAS所要做的就通过和对照群体（非疾病群体）比，在疾病群体中的找到某些频率比较高的点突变。所以GWAS研究的一个关键就是对照组，而另一个关键就是疾病组的同源性（homogeneity)。如果把高智商当成一个疾病性状来研究，那它要比许多疾病都难定义。首先，对照组是什么人？是傻瓜？还是智商平庸的人？其次，高智商这个群体的定义也非常含糊。什么年龄得到的高智商？高智商除了智商测定以外还有其它客观实验指标吗？如何知道这些高智商的人没有其它什么神经系统的异常？高智商能量化吗？
假设这个实验通过研究2200个高智商人得到了十几二十个相关SNPs, 结论是什么？这个结果是否有实用价值？社会意义是什么？因为毫无疑问，这些SNPs一定不是高智商人所特有的，我敢保证我们许多智商平庸的人也会有这些SNPs, 那么，我们是可以免考呢？还是求职的时候加分呢？记得以前写过文章提到Outlier一书中介绍过一个世界上IQ最高的人，Chris, 结果一生没有什么独特的建树。高智商是值得欣赏？羡慕？嫉妒？如果证明高智商是遗传的，那么我们是需要更努力地学习呢？还是把坏成绩理直气壮地推给父母呢？
大家都很清楚，这个项目在科学上不是独创的，有几千个类似的GWAS研究在先。但是这个项目在社会学上却是有独创性的：研究高智商群体是西方很避讳的事，因为有希特勒的种族歧视“优生科学”的负面影响，有民权运动，女权运动等争取人人平等的运动。所以，把人分成等级，在西方被认为事科学的禁区，至少不会得到任何政府的资助。
通过基因组研究找到病因，最终能研发出治疗措施，是西方遗传学家的追求；通过基因组研究找到能把人在社会学上分成等级的“病因”，最终会有治疗方法吗？能让我们这些愚民变更聪明吗？这是我看到的最没有实用价值的基础研究了。说是基础研究，是因为满足的是科学家的好奇心。因为这个项目真的很难得到什么令人得益（得意）的结果。
但是我很理解华大去做这个项目：因为他们能，他们需要。他们能，尤其是兼并了Gomplete Genome以后可以更便宜地做全人的全基因组测序，所以去测2200个基因组并不是一笔很大的钱。他们需要，看看华尔街的报道就知道了，他们的目的已经达到一半了：除了结果可以写论文发表以外，华尔街的报到和媒体，微博上的传播更是建立品牌的好机会。不过，做好科学能帮助一个公司树立的好品牌，做有争议的科学会带来的是品牌效益还是品牌风险？
值得说明的是，我并不是说这个项目不科学。因为基因组测序研究一个群体相关突变是现在比较时兴的，而且是被广泛认可的一个方法。但我认为，这个项目可能是一个很好的商业创意，但是并不是一个很好的科技创新。
相关文章：
Genome-wide Association in Complex Diseases: Advantages and Limitations
Five Years of GWAS discovery
Intelligence and Achievement testing: is the half-full glass getting fuller?
GWAS的误区
https://wap.sciencenet.cn/blog-290052-664829.html
上一篇：生物技术：要尽早着眼于市场
下一篇：碰到不公平的规则怎么办？
给高智商人测序，听起来很悬。网上已经有人评论说：“以后高考就免了，直接测序就行了”。其实，从科学的角度讲，这个项目无非是把高智商当成一个病来研究，通过给“病人群体”做全基因组测序来找到相关基因突变。
而通过研究病人基因组变异来寻找疾病的遗传因素，所谓的全基因组遗传相关性研究（GWAS, Genome-Wise Association Studies)已经是近年来遗传学的常用的手段了。这篇文章收集了最近五六年的一千三百多个类似研究的结果，包括肿瘤，心脏病，自身免疫疾病，神经系统疾病等等：
这篇文章针对一些常见的对GWAS研究的批评进行了辩解，认为GWAS研究虽然很贵，但是还是有价值的。许多科学家希望新一代测序技术能给GWAS研究带来新的突破。我个人对GWAS持有保留意见（见GWAS 的误区一文），认为应该有更好的寻找疾病原因的方法和途径。
关于给高智商群体做测序，我们需要问的有这样几个问题：
（1）给2200高智商者测序希望得到什么结果？
（2）能否得到满意的结果？
（3）是否能得到有用的结果？
（4）这个项目是基础研究？还是应用研究？
（5）现阶段花这个钱是否值得？
我不清楚这个项目的设计者的目的是什么。但是我认为这个项目的结果绝不是许多人认为的“用测序代替高考”。测序最多能得到一些和高智商相关的SNPs (single nucleotide polymorphism)，而且许多这些相关突变在正常智商者也有，甚至许多精神病患者也有。
这个项目的局限性之一是对高智商这个表现型的定义。GWAS所要做的就通过和对照群体（非疾病群体）比，在疾病群体中的找到某些频率比较高的点突变。所以GWAS研究的一个关键就是对照组，而另一个关键就是疾病组的同源性（homogeneity)。如果把高智商当成一个疾病性状来研究，那它要比许多疾病都难定义。首先，对照组是什么人？是傻瓜？还是智商平庸的人？其次，高智商这个群体的定义也非常含糊。什么年龄得到的高智商？高智商除了智商测定以外还有其它客观实验指标吗？如何知道这些高智商的人没有其它什么神经系统的异常？高智商能量化吗？
假设这个实验通过研究2200个高智商人得到了十几二十个相关SNPs, 结论是什么？这个结果是否有实用价值？社会意义是什么？因为毫无疑问，这些SNPs一定不是高智商人所特有的，我敢保证我们许多智商平庸的人也会有这些SNPs, 那么，我们是可以免考呢？还是求职的时候加分呢？记得以前写过文章提到Outlier一书中介绍过一个世界上IQ最高的人，Chris, 结果一生没有什么独特的建树。高智商是值得欣赏？羡慕？嫉妒？如果证明高智商是遗传的，那么我们是需要更努力地学习呢？还是把坏成绩理直气壮地推给父母呢？
大家都很清楚，这个项目在科学上不是独创的，有几千个类似的GWAS研究在先。但是这个项目在社会学上却是有独创性的：研究高智商群体是西方很避讳的事，因为有希特勒的种族歧视“优生科学”的负面影响，有民权运动，女权运动等争取人人平等的运动。所以，把人分成等级，在西方被认为事科学的禁区，至少不会得到任何政府的资助。
通过基因组研究找到病因，最终能研发出治疗措施，是西方遗传学家的追求；通过基因组研究找到能把人在社会学上分成等级的“病因”，最终会有治疗方法吗？能让我们这些愚民变更聪明吗？这是我看到的最没有实用价值的基础研究了。说是基础研究，是因为满足的是科学家的好奇心。因为这个项目真的很难得到什么令人得益（得意）的结果。
但是我很理解华大去做这个项目：因为他们能，他们需要。他们能，尤其是兼并了Gomplete Genome以后可以更便宜地做全人的全基因组测序，所以去测2200个基因组并不是一笔很大的钱。他们需要，看看华尔街的报道就知道了，他们的目的已经达到一半了：除了结果可以写论文发表以外，华尔街的报到和媒体，微博上的传播更是建立品牌的好机会。不过，做好科学能帮助一个公司树立的好品牌，做有争议的科学会带来的是品牌效益还是品牌风险？
值得说明的是，我并不是说这个项目不科学。因为基因组测序研究一个群体相关突变是现在比较时兴的，而且是被广泛认可的一个方法。但我认为，这个项目可能是一个很好的商业创意，但是并不是一个很好的科技创新。
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Genome-wide Association in Complex Diseases: Advantages and Limitations
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