暴露组学（Exposomics）是一个新兴的科学领域，

它研究的是个体在整个生命周期中经历的所有环境暴露

（总和）及其在体内的生物学响应。简单来说，

它试图描绘和分析一个人从出生到死亡所接触到的

所有外部和内部环境因素，以及这些因素如何与

个体的基因组相互作用，最终影响健康和疾病风险。 这个概念由Christopher Wild在2005年提出，

作为对“基因组学”的补充。基因组学研究的是我们

与生俱来的基因蓝图（内在因素），

而暴露组学研究的则是我们一生中遇到的各种环境挑战

（外在因素及其内在效应）。 暴露组学的核心内涵 全面性： 目标是尽可能全面地捕捉所有类型的暴露，

而非单一因素。 动态性： 暴露是随时间不断变化的。 个体化： 每个人的暴露组都是独特的

（居住地、职业、饮食、生活方式、社会经济状况等都不同）。 生物响应： 不仅关注外部暴露源，

更关注这些暴露在体内引起的分子和生物学变化（内部暴露），

如代谢物的改变、蛋白质修饰、基因表达变化、

表观遗传改变、炎症反应等。

这是理解暴露如何导致健康效应的关键。 与基因组的交互： 研究暴露如何与个体的遗传背景相互作用，

共同决定疾病易感性（基因-环境交互作用）。 暴露组学的组成（通常分为几层） 广义外部暴露组： 个人所处的大环境

（如空气污染、水污染、社区噪音、绿地覆盖率、

气候、社会经济环境）。 特定外部暴露组： 个人主动或被动接触到的特定因素

（如饮食成分、吸烟/饮酒、药物/补充剂、

化妆品、家用化学品、职业暴露、感染源、

辐射、生活方式如体力活动）。 内部暴露组： 内源性： 暴露引起的体内生物反应产生的分子

（如激素、炎症介质、氧化应激产物、代谢物）。 外源性： 从外部环境进入体内并被生物监测到

的化学物质或其代谢产物（生物标志物）。

这是连接外部暴露与健康效应的关键桥梁。 计算暴露组： 利用数学模型、地理信息系统、

个人传感器数据等来整合和预测暴露。 暴露组学的研究方法 暴露组学研究极具挑战性，因为它涉及的因素极其

广泛且动态变化。主要方法包括： 组学技术： 这是核心驱动力。 代谢组学： 分析暴露引起的小分子代谢物变化。 蛋白质组学： 分析蛋白质表达和修饰的变化。 表观基因组学： 分析DNA甲基化、

组蛋白修饰等不受DNA序列改变影响的遗传信息变化

（环境因素能显著影响表观遗传）。 转录组学： 分析基因表达谱的变化。 宏基因组学： 分析微生物组（肠道菌群等）

的变化，微生物组是环境暴露（尤其是饮食）

的重要响应者和调节者。 脂质组学、糖组学等。 传感器技术： 可穿戴设备（如GPS、活动监测器、

空气污染传感器）用于实时、个体化地监测外部环境暴露和活动。 地理信息系统： 将个体位置信息与环境数据库

（污染源、绿地、食品店等）关联。 问卷调查与日记： 收集关于饮食、生活方式、职业史、居住史等信息。 生物样本分析： 血液、尿液、唾液、头发、

指甲等样本用于检测外源性化学物质（生物监测）

和内源性生物标志物。 大数据与人工智能： 整合海量、多源的暴露和组学数据，

识别复杂模式、预测暴露源和健康风险。 暴露组学的应用 疾病病因研究： 更全面地识别复杂疾病

（如癌症、心血管疾病、神经退行性疾病、

糖尿病、哮喘、自身免疫病）的环境风险因素

及其作用机制，特别是那些之前未被认识或低估的因素。 精准预防与公共卫生： 识别高风险人群和关键暴露窗口期，

制定更精准、个性化的预防策略（如针对特定污染物或

生活方式的干预）。为环境政策制定（如空气质量标准、

食品安全）提供更坚实的科学依据。 精准医学： 理解个体对环境暴露反应的差异

（为何有人吸烟得肺癌而有人不得），有助于预测疾病风险、

选择更有效的治疗方案（考虑个体的暴露史）。 评估复杂混合物效应： 现实中人们同时暴露于成千

上万种化学物质，暴露组学有助于研究这些混合物

对健康的综合效应（而非单一化学物的效应）。 识别新的生物标志物： 发现可用于早期疾病诊断

或暴露评估的新型生物标志物。 挑战 数据规模与复杂性： 暴露数据量巨大、维度极高

（百万计的因素）、高度动态且存在大量噪声。 测量技术： 缺乏能够同时、灵敏、高通量地检测

所有相关暴露物和生物响应的技术。某些暴露物或其效应难以测量。 时空变异性： 暴露随时间（天、月、年）和空间

（家、工作场所、通勤路上）不断变化，准确捕捉非常困难。 因果关系推断： 从海量关联数据中确定因果关系

极具挑战性（相关性不等于因果性）。 个体异质性： 个体对相同暴露的生物学反应差异巨大

（受遗传、年龄、性别、既往暴露等影响）。 成本与可行性： 大规模人群的暴露组学研究成本高昂，实施复杂。 伦理与隐私： 收集详细的地理位置、生活方式和生物样本数据引发隐私担忧。

总结

暴露组学代表了环境健康研究的一个范式转变，

它从全局和动态的角度审视环境对健康的影响。

虽然面临巨大挑战，但随着技术的进步

（尤其是高通量组学和传感器技术）和数据分析方法的发展（AI/ML），

暴露组学有望深刻改变我们对环境与健康关系的理解，

为实现精准预防医学和改善公共健康提供强大的工具。

它强调“我们是谁”不仅仅由基因决定，更由我们一生中所经历的环境塑造。