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单细胞Micro-C以高分辨率描绘3D基因组结构，并表征多增强子中心

研究揭示化疗对正常血细胞的长期影响

研究揭示自体干细胞移植后造血干细胞的克隆进化

TAD层级的破坏促进LTR在癌症中的协同选择

胆囊癌的多组学分析确定与疾病进展相关的不同肿瘤微环境

单细胞eQTL分析确定代谢功能障碍相关脂肪性肝炎的遗传变异

狭窄性克罗恩病的单细胞和空间转录组学强调纤维化相关网络

研究利用染色体不稳定性特征预测化疗耐药性

结合遗传数据可以改善靶试验模拟，并为随机对照试验设计中多基因评分的使用提供信息

通过整合单细胞多组方法和基因组距离将调控变异体与靶基因联系起来

可扩展的肠道上皮类器官模型揭示人类适应病原体的全基因组定植景观

研究开发南非人血液调节变异图谱使GWAS得以解释

嗜色枯病相关的21号染色体扩增通过DYRK1A的靶向过表达协调转化为爆发期MPN

来自野生二聚体的首尾NLR基因对赋予小麦抗条锈病能力

配对NLRs的协同作用决定Yr84介导的小麦抗条锈病能力

研究提出来自野生二聚体的非典型NLR对TdCNL1/TdCNL5赋予小麦白粉病抗性

研究提出了亨廷顿氏病的体细胞扩张和临床表型的遗传修饰因子突出了共享和组织特异性效应

研究揭示结直肠癌免疫细胞群的高清晰度空间转录组学分析

KDM4C抑制通过促进组织蛋白酶l介导的组蛋白H3切割来阻止基底乳腺癌的肿瘤生长

纵向和多点采样揭示肿瘤在转移传播过程中的突变和拷贝数进化

研究提出具有高度分化序列的调控元件在大进化距离上的保守性

研究探明对导致亨廷顿氏病和弗里德赖希共济失调的三核苷酸重复序列进行碱基编辑，可减少患者细胞和小鼠体内的体细胞重复扩增

研究揭示多发性骨髓瘤及其前体疾病的基因组景观

配子相不平衡对复杂性状遗传力的贡献

全基因组分析确定了30个与强迫症相关的基因组

研究提出原发性人类癌症的三维基因组图谱

研究开发人类内胚层来源类器官的整合转录组细胞图谱

研究报道接近完整的中东基因组改进了自合子性，增强了致病和人群特异性变异的发现

全基因组分析揭示花生种子大小和重量性状的结构变异

研究开发出水稻基因组通过四倍体透镜进化

研究报道泛基因组分析突出了与苜蓿农艺性状相关的基因，增强了基因组学辅助育种

研究报道微扰图谱中差异表达的转录组分析

小鼠肾脏的多组学和空间分析强调了基因调控在整个生命周期中的性别特异性差异

泛基因组分析揭示了苹果的进化和多样性

桥粒体突变通过影响肿瘤微环境促进黑色素瘤增殖

全基因组分析揭示25个不孕不育相关基因位点及其与等位基因频率谱中生殖性状的关联

高风险神经母细胞瘤的纵向单细胞多组图谱揭示了化疗诱导的肿瘤微环境重新布线

小麦串联激酶RWT4直接结合真菌效应物激活防御

重新定义的InDel分类法为突变特征提供深入了解

跨等位基因频率谱的心力衰竭的常见变异和罕见变异遗传结构

CHOIR改进了基于单细胞数据的细胞类型和状态的显著性检测

端粒到端粒基因组组装与多组学数据相结合，为六倍体面包小麦的进化提供了见解

研究揭示成人前列腺的空间分辨转录组学分析

研究利用多组学和生态空间分析定量表征组织状态

研究提出烟草烟雾致头颈癌突变的复杂性

同种异体四倍体烟草基因组和基因库基因组学研究为烟草基因组进化和复杂性状调控提供新的思路

罕见的功能丧失变异在HECTD2和AKAP11中会增加双相情感障碍的风险

研究揭示N6-甲基腺苷在局限性原发性前列腺癌中的分布

研究揭示基于可能性的从家谱树进行人口统计推断的框架

研究揭示空间分辨组学数据中细胞龛的定量表征

研究报道一个结构化的聚结模型揭示了所有现代人类共有的深层祖先结构

棉花的端粒到端粒基因组组装提供了对着丝粒进化和短季节适应的见解

研究提出杏仁核和亚核体积的跨祖先和性别分层全基因组关联分析

研究通过对1325份茶树材料的基因组分析为茶树改良的农艺和代谢性状提供依据

研究报道PD-L1琥珀酰化改变影响黑色素瘤的抗肿瘤免疫反应

研究报道以家族为基础的全基因组关联研究设计提高了研究的有效性和稳健性

研究提出一种改进的局部遗传相关分析框架

研究提出α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1体细胞逃逸变异的选择

超过50000病例的测序确定了房颤风险的编码和结构变异

甜橙的起源和重新驯化

全基因组关联研究荟萃分析为心力衰竭及其亚型的病因学提供了见解

研究揭示血液基因表达和剪接的遗传决定因素对分子表型和健康结果的贡献

日本和全球大豆甘氨酸max品种基因水平结构变异的基因组景观

研究认为人类小胶质细胞亚型的长读RNA测序图谱阐明了剪接的疾病相关遗传调控

研究报道棉花多倍体化后着丝粒的进化

研究通过全基因组测序分析确定了与循环蛋白水平相关的罕见、大效应非编码变异和调控区域

在普通人群和临床环境中评估肥厚型心肌病的多基因评分

ImmuneLENS是衰老和癌症中全身性免疫失调的特征

癌症相关种系风险变异的功能分析

地钱泛基因组揭示了植物适应环境的古老机制

多组单细胞谱识别出产后大脑的关键调节因子

PROX1对细胞命运可塑性的主动抑制保护了肝细胞的身份并预防了肝脏肿瘤的发生

392522名男性前列腺特异性抗原水平的全基因组关联研究发现新的基因座并提高了对祖先群体的预测

研究提出癌胎重编程驱动WNT依赖性结直肠癌的表型可塑性

研究利用多模式证据对性状相关位点的效应基因进行优先排序

NAT1–bHLH110–CER1/CER1L模块调控水稻的热应激耐受性

多组学定量性状基因位点将串联重复序列大小变异与人类大脑基因调控联系起来

Kmt2c或Kmt2d的缺失使尿路上皮易于发生肿瘤并将KMT2A–menin重新分布至双效启动子

一种可扩展的变分推断方法可用于增强混合模型关联的统计能力

人类基因组序列片段重复的结构多态性和多样性

从DNA序列预测RNA-seq覆盖度作为基因调控的统一模型

绵羊端粒到端粒基因组组装识别出与羊毛细度相关的变异

转录本特异性富集可通过单细胞RNA测序对稀有细胞状态进行分析

深度CRISPR诱变技术表征TP53突变的功能多样性

单细胞RNA-seq数据揭示肿瘤转录的异质性

碱基编辑成功修复番茄花调节基因中的有害驯化突变

联合分析揭示罕见破坏性杂合变异对基因功能和人类性状的影响

研究揭示疾病相关的组织和基因图谱

研究揭示等位基因异质性在基因表达调控和心脏代谢特征中的作用

常见和罕见基因变异对慢性心律失常发展的影响

多组学分析揭示与非小细胞肺癌免疫化疗耐药性相关的因素

外周血单细胞RNA测序将细胞类型特异性的剪接调控与自身免疫和炎症性疾病联系起来

全基因组关联分析识别出不同种族中年龄相关性黄斑变性的遗传结构

ChIP-DIP映射揭示数百种蛋白质与DNA的结合并识别多种基因调控元件

单细胞多组学分析揭示复杂核型急性髓性白血病中的动态克隆演化和可靶向表型

携带BRCA1或BRCA2突变的乳腺上皮细胞和非携带者之间存在共同的乳腺癌拷贝数变异

一份颞皮层细胞图谱突出人类大脑成熟过程中基因表达的动态变化

全基因组关联分析为扩张型心肌病的分子病因提供新的见解

研究利用popV对单细胞数据中细胞类型标记进行一致性预测

一种多谱系筛选方法识别出人类癌症中可操作的合成致死相互作用

JAK/STAT信号通路在前列腺基底细胞命运决定过程中维持中间细胞群体

Brca1基因半显性不足促进遗传性乳腺癌小鼠模型中肿瘤早期发生和表观遗传改变

研究揭示脑脊液和大脑代谢物水平的遗传结构及代谢物与人类特征的遗传共定位

人类脑脊液的蛋白质组学分析识别出神经学相关的调控

结构变异重塑2105个油菜品种的群体基因表达和性状变异

葡萄泛基因组有利于性状遗传和基因组育种

基于父母阿尔茨海默病病史的代理全基因组关联研究普遍存在偏差

一种免疫模块调控玉米对多种叶面病害的定量抗性

二倍体和四倍体棉花基因组的趋同与分化

基于基因的罕见生殖变异负担测试鉴定出六种癌症易感基因

系统扰动筛选确定炎症巨噬细胞状态的调节因子以及TNF mRNA m6A修饰的作用

颅内和皮层下脑体积的基因组分析产生涉及到不同血统变异的多基因评分

单倍型解析基因组组装和重测序分析为赤松的基因组演化和等位基因不平衡提供见解

一个调控发育边界和分生组织命运的网络在玉米驯化过程中发挥重要作用

科学家在癌症进展过程中绘制细胞外染色体DNA的扩增图谱

全基因组关联分析揭示痛风的新致病通路

人类DNA聚合酶ε是CpG二核苷酸中C＞T突变的来源

遗传结构可调和复杂性状的连锁与关联研究

神经病理学内表型GWSA研究揭示新的疾病风险基因位点

研究揭示单基因糖尿病基因的致病范围

新方法识别影响单细胞数据中细胞状态丰度的遗传变异

使用深度集合网络整合变异注释可提升罕见变异关联测试

科学家定义体细胞演化中细胞表型的遗传力、可塑性和转变动态

科学家实现英国生物银行中基因组、外显子组和归因的遗传关联信号产出

自我维持的长期3D上皮样培养揭示食管上皮克隆扩增的驱动因素

对来自不同人群29745名发育障碍患者的常染色体隐性编码变异进行联合分析

统计和功能精细定位血液eQTL和pQTL揭示不同的调控模式和疾病相关性

研究揭示AFF3中的GCC重复序列扩增与智力残疾有关

原发性和转移性胰腺癌的肿瘤微环境异质性特征获揭示

药物破坏基因组结合位点可重塑PU.1先驱转录因子的活性

从大规模多血统全基因组关联研究中发现焦虑症相关基因

免疫治疗应答的五个潜在因素

植物中广泛存在的位置依赖性转录调控序列

多组学和生物标志物的疾病预测促进英国生物样本库中的病例对照遗传学发现

定制的微流控芯片设计实现具有广视野的低成本三维时空转录组学研究

研究揭示早期发育过程中失活X染色体结构的逐步从头建立

肾小管上皮调控元件中的变异介导人类肾功能遗传差异的大部分

NSD2是AR/FOXA1新型增强体促进前列腺肿瘤发生的必要亚基

科学家揭示结构变异对大豆育种的影响

在体CRISPR筛选揭示MEN1在调控肿瘤与微环境相互作用中的双重功能

胰腺癌的空间解析研究揭示与治疗相关的肿瘤微环境重塑

研究揭示全局范围内无效剪接对人类基因表达的影响

表观遗传疗法通过增强转座子转录在胶质母细胞瘤细胞中创造肿瘤富集抗原

跨生物库和祖先的人类疾病罕见编码变异分析

YY1控制的调节连接和转录受细胞周期的影响

人类子宫内膜单细胞参考图谱

科学家报道462666个英国生物样本库全基因组序列中端粒长度的遗传结构

跨越不同祖先的精细定位推动人类复杂性状和疾病背后潜在因果变异体的发现

科学家合作完成基因组范围内致病性终止密码子的量化和预测

生物体代谢调节正常食管中致癌PIK3CA突变克隆的扩增

多发性骨髓瘤的全面分子分析确定精细的拷贝数和表达亚型

端粒到端粒的棉花基因组组装揭示着丝粒演化以及与Mutator转座子相关的胚胎发育调控模块

叶绿体和全基因组测序揭示花生的演化历史和表型多样化

豌豆参考基因组序列和群体基因组分析揭示孟德尔性状及其他农艺性状的遗传基础

研究揭示与临床试验停止原因相关的遗传因素

内聚蛋白阻止基因跨结构域共激活

分析表明纤维化微环境与肾病进展有关

序列变异是连接CpG甲基化与基因表达的桥梁

凝缩蛋白 I 折叠秀丽隐杆线虫基因组

正常人类体细胞的线粒体DNA嵌合现象

全基因组关联荟萃分析确定与产后出血有关的五个基因位点

将二代表型分型整合到针对罕见疾病患者的国家框架可改善遗传诊断并产生新的分子发现

综合分析突出转移性前列腺癌症三维基因组与DNA、RNA和表观基因组改变之间的相互作用

高维临床数据的无监督表征学习改善了基因组的发现和预测

代谢基因功能发现平台GeneMAP鉴定出SLC25A48是线粒体胆碱输入所必需

基因特征进化模型实现对基因约束的贝叶斯估算

端粒-端粒超级泛基因组为西瓜育种提供参考

研究绘制致病性VHL等位基因功能谱系图

研究通过对BAP1的饱和基因组编辑完成对体细胞变异和种系变异的分类

研究绘制人类和小鼠肺纤维化的空间分辨率转录组图谱

通过等位基因频谱了解青春期时间的遗传复杂性

同聚物切换在错配修复缺陷的结直肠癌中介导适应性突变

非干细胞谱系是炎症诱发肠道肿瘤的另一种来源

研究利用癌症基因组分析确定候选诱导基因和精准治疗的潜在靶点

研究揭示不同情况下多基因评分的预测校准区间

替代合成有利于提高对部分缺失表型数据库进行全基因组关联研究的能力

OsGATA8-H单倍型调控水稻氮吸收和高产分蘖的形成

体重指数分类有利于优化2型糖尿病的多基因预测结果

冠状动脉疾病标志物相关罕见编码变异获揭示

人整倍体和非整倍体囊胚的单细胞转录组图谱获揭示

研究揭示不安腿综合征的遗传结构、疾病生物学和发病风险因素

复合素-1能增强哺乳动物听觉通路中的超声神经传递

GSA-MiXeR分析工具能显著改善对复杂性状的遗传分析

人类适应性沙门氏菌在应激和感染过程中的特殊脆弱性获揭示

ISWI亚单位的系统评估表明NURF为CTCF创造了局部可达性

研究揭示造血干细胞和祖细胞中马赛克结构变异的细胞类型特异性后果

在凝聚蛋白耗尽的有丝分裂染色体中揭示基因组折叠原理

TaSPL6-D变体通过激活TaHKT1;5-D使面包小麦产生耐盐性

鹰嘴豆超级泛基因组有助于深入了解鹰嘴豆的物种演化和农艺性状位点

泛转录组揭示酵母附属基因组对基因表达变异的贡献

玉米驯化和全球扩张过程中幼苗根系对水分供应的适应性

辅助因子比较筛选揭示转录激活结构域和核心启动子对转录机制的影响

研究揭示脑膜瘤异质性和演化的空间基因组、生化和细胞机制

对200618名个体全血中体细胞突变的分析确定普遍的阳性选择和克隆造血的新驱动因素

研究揭示EZH2中核糖体相互作用表面不可分离的RNA结合和染色质修饰活性

核基因组与线粒体基因组的共调控驱动肿瘤中单细胞mtDNA的动态变化

自身免疫性疾病遗传图谱揭示共同的致病机制

GAGE-seq可同时剖析单细胞中的多尺度3D基因组组织和基因表达

天然DNA的直接转位可实现灵敏的多模式单分子测序

系统性表观基因组编辑可捕获染色质修饰的背景依赖性指导功能

STR突变通过激活MIR7-2/MIR1179增强子导致促甲状腺激素抵抗

菜花块状花序生物发生的驯化过程和遗传机制获揭示

TTTG微卫星功能突变导致家族性非自身免疫性甲状腺异常

长非编码RNA是大豆多种驯化性状和叶蝉抗性的基础

肾癌多血统基因组全关联研究发现63个易感区域

基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化

杂草和栽培高粱品种的基因组变异揭示农艺性状的遗传结构

橡子藤壶适应无柄生活的机制获揭示

产量和质量性状的差异化选择塑造豇豆驯化和改良的基因组特征

血液甲基化数量性状位点分析揭示东亚人群体特异性对复杂性状的影响

研究揭示单基因发育障碍基因位点罕见变异的遗传修饰因子

研究确定95个风险基因位点并为创伤后应激障碍的神经生物学提供见解

常见变异和罕见变异的整合分析有助于深入了解肝硬化的遗传结构

科学家实现急性和慢性DNA诱变与修复的单次有丝分裂剖析

科学家绘制出小鼠胆汁淤积性损伤和修复的时空图谱

科学家绘制出小鼠肝脏稳态和再生的时空图谱

研究揭示现代咖啡栽培品种的多样化历史

69个拟南芥品种的泛基因组揭示全球物种范围内的保守基因组结构

来自多模态单细胞数据的组织特异性增强子-基因图谱识别致病等位基因

科学家合作揭示早发性子宫内膜样内膜癌的蛋白质基因组学特征

全面的全基因组序列分析有助于深入了解脑瘫的基因组结构

拷贝数可变区的蛋白质改变变体影响人类的各种表型

研究揭示人类肺部的细胞特异性和疾病相关表达定量性状位点

单细胞图谱绘制出成年人类乳房的细胞平衡变化

阿尔茨海默病患者大脑中基因变异对细胞亚型特异性的影响

单细胞多组回归模型可用于识别功能和疾病相关增强子

增强子与启动子之间的相互作用随哺乳动物的发育进程而增强

同源转录因子DUXBL调控细胞全能性消除

11种竹子的基因组组装突显动态亚基因组优势诱导的多样化

增强子与启动子相互作用在从细胞命运特化向组织分化的过渡中更具指导意义

增强子上的MYC活性通过表观遗传开关驱动预后转录程序

肌肉特异性蛋白激酶和肌联蛋白双基因突变可导致骨骼肌肌病

表观遗传变异影响流感感染转录反应的个体差异

BANKSY可统一细胞分型和组织域分割并用于可扩展的空间组学数据分析

染色体演化筛选再现组织特异性肿瘤非整倍体模式

科学家完成人类心脏增强子和非编码新生变异在先天性心脏病中的功能剖析

基因组变异图谱揭示中国花生的多样性及其与28个农艺性状的关系

染色质域体外重组显示核小体定位在三维基因组组织中的作用

研究揭示人类纹状体和小脑中突变型亨廷顿的细胞特异性CAG重复扩增和毒性

科学家开发出用于精细绘制候选因果基因图谱的条件性转录组关联研究方法

在全转录组关联研究中调整遗传混杂因素有助于发现复杂性状的风险基因

单核多组学分析鉴定妊娠期间细胞发育轨迹

ZmWAKL-ZmWIK-ZmBLK1-ZmRBOH4调控对玉米灰叶斑病的定量抗性

边界堆叠相互作用促进肢体发育过程中跨拓扑关联域增强子-启动子间的通信

一个新基因组框架可对小儿急性髓性白血病进行分类

英国生物库中胰岛素抵抗标志物TG:HDL-C的综合遗传学研究

拥有39472个外显子组对照样本的公共平台使关联研究无需基因型共享

综合功能基因组分析确定影响非洲人皮肤色素沉着的遗传变异

计算预测和实验验证确定从斑马鱼到人类的功能保守的lncRNA

多人种重度抑郁症全基因组关联研究揭示新的疾病风险位点

研究揭示猪组织遗传调控机制

开发人类遗传学指导的19365个基因和399个药物适应症的优先评分方法

MESuSiE可对全基因组关联研究中的因果变异进行可扩展的、功能强大的多巢精细图谱绘制

科学家完成帕金森病的多基因组全关联荟萃分析

新方法能准确检测人类古代DNA的血统识别片段

BridgePRS利用跨祖先的共享遗传效应来增加多基因风险评分的可移植性

一条染色质调控的双相回路协调IL-1β介导的炎症反应

三倍体栽培香蕉基因组的起源与演化

研究揭示心脏动态血流量的基因结构

CellCharter可揭示与组织重塑和细胞可塑性相关的空间细胞微环境

科学家从大规模外显子组测序数据推断复合杂合性

研究揭示APOBEC3B在肺部肿瘤演变和癌症靶向治疗耐药性中的作用

BAF染色质重塑因子与RNA聚合酶II和转录因子协同驱逐核小体

非编码突变引起超级增强子的重定向

人类血细胞的扰动表型揭示与常见疾病子集相关的基因决定潜伏特征

多基因图谱阐明注意缺陷多动障碍的临床异质性

同种异构体水平的转录组全关联揭示人脑神经精神疾病的遗传风险机制

与衰老和阿尔茨海默症发病相关的细胞群动态和分子特征获揭示

研究利用单细胞多模态数据分析揭示与自身免疫性疾病相关的细胞状态

碱基对分辨率突变率模型确定聚合酶III转录的致突变作用

泛基因组分析揭示与黍驯化性状相关的基因组变异

东亚特异性和跨祖先全基因组荟萃分析提供了PUD的机制见解

建模无限小效应可提高精细绘图的准确性

宫颈鳞状细胞癌的多组学分析确定具有生物学和临床意义的细胞生态系统

大麻使用障碍多基因组全关联研究揭示疾病生物学和对公共卫生的影响

表型整合可提高基于生物库的重度抑郁障碍基因研究的效率并保留特异性

基于深度学习的人群规模生物库数据表型估算可提高基因发现率

超级增强子RNA m6A在胰腺导管腺癌中促进局部染色质可及性和癌基因转录

通过多祖先全基因组分析发现187种新风险变异来表征前列腺癌的风险

无需长读数即可检测到癌症基因组中的大多数大型结构变异

通过正交CRISPR筛选鉴定人类CD8+ T细胞功能的转录和表观遗传调控因子

环状染色体外DNA促进高危髓母细胞瘤的肿瘤异质性

研究揭示突变条形码定义克隆造血的遗传学和流行病学

研究揭示三种主要葱属作物的染色体级基因组及其性状演变

PLAAT3缺失诱导脂肪营养不良和神经系统综合征的机制获揭示

前臂骨折的遗传决定图谱获揭示

单体型比较基因组学揭示出猫科动物进化过程中特定种系结构变异

研究利用全基因组测序分析不同人种血液中的镶嵌染色体改变

科学家对948名个体的镶嵌染色体改变进行泛组织调查

银屑病和补骨脂素暴露对皮肤体细胞突变概况的影响

罕见变体为有先兆和无先兆偏头痛亚型的病理学提供功能性见解

减数分裂错误的合子后拯救导致大脑镶嵌和局灶性癫痫

骨髓生态位的细胞可塑性促进造血干细胞再生

科学家发现基因表达和复杂性状遗传效应的系统差异

综合分析强调与神经精神疾病相关的功能调节变异

异源四倍体棉花纤维发育过程中重复基因表达的调控

全基因组关联荟萃分析确定腹主动脉瘤的风险位点并强调PCSK9可以作为治疗靶点

英国生物库中合并症的年龄依赖性主题建模确定具有不同遗传风险的疾病亚型

新方法助力跨人种多基因预测分析

条件特异性通路激活可识别环境相关的合成致死

小胶质细胞中阿尔茨海默病遗传变异的功能特征

APOBEC3B调节R环并促进癌症中转录相关的突变

多基因评分改进同种和跨物种全基因组关联研究

研究表明错配修复缺陷不足以引发肿瘤免疫原性

全基因组关联荟萃分析揭示17个非酒精性脂肪性肝相关基因座

体细胞SLC30A1突变通过改变锌转运蛋白ZnT1诱导原发性醛固酮增多症

研究揭示血液中镶嵌染色体改变的突变率和适应性后果

大规模数据分析为糖尿病病理生理、并发症和治疗分层提供见解

水稻杂交基因组的结构和功能揭示杂种优势的遗传基础和最佳性能

单细胞多组学确定慢性炎症是TP53突变白血病演化的驱动因素

亲本组蛋白的对称遗传有助于在分化过程中保护小鼠胚胎干细胞的命运

亲本组蛋白的对称遗传制约着表观基因组的维持和胚胎干细胞的特性

中外科学家合作揭示马铃薯晚疫病的病原体效应因子

新算法揭示祖先多样性关联研究中连锁不平衡的频率

髓样肿瘤风险的多参数预测

GATK-gCNV能够从外显子组测序数据中发现罕见的CNV

全基因组分析揭示人类皮质组织和发育的遗传关系

体内筛选表征正常和恶性造血过程中染色质因子的功能

科学家建模组织共调节以评估组织表达特异性对疾病的贡献

科学家使用深度蛋白质语言模型对疾病变异效应进行全基因组预测

骨质疏松症的靶标基因与骨质疏松症有关

科学家提出罕见遗传疾病的表型变异量化方法

全基因组分析揭示暴食症相关风险基因

SF3B1热点突变通过引发复制应激反应缺陷增加对PARP抑制的敏感性

研究揭示酿酒酵母基因组结构图谱

科学家绘制出用于无创检测癌症的无细胞DNA单分子全基因组突变图谱

科学家鉴定出毛发和皮肤疾病的基因调控程序和关键细胞类型

粘连蛋白维持复制时间以抑制癌基因的DNA损伤

抑制细胞分裂素核苷酸磷酸水解酶可提高水稻产量

研究人员利用CRISPRi筛选揭示CTCF环控制的非线性增强子基因调控

利用基因特征的多基因富集来预测复杂性状和疾病背后的基因

科学家使用遗传学研究参与行为

RNA聚合酶II动力学调控增强子-启动子间的相互作用

小鼠胚胎器官初始发育的时空转录组图谱获揭示

科学家通过碱基编辑有效且均匀地诱导胎儿血红蛋白

G4access识别G-四链体及其与开放染色质和印记控制区域的关联

海马体及其亚区体积的跨祖先全基因组关联荟萃分析

全基因组关联分析鉴定出IgA肾病的致病信号通路和药物靶点的优先顺序

BCR-ABL1淋巴细胞白血病的转录组分类

科学家完成玉米基因组完整的端粒到端粒组装

研究揭示CTCF调控Hox基因顺时激活的机制

CHRNB2的罕见编码突变降低了吸烟的可能性

在单细胞分辨率下绘制先天免疫反应的个体间动力学

科学家报道与胸主动脉瘤和主动脉夹层有关的全基因组关联研究

模型植物谷子基于图谱的基因组和泛基因组变异

全基因组关联研究和功能表征确定胰岛素刺激葡萄糖摄取的候选基因

醛固酮生成腺瘤中CADM1的体细胞突变和醛固酮产生的间隙连接依赖性调控

干扰素受体位点的三倍化促进小鼠模型中的唐氏综合征特征

配对代谢组的遗传研究揭示血浆和尿液界面的酶促和转运过程

研究确定与动脉完整性和组织介导的凝血有关的风险变异和基因

编码罕见蛋白的遗传变异会对成人认知产生影响

跨人种分析揭示祖先特异性遗传结构

研究揭示导致2型糖尿病患者β细胞功能障碍的机制

CARMA是一种新的用于在全基因组关联元分析中进行精细定位的贝叶斯模型

移动元件变异有助于群体特异性基因组多样化、基因调控和疾病风险

高危神经母细胞瘤转移扩散过程中的克隆演化

原发性和转移性癌症的遗传免疫逃逸概况

Region Capture Micro-C揭示增强子和启动子凝聚成的嵌套微区

研究揭示东亚和欧洲血统炎症性肠病的遗传结构

单个癌细胞中染色体外环状DNA和转录组的平行测序

科学家建立人体组织异常剪接的预测方法

使用具有高灵敏度的CODEC测序工具来检测单双链DNA突变

人类心脏心肌间质纤维化的遗传学及其与疾病的关系

通过推断慢性阻塞性肺病可识别新的遗传位点并改进风险模型

超级泛基因组分析突出野生和栽培番茄物种的基因组多样性和结构变异

晚期非小细胞肺癌检查点阻断反应的基因组学和转录组学分析

科学家用组蛋白H2B的乙酰化来标记活性增强子并预测CBP/p300靶基因

转录因子水平的精确调控确定剂量敏感性的特征

MLL3/MLL4甲基转移酶的活性控制早期胚胎发育和胚胎干细胞分化

研究揭示遗传对分娩时间的影响及与胎儿出生体重的联系

增强子-启动子接触的形成需要RNAPII并拮抗环的挤压

细胞状态与HPV相关口咽癌的基因组和病毒异质性相耦合

神经母细胞瘤在胎儿早期发育中产生并且其演化时间可预测结果

泛癌分析确定源自可转座元件的肿瘤特异性抗原

双重遗传追踪揭示调节心脏纤维化的独特成纤维细胞亚群

胸苷核苷酸代谢调控人类端粒的长度

混合血统个体中不同大陆血统的常见变异对复杂性状的因果影响相似

多组学分析确定驱动肿瘤间异质性的分子轴和专门的肿瘤图谱

新研究报道子宫内膜异位症的遗传基础以及与其他疼痛和炎症的合并情况

癌前基质细胞促进BRCA1介导的乳腺肿瘤发生

胃癌的多血统基因组和转录组分析

双潜能过渡性肝脏祖细胞贡献于肝脏再生

新研究提高对影响肺功能和慢性阻塞性肺病风险的基因和途径的分辨率

研究发现免疫选择决定肿瘤抗原性并影响其对检查点抑制剂的反应

泛基因组分析鉴定出与珍珠粟耐热性相关的结构变异

科学家揭示拟南芥雄性配体的独特染色质特征

研究揭示MERVL在胚胎着床前发育过程中的功能

遗传关联的网络扩展定义了人类细胞生物学的多效性图谱

大脑表达数量性状位点和网络分析揭示大脑相关疾病的下游效应和假定驱动因素

科学家完成同源重组缺失的晚期高级别浆液性卵巢癌的多组学分析

科学家报道一个优良抗旱玉米种质的基因组组装与遗传解剖

人类两性脂肪分布的遗传学研究

增强子与启动子的相互作用可以绕过CTCF介导的边界

全基因组荟萃分析确定93个风险位点并实现静脉血栓栓塞的风险预测

衰老过程中全基因组RNA聚合酶的停滞改变转录组

Notch1突变驱动正常食管上皮细胞克隆扩增但损害肿瘤生长

高质量的肩突硬蜱基因组促进蜱虫科学的发展

房颤的跨祖先全基因组分析揭示疾病生物学并实现心脏病风险预测

12个近交系的从头基因组组装和分析为玉米杂种优势的研究提供新思路

单细胞大规模平行报告试验检测细胞类型特异性基因调控

血浆代谢组的基因组图谱优先考虑与人类疾病相关的代谢产物

皮质发育畸形过程中体细胞突变的综合多组学分析

子宫内膜异位症的单细胞转录组分析

SPICEMIX实现了细胞身份的一体化单细胞空间建模

MHC II免疫原性塑造了人类肿瘤的新表位格局

玉米的一个多组学综合网络图谱

饮食压力重塑近亲繁殖果蝇寿命变化的遗传结构

对罕见变异体关联进行强大可扩展和资源高效的荟萃分析

人类肺部的空间分辨率图谱定义出一个腺体相关的免疫微环境特征

全基因组CRISPR筛选发现CALCOCO2是影响2型糖尿病风险的β细胞功能调节因子

5-羟甲基胞嘧啶可阻止引起先天免疫反应的异常转录本生成

小鼠胚胎和生殖系统发育过程中DNA羟甲基化和甲基化的动态研究

大规模多组学分析破译结直肠癌的遗传基因

造血过程的染色质动力学获揭示

研究揭示治疗性基因编辑脱靶效率预测方法

不同人类组织DNA甲基化QTL图谱可提供遗传变异和复杂性状之间的分子联系

研究揭示冠状动脉疾病相关的风险变异和基因

中外科学家联合揭示棉属作物进化过程中新基因组产生和调控的重新布线

典型和非典型H3变体的K27M突变出现在大脑中线胶质瘤不同少突胶质细胞谱系中

CTCF等的急性丢失对增强子-启动子相互作用和转录的影响较小

H3-K27M突变型弥漫性中线胶质瘤不同年龄和位置的肿瘤细胞状态和空间组织结构图谱

两个bHLH转录因子对水稻种子休眠的拮抗控制作用

黏连蛋白和CTCF控制染色体折叠的动态变化

研究揭示DNA甲基化抑制基因表达的机制

科学家开发出对基因序列变化进行多参数和准确功能分析的新方法

研究揭示高级别浆液性卵巢癌长期生存者的基因组和免疫状况

Prrx1标记成年小鼠的骨、白色脂肪组织和真皮的干细胞

多血统分析发现与骨关节炎相关的新遗传位点

果蝇变态过程中逆转录子的激活为成体抗病毒反应提供条件

组蛋白H3第16位脯氨酸羟基化修饰调节哺乳动物基因表达

慢性淋巴细胞白血病的全基因组测序确定具有不同生物学和临床特征的亚组

DNA序列和染色质修饰协同作用赋予印记控制区域的表观遗传双稳定性

多祖先全基因组关联分析确定类风湿关节炎的新遗传机制

起源于CD24+细胞的成人肾脏类器官是成人多囊肾病的高级模型

非酒精性脂肪肝的多组学研究

自闭症常见和罕见遗传影响统计和功能一致性

研究发现42个与阅读障碍相关的全基因组显著性位点

基因组测序揭示玉米属植物适应性变异的证据

通过CRISPR-CATCH对人类染色体外DNA进行靶向分析

NECTIN1的缺失在局部IGF1耗损时引发黑色素瘤的扩散

对跨物种单细胞谱图的深度学习确定了细胞类型背后的保守调控程序

增强子表达的群体水平变异鉴定出人类大脑的疾病机制

研究鉴定出自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍和病例亚群的共同和差异化的遗传结构

神经元单细胞基因组测序识别调控元件中富集的体细胞点突变和插入缺失突变

改进后的豌豆参考基因组和泛基因组突出了基因组特征和进化特点

研究揭示DNMT3A R882突变通过选择性低甲基化扰乱早期祖细胞状态

人类癌症中染色体外DNA的进化动力学

全基因组关联分析为疾病预防的潜在机制和作用提供了见解

染色质遗传决定因素揭示由环境依赖的基因调控所介导的前列腺癌风险

RNA m6A通过DNA去甲基化和染色质可及性调控转录

小儿急性淋巴细胞白血病的基因组图谱

利用单细胞RNA-seq数据进行多基因富集区分单个细胞的疾病关联性

大规模测序确定了与克罗恩病易感性相关的多个基因和罕见变异

研究揭示胰腺导管癌患者的细胞微环境

研究发现跨地理区域的基因-环境相关性会影响全基因组关联研究

RNA剪接的遗传控制及其在复杂性状变异中的独特作用

研究揭示自闭症患者新的中等风险基因突变

科学家发现一系列与自闭症相关的罕见突变

研究揭示牛调控变异的多组织图谱

hiPSC中大量体细胞基因组变异和BCOR突变的选择

人类小胶质细胞调节组的遗传学完善了阿尔茨海默病的风险基因位点

HIC2通过抑制BCL11A转录控制发育期血红蛋白的转换

癌细胞状态在不同的肿瘤类型中反复出现并与肿瘤微环境形成特定的相互作用

CLL的分子图谱及其对预后的影响

ADHD常见和罕见变异的遗传结构差异

对61047个病例和947237个对照的跨血统全基因组元分析确定了导致肺癌的新易感位点

胰腺癌的单核和空间转录组分析确定了与新辅助治疗相关的多细胞动态变化

科学家发现内源性逆转录病毒对转录凝聚物的劫持

FOCAD缺失会导致一种具有肝硬化的小儿综合征

研究揭示斑马鱼心脏再生过程中激活的成纤维细胞状态的起源和功能

200453名个体的全基因组分析为克隆性造血的原因和后果提供新见解

YAP通过TET1介导的表观遗传重塑在肝脏生长和肿瘤发生中诱导致癌性转录程序

失眠症的全基因组元分析将与代谢和精神病学途径有关的基因列为优先因素

一个成簇-CTCF结构域边界的体内剖析揭示调节绝缘的发育原理

研究揭示检查点阻断依赖性抗肿瘤免疫中POLE和POLD1突变的功能图谱

新方法揭示结直肠癌持久细胞的群体动态和突变率特征

人类T细胞中调节基因的系统发现和扰动揭示了免疫网络的结构

使用小鼠发育单细胞图谱系统识别细胞命运调控程序

新方法可有效利用Hi-C数据发掘染色质相互作用

基于序列活动图破译人类遗传学

研究绘制出斑马鱼顺式调节元件的功能分层和发育动力学多组学图谱

研究确定两种上皮性肿瘤细胞状态并完善了结直肠癌的共识分子分类

单细胞分析确定息肉向结直肠癌恶性转化过程中细胞状态和组成的连续变化

表观基因组和转录组分析确定肾脏疾病的核心细胞类型、基因和可靶向机制

癌症中染色质可及性的等位基因不平衡可确定候选因果风险变异及其机制

对右心室结构和功能的遗传结构的深入分析

对4万人的右心结构和功能的遗传分析

基因组分析确定原位导管癌和复发浸润性乳腺癌的克隆关系

父母基因型的孟德尔插补改善了对直接遗传效应的估计

SMARCE1缺陷在透明细胞脑膜瘤中产生可靶向的mSWI/SNF依赖性

新方法可识别疾病基因和评估疾病的全基因遗传性

组蛋白编辑阐明哺乳动物中H3K27甲基化和乙酰化的功能作用

自闭症的表型谱系可归因于罕见变体/多基因风险/性别的综合影响

不明原因的慢性ALT升高可作为非酒精性脂肪肝替代指标

研究揭示自闭症表型异质性的遗传相关性

升主动脉直径的高遗传率与胸主动脉疾病的跨血统预测

双重功能NFI因子控制胎儿血红蛋白在成人红细胞中的沉默

研究揭示免疫疾病风险变异体在CD4+T细胞激活期间调节基因表达动态

单核染色质可及性分析揭示冠状动脉疾病风险的调控机制

基于序列的从数千碱基到染色体尺度的三维基因组结构建模

多血统遗传研究增强在不同人群中发现和预测2型糖尿病遗传风险的能力

DeepSTARR可从DNA序列预测增强子的活性并能从头设计合成增强子

研究揭示洞穴鱼代谢适应背后顺式调控变化的全基因组分析

研究揭示转基因对木瓜转化和驯化的影响

DNMT3A的无序N端结构域对H2AK119ub的识别是出生后发育所必需的

家族内全基因组关联分析减少了直接遗传效应估计值的偏差

脑膜瘤 DNA 甲基化组或可作为潜在靶向治疗途径

新方法改进对不同祖先人群的多基因预测

科学家完成光合藻类莱茵衣藻基因功能的系统表征

科学家实现干扰T细胞调节元件活性的自身免疫性疾病相关遗传变异的优先排序

CCL22突变驱动自然杀伤细胞淋巴增生性疾病

科学家揭示11种主要精神疾病的遗传结构特征

HOXB13通过HDAC3介导的表观遗传重编程抑制从头脂肪生成

乳腺肿瘤微环境结构与基因组特征和临床结果有关

躁郁症的外显子测序发现AKAP11是与精神分裂症共有的风险基因

与衰老和吸烟相关的人支气管上皮细胞体细胞突变的单细胞分析

H3K27me3影响三阴性乳腺癌的化学耐受性

BRD2区室化可及性的基因组

科学家对广泛变异类型进行高效和准确的基因分型

DNMT3A依赖性DNA甲基化调控精子发育

科学家发现常见的变异体有助于人类大脑固有的功能网络

科学家利用精细绘图和多人群训练数据来改善跨人群的多基因风险评分

科学家揭示东亚和欧洲人群面部形态差异背后的遗传变异

科学家对家庭内部和家庭之间的教育程度进行多基因预测

HLA自身免疫风险等位基因限制T细胞受体的高变区

面包小麦长序列基因组测序有助于抗病基因的克隆

小鼠胚胎发生过程中细胞轨迹的系统重建

新方法有效揭示多种免疫疾病的遗传关联

研究提出局部遗传相关性分析的综合框架

新生转录数据实现组蛋白翻译后修饰模式的预测

DNA复制叉的速度是细胞命运变化的基础，并促进重编程

科学家实现四倍体马铃薯的单倍型基因组组装

科学家揭示长非编码RNA的转录动力学和分子功能

全基因组关联分析发现新的布鲁加达综合征风险位点

研究揭示人类基因调控元件的序列决定因素

大规模分析实现心脏代谢疾病和特征的罕见遗传变异分析

癌症基因组中的双等位突变揭示局部突变的决定因素

GestaltMatcher利用面部表型描述来促进罕见疾病的匹配

CRISPR和生化筛选表明MAZ是CTCF介导的Hox簇绝缘的辅助因子

一个染色体环锚介导细菌的基因组组织

人脑的多祖先等位基因元分析确定了大脑相关性状的候选因果变异

LINE1以非经典转录本变体的形式剪接来调节T细胞的静止和衰竭

研究完成不同脑区、衰老和疾病病理的人类小胶质细胞转录组遗传分析

来自无融合生殖蒲公英的一个基因可以诱导莴苣中的卵细胞分裂而不受精

研究揭示早熟和晚熟栽培荔枝品种的独立驯化事件

影响DNA甲基化的遗传变异揭示出调节基因组功能的分子机制

孟德尔随机分析揭示血液代谢物和肠道微生物组之间的因果关系

个人多基因风险分数估计的巨大不确定性会影响基于PRS的风险分层

科学家发现对人类和祖先脊椎动物的左右不对称性分配至关重要的遗传模块

肌萎缩侧索硬化的常见和罕见变异体关联分析发现15个风险位点

分析确定DUSP4和DUSP6是MAPK途径驱动的癌症中的双基因依赖性

科学家绘制出人类子宫内膜的时间和空间动态图谱

通过个性化磷酸蛋白质组学方案鉴定功能性磷酸化信号

大规模数据揭示血浆蛋白质组与遗传学和疾病的关系

深度学习使人类胸腔主动脉的遗传分析成为可能

一个顺式作用机制介导哺乳动物中Polycomb靶基因的转录记忆

染色体碎裂与循环重组驱动人类癌症中的癌基因扩增

研究揭示种系致病性在肿瘤发生中的特定背景作用

肠易激综合征患者的全基因组分析突出与情绪和焦虑症相关的共同遗传途径

全基因组关联分析揭示糖尿病新亚型的病因学差异

同义突变揭示健康组织中全基因组的正向选择水平

利用GWAS系统地优先考虑因果变异和基因的开放方法

研究揭示八个国家发病率不同的食管鳞状细胞癌的突变特征

新方法实现对白血病染色质异质性的自动分析

研究绘制出表皮分化的动态组合顺式调控词典

科学家通过逆转小鼠多囊肾病揭示肾脏的可塑性

研究揭示胶质瘤转录细胞状态的表观遗传编码、遗传力和可塑性

DNA聚合酶的缺陷导致正常人类细胞中的体细胞突变负担增加

单细胞多模式胶质瘤分析确定细胞可塑性和环境应激反应的表观遗传调节因子

科学家绘制出220种人类表型的交叉群体遗传关联图谱

研究揭示白血病诱导过程中的突变如何影响基因表达

研究揭示英国生物银行中遗传结构的性别差异

一项大规模全基因组关联研究发现阿尔茨海默病的新风险位点

研究揭示从不吸烟者肺癌的基因组和进化分类

研究绘制出人类乳腺癌的单细胞和空间分辨率图谱

研究揭示遗传效应对DNA甲基化的影响

研究绘制出统一化的人类基因表达和剪接定量性状位点图谱

大规模分析确定数千个调节血液基因表达的遗传位点和多基因分值

弓鳍鱼基因组阐明鳍鱼发育进化进程

研究揭示醛固酮腺瘤中的体细胞突变

新方法助力揭示肾脏疾病的发生机制

GATA1和NF-Y在胎儿血红蛋白中对γ-球蛋白基因表达具有激活作用

研究揭示常见变异效应大小的分布

可变甲基化逆转座子对一系列环境扰动不敏感

表征CRE和复杂遗传关联功能的新技术

新生罕见遗传变异可能诱导产生自闭症

PRC2和增强子功能的同时破坏是组蛋白H3.3-K27M致癌活性的基础

母子基因组差异表达影响胎儿生长

p53通过激活Dux/DUX4调控疾病发生

基因组水平筛选揭示影响肿瘤细胞对自然杀伤细胞反应的因素

阿尔茨海默病单核染色质可及性和转录组学特征获揭示

新研究系统性揭示稀有的编码变异关联

研究揭示人类不同组织中m6A甲基化的遗传驱动因素

致病性SPTBN1变异导致常染色体显性遗传神经发育综合征

单细胞核型重建确定结直肠癌的间断和逐渐多样化进化模式

HIF复合物募集SET1B以激活特定缺氧诱导基因

植物光敏素相互作用因子可触发植物中的环境响应染色质动力学

研究揭示血脂和疾病之间的新联系

研究揭示1型糖尿病的因果变异和药物靶点

研究揭示非洲爪蟾基因组的三维折叠动力学

科学家开发出基因分型的新方法

科学家绘制出人类小胶质细胞的转录异质性和调控变异图谱

研究揭示血糖性状的跨祖先基因组结构

放疗与缺失信号相关，导致癌症患者预后不良

替代表型的非添加关联分析鉴定新型牛综合征

新方法高效实现全基因组回归的分析

基因组关联研究揭示躁郁症的生物学基础

研究揭示英国生物样本库中线粒体DNA基因型和表型的关联图集

SWI/SNF染色质重塑复合物有助于解决R环介导的转录-复制冲突

DNMT3A募集调节从头DNA甲基化的动力学

多聚腺苷酸化定量性状位点图有助于解释人类复杂性状和疾病

研究有望揭示SV在人类疾病和其他性状中的作用

组蛋白乙酰化动态调节染色质构象和致癌基因等位基因间的特异性相互作用

研究发现影响帕金森氏病认知发展的新型突触基因座

科学家解析控制胎儿血红蛋白表达的DNA调控元件

肾脏多组学分析揭示高血压的遗传机制

研究揭示鞭毛藻独特染色体的遗传和空间组织

科学家在鞭毛虫中发现转录依赖的三维基因组结构

研究揭示性别差异对遗传分析的影响

ZNF410通过控制CHD4来抑制胎儿珠蛋白

全基因组共同模块图谱为未知基因赋予功能

CRISPR–Cas9介导的基因组编辑会导致染色体碎裂

次要内含子驻留会造成克隆性造血障碍和多种癌症易感性

多个成交感神经细胞谱系对神经母细胞瘤起源具有潜在影响

H2AK119ub1指导小鼠胚胎中H3K27me3的母本遗传

脊椎动物极端保守5'非翻译区的功能和结构基础

研究发现人面部和大脑形状的共遗传性

果蝇背腹形成过程中的基因调控不依赖于染色质构象

研究发现顺式调节染色质环出现在TAD和基因激活之前

单细胞染色质可及性分析揭示2型糖尿病的发病机制

超保守的增强子功能不需要完美的序列保守

SYK功能获得变异导致免疫失调和全身性炎症

研究探寻神经母细胞瘤的发育起源

科学家绘制出第一代儿科癌症依赖性图谱

中国科学家绘制出高质量的黑麦基因组图谱

研究揭示黑麦生物学、进化和农艺方面的潜能

人与黑猩猩的融合细胞揭示骨骼进化过程中的顺式调控差异

全基因组CRISPR筛选发现TMEM106B是SARS-CoV-2的促病毒宿主因子

CC-GWAS方法鉴定出八种精神疾病中具有不同等位基因频率的基因座

研究鉴定出多能细胞中罕见和常见的调节变体

单细胞RNA测序揭示多巴胺能神经元的分化进程

多模式单细胞筛选揭示抑制性免疫检查点的分子调控

研究揭示转录因子调控血红蛋白转换的机制

研究确定癌症免疫逃逸的机制

科学家研发可用于整合单细胞染色质可及性分析的ArchR可扩展软件包

研究揭示碱基分辨率水平的转录因子结合规则

科学家揭示发育过程中刺激诱导基因转录的机制

研究揭示疾病突变对蛋白质相互作用的综合影响

BAF扰动改变染色质可及性

SWI/SNF调控哺乳动物染色质的局部可及性

DIS3介导的非编码RNA加工可调节B细胞的染色体结构和体细胞超突变

代谢重编程调控初始多能干细胞中的DNA甲基化水平

研究揭示创伤后应激障碍及其相关症状的全基因组关联

研究揭示与AD的发病机理有关的新蛋白

一个拟态超基因的突变负荷揭示倒位多态性的进化机制

常见遗传变异和可变危险因素影响HCM风险

共享遗传途径通过相反作用增加了肥厚性和扩张型心肌病的发病风险

大规模关联分析确定影响人类肠道微生物组组成的宿主因素

RNA结合蛋白靶位点失调是精神疾病风险的重大影响因素

研究揭示英国生物库中35种血液和尿液生物标志物的遗传学

科学家利用新工具促进混合种群研究

全基因组关联研究确定了ABO组织血型抗原对肠道微生物组的影响

一种新型的ACE2亚型可在人呼吸道上皮细胞中表达

研究揭示单卵双胞胎生殖系基因组之间的差异

科学家绘制出患者来源肿瘤异种移植物在传代过程中拷贝数保守性的分析图谱

跨平台方法发现人类代谢和健康的遗传调控因子

GLIMPSE可实现对低覆盖率测序数据进行有效定相和归算

研究揭示非认知技能的遗传结构

氨基酸转运蛋白SLC7A5促进KRAS突变结直肠癌的生长

科学家实现可导致治疗耐药的单细胞变异性调节因子的遗传筛选

前列腺癌跨谱系全基因组荟萃分析可确定新的风险基因座和预测患病风险

研究发现与启动子相互作用的定量性状基因座丰富了功能性遗传变异

WAPL通过维持黏连蛋白周转调控细胞类型特异性远端基因

科学家破译影响颜值的遗传因素

组蛋白修饰酶及其相关染色质修饰在转录调控中的作用

新方法提升多基因风险评分

百万人荟萃分析发现与血压调节相关的罕见变异

信号转录因子结合位点的常见突变导致红细胞性状表型发生变异

组蛋白前体mRNA加工失调导致cGAS诱导产生I型干扰素

研究揭示协调黑色素瘤生物学和临床状态的分子集合

科学家提高基因组精确映射

全基因组关联分析揭示颅内动脉瘤的风险位点

MLL4相关凝聚物平衡了Kabuki综合征中多梳复合物介导的核机械应力

新方法实现多倍体植物基因组的全染色体组装

泛肿瘤单细胞RNA-seq可鉴定导致细胞异质性的常见程序

新方法揭示阿尔茨海默氏病和帕金森氏病发病相关变体的遗传风险位点

癌症治疗重塑克隆性造血的适应性

组织特异性和干扰素诱导表达的ACE2是无功能的

单细胞基因组可被组织进TAD和染色质纳米域中

新方法实现染色质接触数据的定量比较和自动特征提取

干扰素和病毒可诱导一种新型截短的ACE2亚型

隐性纤毛病的生物模块存在次生遗传负担和非随机分布

高度互连的增强子群体调控人类间充质干细胞中的谱系决定基因

癌症基因组中的体细胞突变分布随三维染色质结构而变化

研究揭示多组织转录组关联和孟德尔随机分析的整合网络

科学家揭示日本冠状动脉疾病患者的特有和共享遗传风险基因座

神经发生基因的突变可增加脑瘫风险

科学家绘制出已知和潜在人类致癌物在小鼠中的突变特征图谱

科学家揭示非洲牛的独特基因组起源

研究揭示人类癌症中的功能进化依赖性

研究揭示番茄进化的遗传基础

多组学方法揭示了与阿尔茨海默病相关的表观遗传改变

转录赋予增强子元件结构、功能和逻辑

研究揭示自身免疫背后免疫细胞中复杂的遗传特征

NSD1负责的H3K36me2指导小鼠雄性生殖系中的从头甲基化

研究揭示肿瘤生长过程中新抗原进化的动力学

科学家利用机器学习和群体遗传学对肿瘤进行亚克隆重建

新方法有助实现全基因组测序研究中稀有变异的关联分析

染色体外DNA与癌基因扩增和多种癌症预后差有关

中国科学家发现新的前列腺祖细胞类型

研究绘制人类乳头瘤病毒进化枝特异性表观基因组和转录组图谱

DNA错配修复促进APOBEC3介导的弥漫型超突变

新研究绘制出乳腺癌G-四链体DNA结构区域图谱

科学家绘制出欧洲玉米基因组图谱

EB病毒通过重塑表观修饰来促进胃癌发生

研究揭示端粒危机中染色体碎裂和染色体暴变的产生机制

癌症的生态和进化动力学

前列腺癌转移时可重激活发育表观程序

进展期前列腺癌DNA甲基化的研究

PRC2在人类多能干细胞中发挥功能依赖与RNA结合

研究揭示m6A修饰对人类疾病遗传力的贡献

雄性小鼠受精需要基因座pi6

基因组分析表明CHD的非编码DNV

癌细胞克隆转录和表观遗传状态维持的机制

黏连蛋白促进随机结构域混合以确保边界近端基因的正确调控

倒位和类人猿基因组进化关系

多族群荟萃分析揭示2型糖尿病的新风险基因

研究揭示CTCF对于免疫细胞转分化和激活的影响

日本人群GWAS研究发现不同疾病的新型易感基因座

TET与DNMT3在多潜能干细胞中存在竞争作用

细胞类型特异性转录选择性依赖中介体

晚期卵巢癌的肿瘤免疫异质性揭示出化疗的免疫原性作用

研究揭示肿瘤远处转移与淋巴结转移的异质性

谱系依赖性基因表达程序影响结直肠癌的免疫图谱

可扩展的广义线性混合模型可用于大型数据分析

研究发现32个新型乳腺癌易感基因座

空间竞争塑造正常食管上皮动态突变图谱

研究揭示肿瘤克隆性与全身转移时机

新挑战：Cas9可能增加促癌风险

基因表达水平可量化对疾病的遗传影响

COMPASS、Polycomb以及DNA甲基化差异性调节H3K4三甲基化

SORD的双等位基因突变会引起常见的遗传性神经病

大脑细胞类型的遗传鉴定揭示帕金森氏病产生原因

科学家发现黑色素瘤相关的新风险基因座

疾病可能性阈值模型与家族病史能够增加疾病关联性

新方法实现对植物表型变化背后遗传变异的鉴定

朱玉贤团队合作揭示棉花基因组进化历程

Spt5介导的增强子转录直接偶联增强子激活与启动子相互作用

科学家建立癌症体细胞基因组变异临床注释的统一数据库

大规模荟萃分析鉴定出影响屈光不正和近视的新基因

最小表型分析对重度抑郁症会产生低特异性的全基因组关联信号

汇总统计可用于评估和改进遗传力模型

DNA甲基化破坏改变造血分化

人脑转移基因组特征揭示肺腺癌转移驱动基因

与T细胞急性淋巴细胞白血病相关的染色质三维结构

为脑疾病研究构建更复杂的遗传结构模型

胚胎中的基因网络过渡取决于先驱转录因子和核心组蛋白之间互作

拮抗性多效性可用于靶向肿瘤耐药性

全基因组加倍与恶性肿瘤进化的相互作用

H3K4能够调控胚胎干细胞分化、调节区域组蛋白富集和转录过程

东亚人群肺腺癌基因组学研究

鉴别肿瘤驱动基因的新策略

NA可有效减少HD中HTT蛋白聚集

系统鉴定人细胞中的沉默子

研究揭示沉默子在小鼠发育中的功能

HLA等位基因特异性表达动态变化

科学家揭示人肿瘤中线粒体基因组的特征

人癌症中病毒的分布

TP53突变与环境因素共同促进胃癌变

全基因组测序揭示着色杆菌病的特点

人癌细胞基因组重排导致基因表达失调

L1逆转座驱动肿瘤发生

青光眼多特征分析实现疾病预测

尿液代谢产物的遗传研究揭示人类排毒和排泄机制

LIN28B介导的BCL11A翻译调控调节人类血红蛋白转换

拓扑相关域的存在与功能

胰腺癌的转录表型受肿瘤进化过程中的基因组事件驱动

ARID1A决定雌激素受体阳性乳腺癌的管腔身份和治疗反应

乳腺癌风险相关突变区域的靶基因

研究揭示超保守有害外显子的重要性和抑癌活性

科学家提供食管腺癌克隆型扩散模型的证据

科学家揭示印度眼镜蛇基因组和转录组

新方法可鉴定不同数据来源的疾病遗传风险

新型工具可使用不同的分布模式来区分疾病候选基因的优先级

普通菜豆最大规模重测序和表型精准鉴定

N6-甲基腺苷调节人类细胞中RNA：DNA杂交环的稳定性

ADAMTS19缺失导致进展性非综合征性心脏瓣膜病

清华颉伟组揭示早期胚胎多能性谱系独特染色质状态

染色体外环状DNA促进神经母细胞瘤致癌基因重塑

fastGWA应用于大型数据混合模型关联分析

未经治疗的癌症基因组新抗原消耗较少

科学家发现小儿脑瘤的根源是发育停滞

研究绘制肿瘤疗法引起的基因突变图谱

研究揭示干细胞发育过程中原钙粘蛋白组合机制

中外合作揭示精神分裂症的遗传结构

西瓜基因组图谱揭示果实品质性状进化机制

甜瓜基因组变异图谱揭示其驯化历史

研究揭示促炎细胞因子对β细胞的表观影响

研究揭示短串联重复序列对基因表达的影响

大规模研究揭示静脉血栓栓塞风险相关基因座

大规模人群研究发现与脑容量相关的基因

ZnT8蛋白失活可增强胰岛素分泌

HDAC9基因可影响主动脉钙化

研究揭示无义介导mRNA降解所产生的影响

科学家绘制皮层下大脑结构的遗传图谱

转移性乳腺癌基因组图谱问世

科学家绘制菠萝驯化基因组图谱

NPM1基因突变导致rRNA修饰改变

RHOA基因失活突变导致神经外胚层综合征

不同免疫细胞响应刺激的染色质图谱问世

研究揭示转录因子NKX2-5与心脏病的关联

墨西哥研究人员利用大规模基因组学改良面包小麦

染色质活性可确定T细胞状态

研究揭示常见精神分裂症风险突变的协同效应

顺式作用元件调控图谱被绘制