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科学
论文
年龄将癌症基因组中的选择与因果区分开来
来自不同来源的多个空间转录组学数据集的可解释、灵活和空间感知集成
屈光不正的多祖先全基因组关联分析增强遗传发现和多基因预测
研究揭示在没有NIPBL驱动的染色质环挤压的情况下，顺式调节接触的从头形成
组蛋白乙酰化依赖性BRD2聚类指导转录动力学
高含量CRISPR激活筛选鉴定基于合成致死RNA的机制，使癌细胞对靶向T细胞毒性敏感
大规模外显子组分析揭示肌萎缩性侧索硬化症中新的罕见变异贡献
RNU2-2的双等位基因变异导致最普遍的隐性神经发育障碍
研究揭示人体皮肤解剖的单细胞空间转录组学分析
研究利用基因组学引导的有利等位基因金字塔培育高产理想型玉米
CDK4/6抑制减轻化疗诱导的TP53突变克隆造血扩增
单基因座等位基因变异区分春蚕豆和冬蚕豆
三维基因组重组预示着果蝇的合子基因组激活
基于图谱的泛基因组揭示黄瓜育种过程中的结构变异动态
微环境决定的风险连续体细化脑膜瘤的亚型并揭示基于机器学习的肿瘤分类的决定因素
全球多祖先全基因组分析确定与甲状腺癌和良性甲状腺疾病相关的基因和生物学途径
儿童脑肿瘤引导颅骨造血作用与免疫耐受的建立
突变扫描显示致癌CTNNB1突变对信号传导有不同的影响
遗传和环境独特地塑造人类免疫细胞的表观基因组
单细胞分辨率下胰腺癌的基因组进化
研究开发出空间转录组学中分割错误的影响和纠正
研究揭示使用突变注释网络的压缩泛基因组学
MultiSuSiE在“我们所有人”全基因组测序数据中改进多祖先群体的精细定位
p53失活通过SCD1上调和脂肪酸代谢增加驱动乳腺癌向脑部转移
研究使用生成式AI框架DNA扩散设计合成调控元件
研究揭示错配修复缺陷胶质瘤的高突变形态、肿瘤发生模式和免疫治疗反应
核蛋白支持WNT驱动的过度增殖和肿瘤起始
JMJD2通过生物分子凝聚形成调节增强子-启动子相互作用
OsTPS8基因的自然变异对籼稻和粳稻垩白度和种子活力有不同的调控作用
全球小鼠甲基组图谱的研究揭示儿童癌症模型中亚型特异性拷贝数的改变
饱和诱变识别激活和抗性诱导的FGFR激酶结构域突变
研究揭示只有一小部分细胞质dsRNAs需要ADAR1编辑来逃避MDA5介导的自身免疫
乘客突变将人肺腺癌的细胞起源和转录同一性联系起来
使用纳米颗粒富集平台的质谱蛋白质组学全基因组关联研究
研究揭示人类疾病遗传学的全蛋白质组模型
人类代谢功能障碍相关脂肪变性肝病的空间分解多组学研究
使用Meta-SAIGE进行可扩展和准确的罕见变异荟萃分析
研究探明解析CTCF和黏结蛋白在基因调控中的结构和非结构功能
研究揭示与转录允许染色质相关的腺嘌呤DNA甲基化在真核生物中广泛存在
基于大规模遗传研究中汇总统计数据的基因检测高效计算方法荟萃分析
谱系限制干细胞对人类造血的稳定克隆贡献
基因组级CRISPR筛选鉴定PTGES3是晚期前列腺癌雄激素受体功能的直接调节剂
多囊卵巢综合征多祖先全基因组关联分析
研究揭示基因与教育领域的关联
综合代谢组学和转录组学分析鉴定陆地棉MYB基因调控关键代谢物和农艺性状
基于电子健康记录表型的易患性阈值模型疾病风险预测
肿瘤中线粒体核糖体RNA基因的功能显性热点突变
转录因子转换驱动亚型特异性胰腺癌
研究提出人类心脏发育的时空基因表达和细胞动力学
精确控制染色质环挤压提高水稻可持续绿色革命产量
母体因子OTX2调控人类胚胎基因组激活和早期发育
研究发现胰腺导管腺癌患者的细胞状态与转移性器官倾向和生存相关
玉米的泛基因组为抗旱性提供遗传信息
致病性UNC13A变异通过损害突触功能引起神经发育综合征
肿瘤免疫微环境的多模态空间表征确定弥漫性大B细胞淋巴瘤
两个小鼠亚种的全基因组组装揭示端粒和着丝粒的结构多样性
研究揭示水稻着丝粒的遗传多样性和进化
mSWI/SNF家族亚复合物的组装和功能的改变是去分化子宫内膜癌中靶向依赖性的基础
研究揭示活细胞中诱导内聚蛋白环挤压轨迹的表征
研究开发出用于增强碱基编辑器突变扫描的基于活动的选择
基于多基因评分的表型预测校准预测区间的统计构建
研究提出急性白血病的快速表观基因组分类
苔藓植物比维管植物拥有更大的基因家族空间
泛英生物库全基因组关联分析增强发现和解决祖先富集效应
儿童ADHD症状和诊断的全基因组关联荟萃分析确定新的基因座和潜在的效应基因
基于重组序列数据的种群规模历史加速贝叶斯推断
在非小细胞肺癌的进化过程中，DNA甲基化与基因组改变密切相关
21种神经和精神疾病的多祖先脑pQTL精细定位和全基因组关联研究整合
研究提出数百个基因组的全基因组谱系的稳健和准确的贝叶斯推断
DNA甲基化影响着人类着丝粒的定位和功能
大型基因组的染色质动力学为蝗虫的多表型和X0剂量补偿提供见解
β-1,3-葡聚糖合成酶样5的失活赋予十字花科植物对芸苔病的广谱抗性
与多基因评分相比，基于电子健康记录的预测指标的跨生物库通用性和准确性
ERG驱动的前列腺癌起始依赖于细胞环境，需要KMT2A和DOT1L
研究开发出人皮下脂肪组织单细胞DNA甲基组和三维基因组图谱
时间基因组动力学塑造多发性骨髓瘤的临床轨迹
对23个Avena种35份资料的超全基因组分析表明Avena种具有复杂的进化史和广泛的基因组多样性
研究揭示27个拟南芥基因组的比较及其对遗传多态性的无偏定性
研究在Kras驱动的癌症中追踪单细胞3D基因组的进化
转录因子结合位点的遗传变异在很大程度上解释玉米的表型遗传力
LDAK-KVIK执行快速和强大的混合模型关联分析定量和二元表型
研究报道跨物种单细胞肾图谱中个体患者通路协调分析
单倍型解析的无间隙基因组组装提供对亚洲和欧洲梨之间差异的见解
综合转录因子扰动再现成纤维细胞的转录状态
英国生物银行166740例全基因组数据中非编码区罕见变异与血液性状的关联研究
单核染色质可及性分析鉴定导致重度抑郁症的细胞类型和功能变异
通过242个全基因组重排分析鼠疫耶尔森氏菌的进化
学者利用基因组结构方程模型揭示脆弱性的多变量遗传结构
研究揭示SBRR1的自然变异在水稻抗纹枯病育种中具有很高的潜力
口吃的大规模基因组分析
研究通过DNA测序大规模平行免疫肽丘提供对癌症抗原呈递的见解
研究探明从单细胞分辨率的多层组学数据中破译状态依赖性免疫特征
两个异源四倍体棉花种质的基因组组装揭示体细胞胚胎发生机制，并实现精确的基因组编辑
基因组学驱动下小麦抗黄锈病优良等位基因和基因的发现
G-四联体是控制核小体排斥和RNA聚合酶II暂停的启动子元件
NKX2-1通过表观遗传和三维染色质重塑驱动前列腺癌的神经内分泌转分化
研究提出关于身体活动及其与健康、幸福和疾病关系的背景基因组观点
单细胞和空间转录组学揭示复发性鼻咽癌放射耐药和免疫逃逸的机制
改进的多祖先精细图谱识别出分子特征和疾病风险背后的顺式调控变异
种系遗传变异影响克隆造血景观和恶性肿瘤的进展
LTR逆转录转座子采用增强子产生病毒样颗粒，导致发育肢体表型
自闭症表型异质性的分解揭示潜在的遗传程序
研究报道体细胞克隆选择的检测和定量
单细胞Micro-C以高分辨率描绘3D基因组结构，并表征多增强子中心
研究揭示化疗对正常血细胞的长期影响
研究揭示自体干细胞移植后造血干细胞的克隆进化
TAD层级的破坏促进LTR在癌症中的协同选择
胆囊癌的多组学分析确定与疾病进展相关的不同肿瘤微环境
单细胞eQTL分析确定代谢功能障碍相关脂肪性肝炎的遗传变异
狭窄性克罗恩病的单细胞和空间转录组学强调纤维化相关网络
研究利用染色体不稳定性特征预测化疗耐药性
结合遗传数据可以改善靶试验模拟，并为随机对照试验设计中多基因评分的使用提供信息
通过整合单细胞多组方法和基因组距离将调控变异体与靶基因联系起来
可扩展的肠道上皮类器官模型揭示人类适应病原体的全基因组定植景观
研究开发南非人血液调节变异图谱使GWAS得以解释
嗜色枯病相关的21号染色体扩增通过DYRK1A的靶向过表达协调转化为爆发期MPN
来自野生二聚体的首尾NLR基因对赋予小麦抗条锈病能力
配对NLRs的协同作用决定Yr84介导的小麦抗条锈病能力
研究提出来自野生二聚体的非典型NLR对TdCNL1/TdCNL5赋予小麦白粉病抗性
研究提出了亨廷顿氏病的体细胞扩张和临床表型的遗传修饰因子突出了共享和组织特异性效应
研究揭示结直肠癌免疫细胞群的高清晰度空间转录组学分析
KDM4C抑制通过促进组织蛋白酶l介导的组蛋白H3切割来阻止基底乳腺癌的肿瘤生长
纵向和多点采样揭示肿瘤在转移传播过程中的突变和拷贝数进化
研究提出具有高度分化序列的调控元件在大进化距离上的保守性
研究探明对导致亨廷顿氏病和弗里德赖希共济失调的三核苷酸重复序列进行碱基编辑，可减少患者细胞和小鼠体内的体细胞重复扩增
研究揭示多发性骨髓瘤及其前体疾病的基因组景观
配子相不平衡对复杂性状遗传力的贡献
全基因组分析确定了30个与强迫症相关的基因组
研究提出原发性人类癌症的三维基因组图谱
研究开发人类内胚层来源类器官的整合转录组细胞图谱
研究报道接近完整的中东基因组改进了自合子性，增强了致病和人群特异性变异的发现
全基因组分析揭示花生种子大小和重量性状的结构变异
研究开发出水稻基因组通过四倍体透镜进化
研究报道泛基因组分析突出了与苜蓿农艺性状相关的基因，增强了基因组学辅助育种
小鼠肾脏的多组学和空间分析强调了基因调控在整个生命周期中的性别特异性差异
研究报道微扰图谱中差异表达的转录组分析
泛基因组分析揭示了苹果的进化和多样性
桥粒体突变通过影响肿瘤微环境促进黑色素瘤增殖
全基因组分析揭示25个不孕不育相关基因位点及其与等位基因频率谱中生殖性状的关联
高风险神经母细胞瘤的纵向单细胞多组图谱揭示了化疗诱导的肿瘤微环境重新布线
小麦串联激酶RWT4直接结合真菌效应物激活防御
重新定义的InDel分类法为突变特征提供深入了解
跨等位基因频率谱的心力衰竭的常见变异和罕见变异遗传结构
CHOIR改进了基于单细胞数据的细胞类型和状态的显著性检测
端粒到端粒基因组组装与多组学数据相结合，为六倍体面包小麦的进化提供了见解
研究揭示成人前列腺的空间分辨转录组学分析
研究利用多组学和生态空间分析定量表征组织状态
研究提出烟草烟雾致头颈癌突变的复杂性
同种异体四倍体烟草基因组和基因库基因组学研究为烟草基因组进化和复杂性状调控提供新的思路
罕见的功能丧失变异在HECTD2和AKAP11中会增加双相情感障碍的风险
研究揭示N6-甲基腺苷在局限性原发性前列腺癌中的分布
研究揭示基于可能性的从家谱树进行人口统计推断的框架
研究揭示空间分辨组学数据中细胞龛的定量表征
研究报道一个结构化的聚结模型揭示了所有现代人类共有的深层祖先结构
研究通过对1325份茶树材料的基因组分析为茶树改良的农艺和代谢性状提供依据
研究提出杏仁核和亚核体积的跨祖先和性别分层全基因组关联分析
棉花的端粒到端粒基因组组装提供了对着丝粒进化和短季节适应的见解
研究报道PD-L1琥珀酰化改变影响黑色素瘤的抗肿瘤免疫反应
研究报道以家族为基础的全基因组关联研究设计提高了研究的有效性和稳健性
研究提出α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1体细胞逃逸变异的选择
研究提出一种改进的局部遗传相关分析框架
超过50000病例的测序确定了房颤风险的编码和结构变异
甜橙的起源和重新驯化
全基因组关联研究荟萃分析为心力衰竭及其亚型的病因学提供了见解
研究揭示血液基因表达和剪接的遗传决定因素对分子表型和健康结果的贡献
日本和全球大豆甘氨酸max品种基因水平结构变异的基因组景观
研究认为人类小胶质细胞亚型的长读RNA测序图谱阐明了剪接的疾病相关遗传调控
研究报道棉花多倍体化后着丝粒的进化
研究通过全基因组测序分析确定了与循环蛋白水平相关的罕见、大效应非编码变异和调控区域
在普通人群和临床环境中评估肥厚型心肌病的多基因评分
ImmuneLENS是衰老和癌症中全身性免疫失调的特征
癌症相关种系风险变异的功能分析
地钱泛基因组揭示了植物适应环境的古老机制
多组单细胞谱识别出产后大脑的关键调节因子
PROX1对细胞命运可塑性的主动抑制保护了肝细胞的身份并预防了肝脏肿瘤的发生
392522名男性前列腺特异性抗原水平的全基因组关联研究发现新的基因座并提高了对祖先群体的预测
研究提出癌胎重编程驱动WNT依赖性结直肠癌的表型可塑性
研究利用多模式证据对性状相关位点的效应基因进行优先排序
NAT1–bHLH110–CER1/CER1L模块调控水稻的热应激耐受性
多组学定量性状基因位点将串联重复序列大小变异与人类大脑基因调控联系起来
Kmt2c或Kmt2d的缺失使尿路上皮易于发生肿瘤并将KMT2A–menin重新分布至双效启动子
一种可扩展的变分推断方法可用于增强混合模型关联的统计能力
人类基因组序列片段重复的结构多态性和多样性
从DNA序列预测RNA-seq覆盖度作为基因调控的统一模型
绵羊端粒到端粒基因组组装识别出与羊毛细度相关的变异
转录本特异性富集可通过单细胞RNA测序对稀有细胞状态进行分析
深度CRISPR诱变技术表征TP53突变的功能多样性
单细胞RNA-seq数据揭示肿瘤转录的异质性
碱基编辑成功修复番茄花调节基因中的有害驯化突变
联合分析揭示罕见破坏性杂合变异对基因功能和人类性状的影响
研究揭示疾病相关的组织和基因图谱
研究揭示等位基因异质性在基因表达调控和心脏代谢特征中的作用
常见和罕见基因变异对慢性心律失常发展的影响
多组学分析揭示与非小细胞肺癌免疫化疗耐药性相关的因素
外周血单细胞RNA测序将细胞类型特异性的剪接调控与自身免疫和炎症性疾病联系起来
全基因组关联分析识别出不同种族中年龄相关性黄斑变性的遗传结构
ChIP-DIP映射揭示数百种蛋白质与DNA的结合并识别多种基因调控元件
单细胞多组学分析揭示复杂核型急性髓性白血病中的动态克隆演化和可靶向表型
携带BRCA1或BRCA2突变的乳腺上皮细胞和非携带者之间存在共同的乳腺癌拷贝数变异
一份颞皮层细胞图谱突出人类大脑成熟过程中基因表达的动态变化
全基因组关联分析为扩张型心肌病的分子病因提供新的见解
研究利用popV对单细胞数据中细胞类型标记进行一致性预测
一种多谱系筛选方法识别出人类癌症中可操作的合成致死相互作用
JAK/STAT信号通路在前列腺基底细胞命运决定过程中维持中间细胞群体
Brca1基因半显性不足促进遗传性乳腺癌小鼠模型中肿瘤早期发生和表观遗传改变
研究揭示脑脊液和大脑代谢物水平的遗传结构及代谢物与人类特征的遗传共定位
人类脑脊液的蛋白质组学分析识别出神经学相关的调控
结构变异重塑2105个油菜品种的群体基因表达和性状变异
葡萄泛基因组有利于性状遗传和基因组育种
基于父母阿尔茨海默病病史的代理全基因组关联研究普遍存在偏差
一种免疫模块调控玉米对多种叶面病害的定量抗性
二倍体和四倍体棉花基因组的趋同与分化
基于基因的罕见生殖变异负担测试鉴定出六种癌症易感基因
系统扰动筛选确定炎症巨噬细胞状态的调节因子以及TNF mRNA m6A修饰的作用
颅内和皮层下脑体积的基因组分析产生涉及到不同血统变异的多基因评分
单倍型解析基因组组装和重测序分析为赤松的基因组演化和等位基因不平衡提供见解
一个调控发育边界和分生组织命运的网络在玉米驯化过程中发挥重要作用
科学家在癌症进展过程中绘制细胞外染色体DNA的扩增图谱
全基因组关联分析揭示痛风的新致病通路
人类DNA聚合酶ε是CpG二核苷酸中C＞T突变的来源
遗传结构可调和复杂性状的连锁与关联研究
神经病理学内表型GWSA研究揭示新的疾病风险基因位点
研究揭示单基因糖尿病基因的致病范围
新方法识别影响单细胞数据中细胞状态丰度的遗传变异
使用深度集合网络整合变异注释可提升罕见变异关联测试
科学家定义体细胞演化中细胞表型的遗传力、可塑性和转变动态
科学家实现英国生物银行中基因组、外显子组和归因的遗传关联信号产出
自我维持的长期3D上皮样培养揭示食管上皮克隆扩增的驱动因素
对来自不同人群29745名发育障碍患者的常染色体隐性编码变异进行联合分析
统计和功能精细定位血液eQTL和pQTL揭示不同的调控模式和疾病相关性
研究揭示AFF3中的GCC重复序列扩增与智力残疾有关
原发性和转移性胰腺癌的肿瘤微环境异质性特征获揭示
药物破坏基因组结合位点可重塑PU.1先驱转录因子的活性
从大规模多血统全基因组关联研究中发现焦虑症相关基因
免疫治疗应答的五个潜在因素
植物中广泛存在的位置依赖性转录调控序列
多组学和生物标志物的疾病预测促进英国生物样本库中的病例对照遗传学发现
定制的微流控芯片设计实现具有广视野的低成本三维时空转录组学研究
研究揭示早期发育过程中失活X染色体结构的逐步从头建立
肾小管上皮调控元件中的变异介导人类肾功能遗传差异的大部分
NSD2是AR/FOXA1新型增强体促进前列腺肿瘤发生的必要亚基
科学家揭示结构变异对大豆育种的影响
在体CRISPR筛选揭示MEN1在调控肿瘤与微环境相互作用中的双重功能
胰腺癌的空间解析研究揭示与治疗相关的肿瘤微环境重塑
研究揭示全局范围内无效剪接对人类基因表达的影响
表观遗传疗法通过增强转座子转录在胶质母细胞瘤细胞中创造肿瘤富集抗原
跨生物库和祖先的人类疾病罕见编码变异分析
YY1控制的调节连接和转录受细胞周期的影响
人类子宫内膜单细胞参考图谱
科学家报道462666个英国生物样本库全基因组序列中端粒长度的遗传结构
跨越不同祖先的精细定位推动人类复杂性状和疾病背后潜在因果变异体的发现
科学家合作完成基因组范围内致病性终止密码子的量化和预测
生物体代谢调节正常食管中致癌PIK3CA突变克隆的扩增
多发性骨髓瘤的全面分子分析确定精细的拷贝数和表达亚型
端粒到端粒的棉花基因组组装揭示着丝粒演化以及与Mutator转座子相关的胚胎发育调控模块
叶绿体和全基因组测序揭示花生的演化历史和表型多样化
豌豆参考基因组序列和群体基因组分析揭示孟德尔性状及其他农艺性状的遗传基础
研究揭示与临床试验停止原因相关的遗传因素
内聚蛋白阻止基因跨结构域共激活
分析表明纤维化微环境与肾病进展有关
序列变异是连接CpG甲基化与基因表达的桥梁
凝缩蛋白 I 折叠秀丽隐杆线虫基因组
正常人类体细胞的线粒体DNA嵌合现象
全基因组关联荟萃分析确定与产后出血有关的五个基因位点
将二代表型分型整合到针对罕见疾病患者的国家框架可改善遗传诊断并产生新的分子发现
综合分析突出转移性前列腺癌症三维基因组与DNA、RNA和表观基因组改变之间的相互作用
高维临床数据的无监督表征学习改善了基因组的发现和预测
代谢基因功能发现平台GeneMAP鉴定出SLC25A48是线粒体胆碱输入所必需
基因特征进化模型实现对基因约束的贝叶斯估算
端粒-端粒超级泛基因组为西瓜育种提供参考
研究绘制致病性VHL等位基因功能谱系图
研究通过对BAP1的饱和基因组编辑完成对体细胞变异和种系变异的分类
研究绘制人类和小鼠肺纤维化的空间分辨率转录组图谱
通过等位基因频谱了解青春期时间的遗传复杂性
同聚物切换在错配修复缺陷的结直肠癌中介导适应性突变
非干细胞谱系是炎症诱发肠道肿瘤的另一种来源
研究利用癌症基因组分析确定候选诱导基因和精准治疗的潜在靶点
研究揭示不同情况下多基因评分的预测校准区间
替代合成有利于提高对部分缺失表型数据库进行全基因组关联研究的能力
OsGATA8-H单倍型调控水稻氮吸收和高产分蘖的形成
体重指数分类有利于优化2型糖尿病的多基因预测结果
冠状动脉疾病标志物相关罕见编码变异获揭示
人整倍体和非整倍体囊胚的单细胞转录组图谱获揭示
研究揭示不安腿综合征的遗传结构、疾病生物学和发病风险因素
复合素-1能增强哺乳动物听觉通路中的超声神经传递
GSA-MiXeR分析工具能显著改善对复杂性状的遗传分析
人类适应性沙门氏菌在应激和感染过程中的特殊脆弱性获揭示
ISWI亚单位的系统评估表明NURF为CTCF创造了局部可达性
研究揭示造血干细胞和祖细胞中马赛克结构变异的细胞类型特异性后果
在凝聚蛋白耗尽的有丝分裂染色体中揭示基因组折叠原理
TaSPL6-D变体通过激活TaHKT1;5-D使面包小麦产生耐盐性
鹰嘴豆超级泛基因组有助于深入了解鹰嘴豆的物种演化和农艺性状位点
泛转录组揭示酵母附属基因组对基因表达变异的贡献
玉米驯化和全球扩张过程中幼苗根系对水分供应的适应性
辅助因子比较筛选揭示转录激活结构域和核心启动子对转录机制的影响
研究揭示脑膜瘤异质性和演化的空间基因组、生化和细胞机制
对200618名个体全血中体细胞突变的分析确定普遍的阳性选择和克隆造血的新驱动因素
研究揭示EZH2中核糖体相互作用表面不可分离的RNA结合和染色质修饰活性
核基因组与线粒体基因组的共调控驱动肿瘤中单细胞mtDNA的动态变化
自身免疫性疾病遗传图谱揭示共同的致病机制
GAGE-seq可同时剖析单细胞中的多尺度3D基因组组织和基因表达
天然DNA的直接转位可实现灵敏的多模式单分子测序
系统性表观基因组编辑可捕获染色质修饰的背景依赖性指导功能
STR突变通过激活MIR7-2/MIR1179增强子导致促甲状腺激素抵抗
菜花块状花序生物发生的驯化过程和遗传机制获揭示
TTTG微卫星功能突变导致家族性非自身免疫性甲状腺异常
长非编码RNA是大豆多种驯化性状和叶蝉抗性的基础
肾癌多血统基因组全关联研究发现63个易感区域
基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化
杂草和栽培高粱品种的基因组变异揭示农艺性状的遗传结构
橡子藤壶适应无柄生活的机制获揭示
产量和质量性状的差异化选择塑造豇豆驯化和改良的基因组特征
血液甲基化数量性状位点分析揭示东亚人群体特异性对复杂性状的影响
研究揭示单基因发育障碍基因位点罕见变异的遗传修饰因子
研究确定95个风险基因位点并为创伤后应激障碍的神经生物学提供见解
常见变异和罕见变异的整合分析有助于深入了解肝硬化的遗传结构
科学家实现急性和慢性DNA诱变与修复的单次有丝分裂剖析
科学家绘制出小鼠胆汁淤积性损伤和修复的时空图谱
科学家绘制出小鼠肝脏稳态和再生的时空图谱
研究揭示现代咖啡栽培品种的多样化历史
69个拟南芥品种的泛基因组揭示全球物种范围内的保守基因组结构
来自多模态单细胞数据的组织特异性增强子-基因图谱识别致病等位基因
科学家合作揭示早发性子宫内膜样内膜癌的蛋白质基因组学特征
全面的全基因组序列分析有助于深入了解脑瘫的基因组结构
拷贝数可变区的蛋白质改变变体影响人类的各种表型
研究揭示人类肺部的细胞特异性和疾病相关表达定量性状位点
单细胞图谱绘制出成年人类乳房的细胞平衡变化
阿尔茨海默病患者大脑中基因变异对细胞亚型特异性的影响
单细胞多组回归模型可用于识别功能和疾病相关增强子
增强子与启动子之间的相互作用随哺乳动物的发育进程而增强
同源转录因子DUXBL调控细胞全能性消除
11种竹子的基因组组装突显动态亚基因组优势诱导的多样化
增强子与启动子相互作用在从细胞命运特化向组织分化的过渡中更具指导意义
增强子上的MYC活性通过表观遗传开关驱动预后转录程序
肌肉特异性蛋白激酶和肌联蛋白双基因突变可导致骨骼肌肌病
表观遗传变异影响流感感染转录反应的个体差异
BANKSY可统一细胞分型和组织域分割并用于可扩展的空间组学数据分析
染色体演化筛选再现组织特异性肿瘤非整倍体模式
科学家完成人类心脏增强子和非编码新生变异在先天性心脏病中的功能剖析
基因组变异图谱揭示中国花生的多样性及其与28个农艺性状的关系
染色质域体外重组显示核小体定位在三维基因组组织中的作用
研究揭示人类纹状体和小脑中突变型亨廷顿的细胞特异性CAG重复扩增和毒性
科学家开发出用于精细绘制候选因果基因图谱的条件性转录组关联研究方法
在全转录组关联研究中调整遗传混杂因素有助于发现复杂性状的风险基因
单核多组学分析鉴定妊娠期间细胞发育轨迹
ZmWAKL-ZmWIK-ZmBLK1-ZmRBOH4调控对玉米灰叶斑病的定量抗性
边界堆叠相互作用促进肢体发育过程中跨拓扑关联域增强子-启动子间的通信
一个新基因组框架可对小儿急性髓性白血病进行分类
英国生物库中胰岛素抵抗标志物TG:HDL-C的综合遗传学研究
拥有39472个外显子组对照样本的公共平台使关联研究无需基因型共享
综合功能基因组分析确定影响非洲人皮肤色素沉着的遗传变异
计算预测和实验验证确定从斑马鱼到人类的功能保守的lncRNA
多人种重度抑郁症全基因组关联研究揭示新的疾病风险位点
研究揭示猪组织遗传调控机制
开发人类遗传学指导的19365个基因和399个药物适应症的优先评分方法
MESuSiE可对全基因组关联研究中的因果变异进行可扩展的、功能强大的多巢精细图谱绘制
科学家完成帕金森病的多基因组全关联荟萃分析
新方法能准确检测人类古代DNA的血统识别片段
BridgePRS利用跨祖先的共享遗传效应来增加多基因风险评分的可移植性
一条染色质调控的双相回路协调IL-1β介导的炎症反应
三倍体栽培香蕉基因组的起源与演化
研究揭示心脏动态血流量的基因结构
CellCharter可揭示与组织重塑和细胞可塑性相关的空间细胞微环境
科学家从大规模外显子组测序数据推断复合杂合性
研究揭示APOBEC3B在肺部肿瘤演变和癌症靶向治疗耐药性中的作用
BAF染色质重塑因子与RNA聚合酶II和转录因子协同驱逐核小体
非编码突变引起超级增强子的重定向
人类血细胞的扰动表型揭示与常见疾病子集相关的基因决定潜伏特征
多基因图谱阐明注意缺陷多动障碍的临床异质性
同种异构体水平的转录组全关联揭示人脑神经精神疾病的遗传风险机制
与衰老和阿尔茨海默症发病相关的细胞群动态和分子特征获揭示
研究利用单细胞多模态数据分析揭示与自身免疫性疾病相关的细胞状态
碱基对分辨率突变率模型确定聚合酶III转录的致突变作用
泛基因组分析揭示与黍驯化性状相关的基因组变异
东亚特异性和跨祖先全基因组荟萃分析提供了PUD的机制见解
建模无限小效应可提高精细绘图的准确性
宫颈鳞状细胞癌的多组学分析确定具有生物学和临床意义的细胞生态系统
大麻使用障碍多基因组全关联研究揭示疾病生物学和对公共卫生的影响
表型整合可提高基于生物库的重度抑郁障碍基因研究的效率并保留特异性
基于深度学习的人群规模生物库数据表型估算可提高基因发现率
超级增强子RNA m6A在胰腺导管腺癌中促进局部染色质可及性和癌基因转录
通过多祖先全基因组分析发现187种新风险变异来表征前列腺癌的风险
无需长读数即可检测到癌症基因组中的大多数大型结构变异
通过正交CRISPR筛选鉴定人类CD8+ T细胞功能的转录和表观遗传调控因子
环状染色体外DNA促进高危髓母细胞瘤的肿瘤异质性
研究揭示突变条形码定义克隆造血的遗传学和流行病学
研究揭示三种主要葱属作物的染色体级基因组及其性状演变
PLAAT3缺失诱导脂肪营养不良和神经系统综合征的机制获揭示
前臂骨折的遗传决定图谱获揭示
单体型比较基因组学揭示出猫科动物进化过程中特定种系结构变异
研究利用全基因组测序分析不同人种血液中的镶嵌染色体改变
科学家对948名个体的镶嵌染色体改变进行泛组织调查
银屑病和补骨脂素暴露对皮肤体细胞突变概况的影响
罕见变体为有先兆和无先兆偏头痛亚型的病理学提供功能性见解
减数分裂错误的合子后拯救导致大脑镶嵌和局灶性癫痫
骨髓生态位的细胞可塑性促进造血干细胞再生
科学家发现基因表达和复杂性状遗传效应的系统差异
综合分析强调与神经精神疾病相关的功能调节变异
异源四倍体棉花纤维发育过程中重复基因表达的调控
全基因组关联荟萃分析确定腹主动脉瘤的风险位点并强调PCSK9可以作为治疗靶点
英国生物库中合并症的年龄依赖性主题建模确定具有不同遗传风险的疾病亚型
新方法助力跨人种多基因预测分析
条件特异性通路激活可识别环境相关的合成致死
小胶质细胞中阿尔茨海默病遗传变异的功能特征
APOBEC3B调节R环并促进癌症中转录相关的突变
多基因评分改进同种和跨物种全基因组关联研究
研究表明错配修复缺陷不足以引发肿瘤免疫原性
全基因组关联荟萃分析揭示17个非酒精性脂肪性肝相关基因座
体细胞SLC30A1突变通过改变锌转运蛋白ZnT1诱导原发性醛固酮增多症
研究揭示血液中镶嵌染色体改变的突变率和适应性后果
大规模数据分析为糖尿病病理生理、并发症和治疗分层提供见解
水稻杂交基因组的结构和功能揭示杂种优势的遗传基础和最佳性能
单细胞多组学确定慢性炎症是TP53突变白血病演化的驱动因素
亲本组蛋白的对称遗传有助于在分化过程中保护小鼠胚胎干细胞的命运
亲本组蛋白的对称遗传制约着表观基因组的维持和胚胎干细胞的特性
中外科学家合作揭示马铃薯晚疫病的病原体效应因子
新算法揭示祖先多样性关联研究中连锁不平衡的频率
髓样肿瘤风险的多参数预测
GATK-gCNV能够从外显子组测序数据中发现罕见的CNV
全基因组分析揭示人类皮质组织和发育的遗传关系
体内筛选表征正常和恶性造血过程中染色质因子的功能
科学家建模组织共调节以评估组织表达特异性对疾病的贡献
科学家使用深度蛋白质语言模型对疾病变异效应进行全基因组预测
骨质疏松症的靶标基因与骨质疏松症有关
科学家提出罕见遗传疾病的表型变异量化方法
全基因组分析揭示暴食症相关风险基因
SF3B1热点突变通过引发复制应激反应缺陷增加对PARP抑制的敏感性
研究揭示酿酒酵母基因组结构图谱
科学家绘制出用于无创检测癌症的无细胞DNA单分子全基因组突变图谱
科学家鉴定出毛发和皮肤疾病的基因调控程序和关键细胞类型
粘连蛋白维持复制时间以抑制癌基因的DNA损伤
抑制细胞分裂素核苷酸磷酸水解酶可提高水稻产量
研究人员利用CRISPRi筛选揭示CTCF环控制的非线性增强子基因调控
利用基因特征的多基因富集来预测复杂性状和疾病背后的基因
科学家使用遗传学研究参与行为
RNA聚合酶II动力学调控增强子-启动子间的相互作用
小鼠胚胎器官初始发育的时空转录组图谱获揭示
科学家通过碱基编辑有效且均匀地诱导胎儿血红蛋白
G4access识别G-四链体及其与开放染色质和印记控制区域的关联
海马体及其亚区体积的跨祖先全基因组关联荟萃分析
全基因组关联分析鉴定出IgA肾病的致病信号通路和药物靶点的优先顺序
BCR-ABL1淋巴细胞白血病的转录组分类
科学家完成玉米基因组完整的端粒到端粒组装
研究揭示CTCF调控Hox基因顺时激活的机制
CHRNB2的罕见编码突变降低了吸烟的可能性
在单细胞分辨率下绘制先天免疫反应的个体间动力学
科学家报道与胸主动脉瘤和主动脉夹层有关的全基因组关联研究
模型植物谷子基于图谱的基因组和泛基因组变异
全基因组关联研究和功能表征确定胰岛素刺激葡萄糖摄取的候选基因
醛固酮生成腺瘤中CADM1的体细胞突变和醛固酮产生的间隙连接依赖性调控
干扰素受体位点的三倍化促进小鼠模型中的唐氏综合征特征
配对代谢组的遗传研究揭示血浆和尿液界面的酶促和转运过程
研究确定与动脉完整性和组织介导的凝血有关的风险变异和基因
编码罕见蛋白的遗传变异会对成人认知产生影响
跨人种分析揭示祖先特异性遗传结构
研究揭示导致2型糖尿病患者β细胞功能障碍的机制
CARMA是一种新的用于在全基因组关联元分析中进行精细定位的贝叶斯模型
移动元件变异有助于群体特异性基因组多样化、基因调控和疾病风险
高危神经母细胞瘤转移扩散过程中的克隆演化
原发性和转移性癌症的遗传免疫逃逸概况
Region Capture Micro-C揭示增强子和启动子凝聚成的嵌套微区
研究揭示东亚和欧洲血统炎症性肠病的遗传结构
单个癌细胞中染色体外环状DNA和转录组的平行测序
科学家建立人体组织异常剪接的预测方法
使用具有高灵敏度的CODEC测序工具来检测单双链DNA突变
人类心脏心肌间质纤维化的遗传学及其与疾病的关系
通过推断慢性阻塞性肺病可识别新的遗传位点并改进风险模型
超级泛基因组分析突出野生和栽培番茄物种的基因组多样性和结构变异
晚期非小细胞肺癌检查点阻断反应的基因组学和转录组学分析
科学家用组蛋白H2B的乙酰化来标记活性增强子并预测CBP/p300靶基因
转录因子水平的精确调控确定剂量敏感性的特征
MLL3/MLL4甲基转移酶的活性控制早期胚胎发育和胚胎干细胞分化
研究揭示遗传对分娩时间的影响及与胎儿出生体重的联系
增强子-启动子接触的形成需要RNAPII并拮抗环的挤压
细胞状态与HPV相关口咽癌的基因组和病毒异质性相耦合
神经母细胞瘤在胎儿早期发育中产生并且其演化时间可预测结果
泛癌分析确定源自可转座元件的肿瘤特异性抗原
双重遗传追踪揭示调节心脏纤维化的独特成纤维细胞亚群
胸苷核苷酸代谢调控人类端粒的长度
混合血统个体中不同大陆血统的常见变异对复杂性状的因果影响相似
多组学分析确定驱动肿瘤间异质性的分子轴和专门的肿瘤图谱
新研究报道子宫内膜异位症的遗传基础以及与其他疼痛和炎症的合并情况
癌前基质细胞促进BRCA1介导的乳腺肿瘤发生
胃癌的多血统基因组和转录组分析
双潜能过渡性肝脏祖细胞贡献于肝脏再生
新研究提高对影响肺功能和慢性阻塞性肺病风险的基因和途径的分辨率
研究发现免疫选择决定肿瘤抗原性并影响其对检查点抑制剂的反应
泛基因组分析鉴定出与珍珠粟耐热性相关的结构变异
科学家揭示拟南芥雄性配体的独特染色质特征
研究揭示MERVL在胚胎着床前发育过程中的功能
遗传关联的网络扩展定义了人类细胞生物学的多效性图谱
大脑表达数量性状位点和网络分析揭示大脑相关疾病的下游效应和假定驱动因素
科学家完成同源重组缺失的晚期高级别浆液性卵巢癌的多组学分析
科学家报道一个优良抗旱玉米种质的基因组组装与遗传解剖
人类两性脂肪分布的遗传学研究
增强子与启动子的相互作用可以绕过CTCF介导的边界
全基因组荟萃分析确定93个风险位点并实现静脉血栓栓塞的风险预测
衰老过程中全基因组RNA聚合酶的停滞改变转录组
Notch1突变驱动正常食管上皮细胞克隆扩增但损害肿瘤生长
高质量的肩突硬蜱基因组促进蜱虫科学的发展
房颤的跨祖先全基因组分析揭示疾病生物学并实现心脏病风险预测
12个近交系的从头基因组组装和分析为玉米杂种优势的研究提供新思路
单细胞大规模平行报告试验检测细胞类型特异性基因调控
血浆代谢组的基因组图谱优先考虑与人类疾病相关的代谢产物
皮质发育畸形过程中体细胞突变的综合多组学分析
子宫内膜异位症的单细胞转录组分析
SPICEMIX实现了细胞身份的一体化单细胞空间建模
MHC II免疫原性塑造了人类肿瘤的新表位格局
玉米的一个多组学综合网络图谱
饮食压力重塑近亲繁殖果蝇寿命变化的遗传结构
对罕见变异体关联进行强大可扩展和资源高效的荟萃分析
人类肺部的空间分辨率图谱定义出一个腺体相关的免疫微环境特征
全基因组CRISPR筛选发现CALCOCO2是影响2型糖尿病风险的β细胞功能调节因子
5-羟甲基胞嘧啶可阻止引起先天免疫反应的异常转录本生成
小鼠胚胎和生殖系统发育过程中DNA羟甲基化和甲基化的动态研究
大规模多组学分析破译结直肠癌的遗传基因
造血过程的染色质动力学获揭示
研究揭示治疗性基因编辑脱靶效率预测方法
不同人类组织DNA甲基化QTL图谱可提供遗传变异和复杂性状之间的分子联系
研究揭示冠状动脉疾病相关的风险变异和基因
中外科学家联合揭示棉属作物进化过程中新基因组产生和调控的重新布线
典型和非典型H3变体的K27M突变出现在大脑中线胶质瘤不同少突胶质细胞谱系中
CTCF等的急性丢失对增强子-启动子相互作用和转录的影响较小
H3-K27M突变型弥漫性中线胶质瘤不同年龄和位置的肿瘤细胞状态和空间组织结构图谱
两个bHLH转录因子对水稻种子休眠的拮抗控制作用
黏连蛋白和CTCF控制染色体折叠的动态变化
研究揭示DNA甲基化抑制基因表达的机制
科学家开发出对基因序列变化进行多参数和准确功能分析的新方法
研究揭示高级别浆液性卵巢癌长期生存者的基因组和免疫状况
Prrx1标记成年小鼠的骨、白色脂肪组织和真皮的干细胞
多血统分析发现与骨关节炎相关的新遗传位点
果蝇变态过程中逆转录子的激活为成体抗病毒反应提供条件
组蛋白H3第16位脯氨酸羟基化修饰调节哺乳动物基因表达
慢性淋巴细胞白血病的全基因组测序确定具有不同生物学和临床特征的亚组
DNA序列和染色质修饰协同作用赋予印记控制区域的表观遗传双稳定性
多祖先全基因组关联分析确定类风湿关节炎的新遗传机制
起源于CD24+细胞的成人肾脏类器官是成人多囊肾病的高级模型
非酒精性脂肪肝的多组学研究
自闭症常见和罕见遗传影响统计和功能一致性
研究发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著性位点
基因组测序揭示玉米属植物适应性变异的证据
通过CRISPR-CATCH对人类染色体外DNA进行靶向分析
NECTIN1的缺失在局部IGF1耗损时引发黑色素瘤的扩散
对跨物种单细胞谱图的深度学习确定了细胞类型背后的保守调控程序
增强子表达的群体水平变异鉴定出人类大脑的疾病机制
研究鉴定出自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍和病例亚群的共同和差异化的遗传结构
神经元单细胞基因组测序识别调控元件中富集的体细胞点突变和插入缺失突变
改进后的豌豆参考基因组和泛基因组突出了基因组特征和进化特点
研究揭示DNMT3A R882突变通过选择性低甲基化扰乱早期祖细胞状态
人类癌症中染色体外DNA的进化动力学
全基因组关联分析为疾病预防的潜在机制和作用提供了见解
染色质遗传决定因素揭示由环境依赖的基因调控所介导的前列腺癌风险
RNA m6A通过DNA去甲基化和染色质可及性调控转录
小儿急性淋巴细胞白血病的基因组图谱
利用单细胞RNA-seq数据进行多基因富集区分单个细胞的疾病关联性
大规模测序确定了与克罗恩病易感性相关的多个基因和罕见变异
研究揭示胰腺导管癌患者的细胞微环境
研究发现跨地理区域的基因-环境相关性会影响全基因组关联研究
RNA剪接的遗传控制及其在复杂性状变异中的独特作用
研究揭示自闭症患者新的中等风险基因突变
科学家发现一系列与自闭症相关的罕见突变
研究揭示牛调控变异的多组织图谱
hiPSC中大量体细胞基因组变异和BCOR突变的选择
人类小胶质细胞调节组的遗传学完善了阿尔茨海默病的风险基因位点
HIC2通过抑制BCL11A转录控制发育期血红蛋白的转换
癌细胞状态在不同的肿瘤类型中反复出现并与肿瘤微环境形成特定的相互作用
CLL的分子图谱及其对预后的影响
ADHD常见和罕见变异的遗传结构差异
对61047个病例和947237个对照的跨血统全基因组元分析确定了导致肺癌的新易感位点
胰腺癌的单核和空间转录组分析确定了与新辅助治疗相关的多细胞动态变化
科学家发现内源性逆转录病毒对转录凝聚物的劫持
FOCAD缺失会导致一种具有肝硬化的小儿综合征
研究揭示斑马鱼心脏再生过程中激活的成纤维细胞状态的起源和功能
200453名个体的全基因组分析为克隆性造血的原因和后果提供新见解
YAP通过TET1介导的表观遗传重塑在肝脏生长和肿瘤发生中诱导致癌性转录程序
失眠症的全基因组元分析将与代谢和精神病学途径有关的基因列为优先因素
一个成簇-CTCF结构域边界的体内剖析揭示调节绝缘的发育原理
研究揭示检查点阻断依赖性抗肿瘤免疫中POLE和POLD1突变的功能图谱
新方法揭示结直肠癌持久细胞的群体动态和突变率特征
人类T细胞中调节基因的系统发现和扰动揭示了免疫网络的结构
使用小鼠发育单细胞图谱系统识别细胞命运调控程序
新方法可有效利用Hi-C数据发掘染色质相互作用
基于序列活动图破译人类遗传学
研究绘制出斑马鱼顺式调节元件的功能分层和发育动力学多组学图谱
研究确定两种上皮性肿瘤细胞状态并完善了结直肠癌的共识分子分类
单细胞分析确定息肉向结直肠癌恶性转化过程中细胞状态和组成的连续变化
表观基因组和转录组分析确定肾脏疾病的核心细胞类型、基因和可靶向机制
癌症中染色质可及性的等位基因不平衡可确定候选因果风险变异及其机制
对右心室结构和功能的遗传结构的深入分析
对4万人的右心结构和功能的遗传分析
基因组分析确定原位导管癌和复发浸润性乳腺癌的克隆关系
父母基因型的孟德尔插补改善了对直接遗传效应的估计
SMARCE1缺陷在透明细胞脑膜瘤中产生可靶向的mSWI/SNF依赖性
新方法可识别疾病基因和评估疾病的全基因遗传性
组蛋白编辑阐明哺乳动物中H3K27甲基化和乙酰化的功能作用
自闭症的表型谱系可归因于罕见变体/多基因风险/性别的综合影响
不明原因的慢性ALT升高可作为非酒精性脂肪肝替代指标
研究揭示自闭症表型异质性的遗传相关性
升主动脉直径的高遗传率与胸主动脉疾病的跨血统预测
双重功能NFI因子控制胎儿血红蛋白在成人红细胞中的沉默
研究揭示免疫疾病风险变异体在CD4+T细胞激活期间调节基因表达动态
单核染色质可及性分析揭示冠状动脉疾病风险的调控机制
基于序列的从数千碱基到染色体尺度的三维基因组结构建模
多血统遗传研究增强在不同人群中发现和预测2型糖尿病遗传风险的能力
DeepSTARR可从DNA序列预测增强子的活性并能从头设计合成增强子
研究揭示洞穴鱼代谢适应背后顺式调控变化的全基因组分析
研究揭示转基因对木瓜转化和驯化的影响
DNMT3A的无序N端结构域对H2AK119ub的识别是出生后发育所必需的
家族内全基因组关联分析减少了直接遗传效应估计值的偏差
脑膜瘤 DNA 甲基化组或可作为潜在靶向治疗途径
新方法改进对不同祖先人群的多基因预测
科学家完成光合藻类莱茵衣藻基因功能的系统表征
科学家实现干扰T细胞调节元件活性的自身免疫性疾病相关遗传变异的优先排序
CCL22突变驱动自然杀伤细胞淋巴增生性疾病
科学家揭示11种主要精神疾病的遗传结构特征
HOXB13通过HDAC3介导的表观遗传重编程抑制从头脂肪生成
乳腺肿瘤微环境结构与基因组特征和临床结果有关
躁郁症的外显子测序发现AKAP11是与精神分裂症共有的风险基因
与衰老和吸烟相关的人支气管上皮细胞体细胞突变的单细胞分析
H3K27me3影响三阴性乳腺癌的化学耐受性
BRD2区室化可及性的基因组
科学家对广泛变异类型进行高效和准确的基因分型
DNMT3A依赖性DNA甲基化调控精子发育
科学家发现常见的变异体有助于人类大脑固有的功能网络
科学家利用精细绘图和多人群训练数据来改善跨人群的多基因风险评分
科学家揭示东亚和欧洲人群面部形态差异背后的遗传变异
科学家对家庭内部和家庭之间的教育程度进行多基因预测
HLA自身免疫风险等位基因限制T细胞受体的高变区
面包小麦长序列基因组测序有助于抗病基因的克隆
小鼠胚胎发生过程中细胞轨迹的系统重建
新方法有效揭示多种免疫疾病的遗传关联
研究提出局部遗传相关性分析的综合框架
新生转录数据实现组蛋白翻译后修饰模式的预测
DNA复制叉的速度是细胞命运变化的基础，并促进重编程
科学家实现四倍体马铃薯的单倍型基因组组装
科学家揭示长非编码RNA的转录动力学和分子功能
全基因组关联分析发现新的布鲁加达综合征风险位点
研究揭示人类基因调控元件的序列决定因素
大规模分析实现心脏代谢疾病和特征的罕见遗传变异分析
癌症基因组中的双等位突变揭示局部突变的决定因素
GestaltMatcher利用面部表型描述来促进罕见疾病的匹配
CRISPR和生化筛选表明MAZ是CTCF介导的Hox簇绝缘的辅助因子
一个染色体环锚介导细菌的基因组组织
人脑的多祖先等位基因元分析确定了大脑相关性状的候选因果变异
LINE1以非经典转录本变体的形式剪接来调节T细胞的静止和衰竭
研究完成不同脑区、衰老和疾病病理的人类小胶质细胞转录组遗传分析
来自无融合生殖蒲公英的一个基因可以诱导莴苣中的卵细胞分裂而不受精
研究揭示早熟和晚熟栽培荔枝品种的独立驯化事件
影响DNA甲基化的遗传变异揭示出调节基因组功能的分子机制
孟德尔随机分析揭示血液代谢物和肠道微生物组之间的因果关系
个人多基因风险分数估计的巨大不确定性会影响基于PRS的风险分层
科学家发现对人类和祖先脊椎动物的左右不对称性分配至关重要的遗传模块
肌萎缩侧索硬化的常见和罕见变异体关联分析发现15个风险位点
分析确定DUSP4和DUSP6是MAPK途径驱动的癌症中的双基因依赖性
科学家绘制出人类子宫内膜的时间和空间动态图谱
通过个性化磷酸蛋白质组学方案鉴定功能性磷酸化信号
大规模数据揭示血浆蛋白质组与遗传学和疾病的关系
深度学习使人类胸腔主动脉的遗传分析成为可能
一个顺式作用机制介导哺乳动物中Polycomb靶基因的转录记忆
染色体碎裂与循环重组驱动人类癌症中的癌基因扩增
研究揭示种系致病性在肿瘤发生中的特定背景作用
肠易激综合征患者的全基因组分析突出与情绪和焦虑症相关的共同遗传途径
全基因组关联分析揭示糖尿病新亚型的病因学差异
同义突变揭示健康组织中全基因组的正向选择水平
利用GWAS系统地优先考虑因果变异和基因的开放方法
研究揭示八个国家发病率不同的食管鳞状细胞癌的突变特征
新方法实现对白血病染色质异质性的自动分析
研究绘制出表皮分化的动态组合顺式调控词典
科学家通过逆转小鼠多囊肾病揭示肾脏的可塑性
研究揭示胶质瘤转录细胞状态的表观遗传编码、遗传力和可塑性
DNA聚合酶的缺陷导致正常人类细胞中的体细胞突变负担增加
单细胞多模式胶质瘤分析确定细胞可塑性和环境应激反应的表观遗传调节因子
科学家绘制出220种人类表型的交叉群体遗传关联图谱
研究揭示白血病诱导过程中的突变如何影响基因表达
研究揭示英国生物银行中遗传结构的性别差异
一项大规模全基因组关联研究发现阿尔茨海默病的新风险位点
研究揭示从不吸烟者肺癌的基因组和进化分类
研究绘制出人类乳腺癌的单细胞和空间分辨率图谱
研究揭示遗传效应对DNA甲基化的影响
研究绘制出统一化的人类基因表达和剪接定量性状位点图谱
大规模分析确定数千个调节血液基因表达的遗传位点和多基因分值
弓鳍鱼基因组阐明鳍鱼发育进化进程
研究揭示醛固酮腺瘤中的体细胞突变
新方法助力揭示肾脏疾病的发生机制
GATA1和NF-Y在胎儿血红蛋白中对γ-球蛋白基因表达具有激活作用
研究揭示常见变异效应大小的分布
可变甲基化逆转座子对一系列环境扰动不敏感
表征CRE和复杂遗传关联功能的新技术
新生罕见遗传变异可能诱导产生自闭症
PRC2和增强子功能的同时破坏是组蛋白H3.3-K27M致癌活性的基础
母子基因组差异表达影响胎儿生长
p53通过激活Dux/DUX4调控疾病发生
基因组水平筛选揭示影响肿瘤细胞对自然杀伤细胞反应的因素
阿尔茨海默病单核染色质可及性和转录组学特征获揭示
新研究系统性揭示稀有的编码变异关联
研究揭示人类不同组织中m6A甲基化的遗传驱动因素
致病性SPTBN1变异导致常染色体显性遗传神经发育综合征
单细胞核型重建确定结直肠癌的间断和逐渐多样化进化模式
HIF复合物募集SET1B以激活特定缺氧诱导基因
植物光敏素相互作用因子可触发植物中的环境响应染色质动力学
研究揭示血脂和疾病之间的新联系
研究揭示1型糖尿病的因果变异和药物靶点
研究揭示非洲爪蟾基因组的三维折叠动力学
科学家开发出基因分型的新方法
科学家绘制出人类小胶质细胞的转录异质性和调控变异图谱
研究揭示血糖性状的跨祖先基因组结构
放疗与缺失信号相关，导致癌症患者预后不良
替代表型的非添加关联分析鉴定新型牛综合征
新方法高效实现全基因组回归的分析
基因组关联研究揭示躁郁症的生物学基础
研究揭示英国生物样本库中线粒体DNA基因型和表型的关联图集
SWI/SNF染色质重塑复合物有助于解决R环介导的转录-复制冲突
DNMT3A募集调节从头DNA甲基化的动力学
多聚腺苷酸化定量性状位点图有助于解释人类复杂性状和疾病
研究有望揭示SV在人类疾病和其他性状中的作用
组蛋白乙酰化动态调节染色质构象和致癌基因等位基因间的特异性相互作用
研究发现影响帕金森氏病认知发展的新型突触基因座
科学家解析控制胎儿血红蛋白表达的DNA调控元件
肾脏多组学分析揭示高血压的遗传机制
研究揭示鞭毛藻独特染色体的遗传和空间组织
科学家在鞭毛虫中发现转录依赖的三维基因组结构
研究揭示性别差异对遗传分析的影响
ZNF410通过控制CHD4来抑制胎儿珠蛋白
全基因组共同模块图谱为未知基因赋予功能
CRISPR–Cas9介导的基因组编辑会导致染色体碎裂
次要内含子驻留会造成克隆性造血障碍和多种癌症易感性
多个成交感神经细胞谱系对神经母细胞瘤起源具有潜在影响
H2AK119ub1指导小鼠胚胎中H3K27me3的母本遗传
脊椎动物极端保守5'非翻译区的功能和结构基础
研究发现人面部和大脑形状的共遗传性
果蝇背腹形成过程中的基因调控不依赖于染色质构象
研究发现顺式调节染色质环出现在TAD和基因激活之前
单细胞染色质可及性分析揭示2型糖尿病的发病机制
超保守的增强子功能不需要完美的序列保守
SYK功能获得变异导致免疫失调和全身性炎症
研究探寻神经母细胞瘤的发育起源
科学家绘制出第一代儿科癌症依赖性图谱
中国科学家绘制出高质量的黑麦基因组图谱
研究揭示黑麦生物学、进化和农艺方面的潜能
人与黑猩猩的融合细胞揭示骨骼进化过程中的顺式调控差异
全基因组CRISPR筛选发现TMEM106B是SARS-CoV-2的促病毒宿主因子
CC-GWAS方法鉴定出八种精神疾病中具有不同等位基因频率的基因座
研究鉴定出多能细胞中罕见和常见的调节变体
单细胞RNA测序揭示多巴胺能神经元的分化进程
多模式单细胞筛选揭示抑制性免疫检查点的分子调控
研究揭示转录因子调控血红蛋白转换的机制
研究确定癌症免疫逃逸的机制
科学家研发可用于整合单细胞染色质可及性分析的ArchR可扩展软件包
研究揭示碱基分辨率水平的转录因子结合规则
科学家揭示发育过程中刺激诱导基因转录的机制
研究揭示疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响
BAF扰动改变染色质可及性
SWI/SNF调控哺乳动物染色质的局部可及性
DIS3介导的非编码RNA加工可调节B细胞的染色体结构和体细胞超突变
代谢重编程调控初始多能干细胞中的DNA甲基化水平
研究揭示创伤后应激障碍及其相关症状的全基因组关联
研究揭示与AD的发病机理有关的新蛋白
一个拟态超基因的突变负荷揭示倒位多态性的进化机制
常见遗传变异和可变危险因素影响HCM风险
共享遗传途径通过相反作用增加了肥厚性和扩张型心肌病的发病风险
大规模关联分析确定影响人类肠道微生物组组成的宿主因素
RNA结合蛋白靶位点失调是精神疾病风险的重大影响因素
研究揭示英国生物库中35种血液和尿液生物标志物的遗传学
科学家利用新工具促进混合种群研究
全基因组关联研究确定了ABO组织血型抗原对肠道微生物组的影响
一种新型的ACE2亚型可在人呼吸道上皮细胞中表达
研究揭示单卵双胞胎生殖系基因组之间的差异
科学家绘制出患者来源肿瘤异种移植物在传代过程中拷贝数保守性的分析图谱
跨平台方法发现人类代谢和健康的遗传调控因子
GLIMPSE可实现对低覆盖率测序数据进行有效定相和归算
研究揭示非认知技能的遗传结构
氨基酸转运蛋白SLC7A5促进KRAS突变结直肠癌的生长
科学家实现可导致治疗耐药的单细胞变异性调节因子的遗传筛选
前列腺癌跨谱系全基因组荟萃分析可确定新的风险基因座和预测患病风险
研究发现与启动子相互作用的定量性状基因座丰富了功能性遗传变异
WAPL通过维持黏连蛋白周转调控细胞类型特异性远端基因
科学家破译影响颜值的遗传因素
组蛋白修饰酶及其相关染色质修饰在转录调控中的作用
新方法提升多基因风险评分
百万人荟萃分析发现与血压调节相关的罕见变异
信号转录因子结合位点的常见突变导致红细胞性状表型发生变异
组蛋白前体mRNA加工失调导致cGAS诱导产生I型干扰素
研究揭示协调黑色素瘤生物学和临床状态的分子集合
科学家提高基因组精确映射
全基因组关联分析揭示颅内动脉瘤的风险位点
MLL4相关凝聚物平衡了Kabuki综合征中多梳复合物介导的核机械应力
新方法实现多倍体植物基因组的全染色体组装
泛肿瘤单细胞RNA-seq可鉴定导致细胞异质性的常见程序
新方法揭示阿尔茨海默氏病和帕金森氏病发病相关变体的遗传风险位点
癌症治疗重塑克隆性造血的适应性
组织特异性和干扰素诱导表达的ACE2是无功能的
单细胞基因组可被组织进TAD和染色质纳米域中
新方法实现染色质接触数据的定量比较和自动特征提取
干扰素和病毒可诱导一种新型截短的ACE2亚型
隐性纤毛病的生物模块存在次生遗传负担和非随机分布
高度互连的增强子群体调控人类间充质干细胞中的谱系决定基因
癌症基因组中的体细胞突变分布随三维染色质结构而变化
研究揭示多组织转录组关联和孟德尔随机分析的整合网络
科学家揭示日本冠状动脉疾病患者的特有和共享遗传风险基因座
神经发生基因的突变可增加脑瘫风险
科学家绘制出已知和潜在人类致癌物在小鼠中的突变特征图谱
科学家揭示非洲牛的独特基因组起源
研究揭示人类癌症中的功能进化依赖性
研究揭示番茄进化的遗传基础
多组学方法揭示了与阿尔茨海默病相关的表观遗传改变
转录赋予增强子元件结构、功能和逻辑
研究揭示自身免疫背后免疫细胞中复杂的遗传特征
NSD1负责的H3K36me2指导小鼠雄性生殖系中的从头甲基化
研究揭示肿瘤生长过程中新抗原进化的动力学
科学家利用机器学习和群体遗传学对肿瘤进行亚克隆重建
新方法有助实现全基因组测序研究中稀有变异的关联分析
染色体外DNA与癌基因扩增和多种癌症预后差有关
中国科学家发现新的前列腺祖细胞类型
研究绘制人类乳头瘤病毒进化枝特异性表观基因组和转录组图谱
DNA错配修复促进APOBEC3介导的弥漫型超突变
新研究绘制出乳腺癌G-四链体DNA结构区域图谱
科学家绘制出欧洲玉米基因组图谱
EB病毒通过重塑表观修饰来促进胃癌发生
研究揭示端粒危机中染色体碎裂和染色体暴变的产生机制
癌症的生态和进化动力学
前列腺癌转移时可重激活发育表观程序
进展期前列腺癌DNA甲基化的研究
PRC2在人类多能干细胞中发挥功能依赖与RNA结合
研究揭示m6A修饰对人类疾病遗传力的贡献
雄性小鼠受精需要基因座pi6
基因组分析表明CHD的非编码DNV
癌细胞克隆转录和表观遗传状态维持的机制
黏连蛋白促进随机结构域混合以确保边界近端基因的正确调控
倒位和类人猿基因组进化关系
多族群荟萃分析揭示2型糖尿病的新风险基因
研究揭示CTCF对于免疫细胞转分化和激活的影响
日本人群GWAS研究发现不同疾病的新型易感基因座
TET与DNMT3在多潜能干细胞中存在竞争作用
细胞类型特异性转录选择性依赖中介体
晚期卵巢癌的肿瘤免疫异质性揭示出化疗的免疫原性作用
研究揭示肿瘤远处转移与淋巴结转移的异质性
谱系依赖性基因表达程序影响结直肠癌的免疫图谱
可扩展的广义线性混合模型可用于大型数据分析
研究发现32个新型乳腺癌易感基因座
空间竞争塑造正常食管上皮动态突变图谱
研究揭示肿瘤克隆性与全身转移时机
新挑战：Cas9可能增加促癌风险
基因表达水平可量化对疾病的遗传影响
COMPASS、Polycomb以及DNA甲基化差异性调节H3K4三甲基化
SORD的双等位基因突变会引起常见的遗传性神经病
大脑细胞类型的遗传鉴定揭示帕金森氏病产生原因
科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座
疾病可能性阈值模型与家族病史能够增加疾病关联性
新方法实现对植物表型变化背后遗传变异的鉴定
朱玉贤团队合作揭示棉花基因组进化历程
Spt5介导的增强子转录直接偶联增强子激活与启动子相互作用
科学家建立癌症体细胞基因组变异临床注释的统一数据库
大规模荟萃分析鉴定出影响屈光不正和近视的新基因
最小表型分析对重度抑郁症会产生低特异性的全基因组关联信号
汇总统计可用于评估和改进遗传力模型
DNA甲基化破坏改变造血分化
人脑转移基因组特征揭示肺腺癌转移驱动基因
与T细胞急性淋巴细胞白血病相关的染色质三维结构
为脑疾病研究构建更复杂的遗传结构模型
胚胎中的基因网络过渡取决于先驱转录因子和核心组蛋白之间互作
拮抗性多效性可用于靶向肿瘤耐药性
全基因组加倍与恶性肿瘤进化的相互作用
H3K4能够调控胚胎干细胞分化、调节区域组蛋白富集和转录过程
东亚人群肺腺癌基因组学研究
鉴别肿瘤驱动基因的新策略
NA可有效减少HD中HTT蛋白聚集
系统鉴定人细胞中的沉默子
研究揭示沉默子在小鼠发育中的功能
HLA等位基因特异性表达动态变化
科学家揭示人肿瘤中线粒体基因组的特征
人癌症中病毒的分布
TP53突变与环境因素共同促进胃癌变
全基因组测序揭示着色杆菌病的特点
人癌细胞基因组重排导致基因表达失调
L1逆转座驱动肿瘤发生
青光眼多特征分析实现疾病预测
尿液代谢产物的遗传研究揭示人类排毒和排泄机制
LIN28B介导的BCL11A翻译调控调节人类血红蛋白转换
拓扑相关域的存在与功能
胰腺癌的转录表型受肿瘤进化过程中的基因组事件驱动
ARID1A决定雌激素受体阳性乳腺癌的管腔身份和治疗反应
乳腺癌风险相关突变区域的靶基因
研究揭示超保守有害外显子的重要性和抑癌活性
科学家提供食管腺癌克隆型扩散模型的证据
科学家揭示印度眼镜蛇基因组和转录组
新方法可鉴定不同数据来源的疾病遗传风险
新型工具可使用不同的分布模式来区分疾病候选基因的优先级
普通菜豆最大规模重测序和表型精准鉴定
N6-甲基腺苷调节人类细胞中RNA：DNA杂交环的稳定性
ADAMTS19缺失导致进展性非综合征性心脏瓣膜病
清华颉伟组揭示早期胚胎多能性谱系独特染色质状态
染色体外环状DNA促进神经母细胞瘤致癌基因重塑
fastGWA应用于大型数据混合模型关联分析
未经治疗的癌症基因组新抗原消耗较少
科学家发现小儿脑瘤的根源是发育停滞
研究绘制肿瘤疗法引起的基因突变图谱
研究揭示干细胞发育过程中原钙粘蛋白组合机制
中外合作揭示精神分裂症的遗传结构
西瓜基因组图谱揭示果实品质性状进化机制
甜瓜基因组变异图谱揭示其驯化历史
研究揭示促炎细胞因子对β细胞的表观影响
研究揭示短串联重复序列对基因表达的影响
大规模研究揭示静脉血栓栓塞风险相关基因座
大规模人群研究发现与脑容量相关的基因
ZnT8蛋白失活可增强胰岛素分泌
HDAC9基因可影响主动脉钙化
研究揭示无义介导mRNA降解所产生的影响
科学家绘制皮层下大脑结构的遗传图谱
转移性乳腺癌基因组图谱问世
科学家绘制菠萝驯化基因组图谱
NPM1基因突变导致rRNA修饰改变
RHOA基因失活突变导致神经外胚层综合征
不同免疫细胞响应刺激的染色质图谱问世
研究揭示转录因子NKX2-5与心脏病的关联
墨西哥研究人员利用大规模基因组学改良面包小麦
染色质活性可确定T细胞状态
研究揭示常见精神分裂症风险突变的协同效应
顺式作用元件调控图谱被绘制
