2024年12月18日，崖州湾国家实验室小麦种质创新与新品种培育团队高级科学家、中国科学院遗传与发育生物学研究所凌宏清研究员团队与中国科学院遗传与发育生物学研究所贺飞研究员合作在Plant Communications期刊在线发表了题为“A comprehensive map of DNA-segment copy number variation in 491 genomes of common wheat uncovers genes associated with multiple agronomic traits”的研究论文。该研究通过对全球范围内491个普通小麦的全基因组重测序数据进行分析，鉴定到198,985个DNA片段拷贝数变异（DNA segment copy number variation, DSCNV），这些DSCNV总长度为3.4 Gb，约占小麦基因组的20%，与38%的编码蛋白基因区重合，说明DSCNV在小麦基因组中广泛存在，并可能影响农艺性。进一步分析表明，DNA片段拷贝数变异对小麦开花、株高和抗冻性等农艺性状有重要影响。该研究系统地鉴定和分析了小麦基因组中DSCNV，揭示了DSCNV在小麦基因组中的普遍性和重要性，构建的DSCNV图谱为未来小麦遗传改良提供了重要的参考信息。

研究背景

DNA片段拷贝数变异（DSCNV），包含片段的复制和缺失，是基因组结构变异的一种重要形式，广泛存在于原核和真核生物中，其对生物体的表型多样性和环境适应性具有深远的意义。但相对于单核苷酸多态性（SNP）而言，DSCNV在检测和功能研究方面面临诸多挑战，导致DSCNV的鉴定和潜在的功能挖掘严重滞后。

小麦作为异源六倍体作物，其形成经历了两次天然杂交和两次基因组加倍事件，在杂交和加倍过程中染色体进行了大量的重排、复制和丢失，这可能会使小麦基因组中广泛存在DSCNVs。此外，小麦育种过程中通过与近缘种属的杂交，也可能会加剧DSCNV的产生。但鉴于DSCNV鉴定困难，目前在小麦中关于DSCNV的研究甚少。为此，本研究通过大规模群体基因组重测序，从全基因组水平对小麦基因组中DSCNV进行了系统鉴定，并评价和验证了对农艺性状的可能影响，为深入认识DSCNV在小麦中的作用提供了新的见解。

主要研究结果

为了从全基因组水平探究小麦的DSCNV及其对农艺性状的影响，本研究收集了491份普通小麦材料，其中含中国栽培品种242份、美国栽培品种74份、全球各地的农家种175份。通过对这些材料的全基因组重测序（~14.6×）数据进行整合，运用read-depth方法检测到约20万个高质量的DSCNV。这些DSCNV的总长度3.4 Gb，约占据普通小麦基因组的20%，表明拷贝数变异在小麦基因组中广泛存在（图1）。进一步分析表明，60%的DSCNV长度小于4 kb，约15%的DSCNVs长度则大于10 kb。平均每份材料含有8.4万个DSCNV（变异范围为4.7 – 9.6万），平均长度约为953 Mb（变异幅度为421 Mb – 1200 Mb）；DSCNV与基因的位置关系分析发现，约38%的编码蛋白基因与DSCNV区间重合，比如：控制重要农艺性状的VRN1，Ppd-D1，TaNAC019，Rht8和Rht12等，暗示小麦基因组中大量的基因可能在群体水平存在拷贝数变异。

此外，对不同亚群之间的DSCNV的数量以及位点比较分析，发现不同亚群间DSCNV的数量和大小存在明显差异，DSCNV在中国和美国的育成品种中显著富集（图2）。还鉴定到957和1304个分别在中国和美国受到选择的DSCNV（图2）。这些结果显示，DSCNV变异在小麦群体中广泛存在，且具有较高的频率，对小麦的遗传多样性和表型变异产生重要影响，一些与农艺性状相关的DSCNV在小麦育种过程中受到了定向选择。

最后，通过DSCNV与多个农艺性状进行关联分析，共鉴定到30多个潜在影响农艺性状的DSCNVs，比如调控开花期基因Ppd-D1和TaFT-D1。Ppd-D1基因启动区2 kb缺失和TaFT-D1基因所在区间的54.6 kb串联复制（图3）与基因表达量密切相关，从而调控小麦开花期。根据这两个基因区间的DSCNV和SNP变异，将491份材料分为6种单倍型，其中单倍型6具有提早开花的效应，且在中国品种中占比高达87%，暗示着Ppd-D1和TaFT-D1这两个基因的优异单倍型在中国小麦生产中受到了正向选择。

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https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590346224006473

作者和致谢

崖州湾国家实验室小麦种质创新与新品种培育团队高级科学家、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员凌宏清以及中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员贺飞为论文共同通讯作者。崖州湾国家实验室作物抗病机制与技术团队青年科学家马省伟博士、小麦种质创新与新品种培育团队青年科学家牛建青博士、中国科学院遗传与发育生物学研究所司要奇博士和郑树松副研究员为论文的共同第一作者。本研究获得了国家自然科学基金、中国科学院战略性先导科技专项、山东省自然科学基金重大基础研究项目和海南省种业实验室博士后项目的资助。