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革命性的基因治疗使盲童重见光明
诸平
据伦敦大学学院(University College London)2025年2月20日提供的消息,由于一种革命性的基因治疗，盲人儿童第一次看到了(Blind Children See for the First Time Thanks to a Revolutionary Gene Therapy)。
Fig. 2 Jace and Brendan
一项突破性的基因疗法使四名因罕见的基因缺陷而严重失明的儿童恢复了视力，重见光明。英国伦敦大学学院和摩尔菲尔德眼科医院（Moorfields Eye Hospital）的科学家成功地将缺陷基因的健康拷贝注入视网膜，从而改变了患者的生活。
突破性的基因疗法恢复儿童视力（Groundbreaking Gene Therapy Restores Sight in Children）
由于一项突破性的基因疗法，4名天生患有严重视力障碍的孩子的视力得到了改变生活的改善。这种疗法是由伦敦大学学院眼科研究所（UCL Institute of Ophthalmology）的科学家开发的，在MeiraGTx的支持下，由摩尔菲尔德眼科医院实施。
这些孩子出生时患有影响AIPL1基因（AIPL1 gene）的罕见遗传疾病，该基因在健康视力中起着至关重要的作用。这种情况是一种严重的视网膜营养不良（retinal dystrophy），患者只能分辨明暗。有缺陷的基因会导致视网膜细胞失灵并最终死亡，导致出生后永久失明。这种新疗法旨在帮助这些细胞正常运作并延长它们的寿命。
该疗法由伦敦大学学院的研究人员开发，使用锁孔手术（keyhole surgery）将健康的AIPL1基因拷贝直接注入视网膜。这些替代基因是通过一种无害的病毒传递的，这种病毒允许它们进入视网膜细胞并接管有缺陷基因的功能。
早期结果显示有希望的改善（Early Results Show Promising Improvements）
这种情况非常罕见，第一批确诊的孩子来自海外。为了减轻任何潜在的安全问题，前四名儿童只在一只眼睛中接受了这种新疗法。在接下来的三到四年里，这四个人接受治疗的那只眼睛都有了显著的改善，但未接受治疗的那只眼睛却失明了。
2025年2月20日在《柳叶刀》（The Lancet）杂志网站报道的这种新疗法的结果表明，早期的基因治疗可以显著改善患有这种罕见且特别严重的疾病的儿童的视力。原文详见：Michel Michaelides, Yannik Laich, Sui Chien Wong, Ngozi Oluonye, Serena Zaman, Neruban Kumaran, Angelos Kalitzeos, Harry Petrushkin, Michalis Georgiou, Vijay Tailor, Marc Pabst, Kim Staeubli, Roni O Maimon-Mor, Peter R Jones, Steven H Scholte, Anastasios Georgiadis, Jacqueline van der Spuy, Stuart Naylor, Alexandria Forbes, Tessa M Dekker, Eugene R Arulmuthu, Alexander J Smith, Robin R Ali, James W B Bainbridge. Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study. The Lancet, 20 February 2025. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)02812-5. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)02812-5
自2020年以来，英国国家医疗服务体系(National Health Service简称NHS)已成功提供另一种形式的遗传性失明（genetic blindness）——RPE65缺乏症((RPE65 deficiency)的基因治疗。这些新发现带来了希望，即受罕见和更常见形式的遗传性失明影响的儿童也可能及时受益于基因医学。该团队目前正在探索使这种新疗法更广泛应用的方法。
专家强调转型影响(Experts Highlight the Transformational Impact)
詹姆斯·班布里奇教授(Professor James Bainbridge)是伦敦大学学院眼科研究所的视网膜研究教授，也是摩尔菲尔德眼科医院的视网膜外科顾问医生，他说：“幼儿的视力受损对他们的发育有着毁灭性的影响。在婴儿期用这种新的基因药物治疗可以改变那些受影响最严重的人的生活。”
伦敦大学学院眼科研究所的眼科学教授、摩尔菲尔德眼科医院的视网膜顾问专家米歇尔·迈克利兹教授(Professor Michel Michaelides)评论说：“我们首次对儿童最严重的失明形式进行了有效的治疗，并有可能在疾病的早期阶段进行治疗。这些孩子的结果非常令人印象深刻，显示了基因治疗改变生活的力量。”
一个家庭的旅程：杰斯的不可思议的进步(A Family’s Journey: Jace’s Incredible Progress)
其中一个来自美国康涅狄格州(Connecticut, USA)的孩子杰斯(Jace, Fig. 2)的父母分享了他们接受实验性治疗的细节，在杰斯被诊断出患有侵袭性莱伯氏先天性黑蒙症（Leber Congenital Amaurosis简称LCA）后，他们接受了这种治疗。
杰斯的母亲DJ说：“手术后，杰斯立即开始旋转、跳舞，逗护士们笑。在手术的几周内，他开始对电视和电话做出反应，在六个月内，他可以在几米外认出并说出他最喜欢的汽车的名字；然而，他的大脑需要时间来处理他现在看到的东西。对于视力减退的孩子来说，睡眠可能很困难，但他现在更容易入睡，让就寝时间成为一种愉快的经历。”
杰斯的父亲布兰登（Brendan）总结道：“我们非常感谢能给他这个机会，感谢他得到的照顾。当第一次有机会参与的时候，我们想给他我们所能给的一切，为了他成功地驾驭世界。我们也明白这对未来研究的巨大影响，以及参与研究如何能帮助他人。这是一次非常积极的经历，结果也非常壮观。”
对未来和更广泛应用的希望(Hope for the Future and Wider Applications)
该治疗是在伦敦大学学院持有制造商特别许可证（Manufacturer’s ‘Specials’ Licence简称MSL）的情况下开发和制造的。MeiraGTx支持生产、储存、质量保证，并在基因医学公司的MSL下发布和提供治疗。
对受影响儿童进行治疗的程序在大奥蒙德街医院(Great Ormond Street Hospital)进行。这些儿童在英国国立卫生研究院摩尔菲尔德临床研究中心(NIHR Moorfields Clinical Research Facility)接受评估，英国国立卫生研究院摩尔菲尔德生物医学研究中心(NIHR Moorfields Biomedical Research Centre )为研究提供了基础设施。
英国研究和医学创新的作用(The Role of UK Research and Medical Innovation)
伦敦大学学院眼科研究所(UCL Institute of Ophthalmology)和伦敦国王学院基因治疗和再生医学中心(King’s College London Centre for Gene Therapy and Regenerative Medicine)的罗宾·阿里教授（Professor Robin Ali）补充说：“这项工作证明了英国临床学术中心制造设施和英国药品和保健产品监管机构（UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency简称MHRA）MSLs在为罕见疾病患者提供先进疗法方面的重要性。”
本研究得到了英国国家卫生研究院（National Institute for Health and Care Research简称NIHR）、MeiraGTx和摩尔菲尔德眼科慈善机构（Moorfields Eye Charity）的资助提供。摩尔菲尔德眼科慈善机构也支持了詹姆斯·班布里奇教授的工作，使这个实验医学项目得以扩大，包括启动基因治疗试验。
上述介绍仅供参考，欲了解更多信息敬请注意浏览原文和相关报道。
University College London. Genetic therapy gives infants life-changing improvements in sight. 21 February 2025
Morningstar GlobeNewswire. MeiraGTx Announces The Lancet Publication of Data Demonstrating the Efficacy of rAAV8.hRKp.AIPL1 for the Treatment of Leber Congenital Amaurosis 4 (LCA4) Retinal Dystrophy. Feb 21, 2025 7:30pm.
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