一、家族性高胆固醇血症定义、诊断和分类 经典的家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。患者终生暴露于高水平 LDL-C，并增加早发心血管疾病的风险。 家族性高胆固醇血症（FH）是由于低密度脂蛋白受体（LDLR）介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，最主要是编码LDLR、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）和LDL受体衔接蛋白1 （LDLRAP1）的基因突变，其中以LDLR基因突变最为常见。FH可分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子4种类型，以前两类多见。由于FH患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态，所以动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险明显增高。 家族性高胆固醇血症（FH）患者的发病呈家族聚集性，主要临床表现是血LDL-C水平明显增高和早发ASCVD。

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