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瑞典斯德哥尔摩古遗传学研究中心Love Dalén、Tom van der Valk等研究人员合作，通过数百万年前的DNA序列揭示出猛犸象的基因组历史。该项研究成果于2021年2月17日在线发表在《自然》杂志上。

据研究人员介绍，从几千年前的标本中恢复基因组数据，提高了人们对史前种群动态、古代基因掺入事件和灭绝物种的了解。但是，某些进化过程发生在时间尺度上，通常被认为超出了古代DNA研究的时间范围。例如，当今许多哺乳动物和鸟类物种起源于更新世早期和中期。因此，对其物种形成过程进行古基因组学研究将需要从至少几十万年前的标本中获取古代DNA。

猛犸象（Mammuthus sp.）出现在大约5百万年前（Ma）的非洲，随后在北半球的大部分地区定居。在更新世时期，即2.6 Ma至11.7千年前（ka），猛犸象世系经历了进化变化，产生了南部猛犸象（Mammuthus meridionalis）和草原猛犸象（Mammuthus trogontherii），后来又出现了哥伦比亚猛犸象（Mammuthus columbi）和猛犸象（Mammuthus primigenius）。尽管这些类群之间的确切关系尚不确定，但普遍的观点是，哥伦比亚猛犸象是在北美早期定居期间演化的，大约为1.5 Ma，而羊毛猛犸象最早出现在东北的西伯利亚，大约为0.7 Ma。类似于草原猛犸象的种群（并被认为是同种的）至少在1.7 Ma左右就居住在欧亚大陆；离目前最近的种群大约在0.2 Ma灭绝于欧洲。

因此，时间基因组数据在研究物种形成等进化过程中具有巨大潜力。然而，在许多情况下，跨物种事件的采样将需要可追溯至早更新世亚时代的基因组时间序列。尽管理论模型表明DNA应该可以在这个时间尺度上保存，但迄今为止回收的最古老的基因组数据是来自78-56万年前的马标本。

研究人员从三个猛犸象标本中恢复的全基因组数据，这些标本可以追溯到早期和中期更新世亚纪，其中两个具有超过一百万年的历史。研究人员发现，在更新世早期，西伯利亚东部存在两个不同的猛犸象族群。这些谱系中的一个产生了羊毛猛犸象，另一个则是以前未发现的谱系，该谱系是最早在北美殖民地的猛犸象的祖先。分析表明，北美的猛犸象起源于这两个谱系之间的中更新世杂交，其混合比例大致相等。最后，研究人员证明，与羊毛猛犸象的冷适应有关的大多数蛋白质编码变化已经存在于一百万年前。这些发现凸显了深层古基因组学在扩展人类理解物种形成和长期适应性进化方面的潜力。 

附：英文原文

Title: Million-year-old DNA sheds light on the genomic history of mammoths

Author: Tom van der Valk, Patrcia Penerov, David Dez-del-Molino, Anders Bergstrm, Jonas Oppenheimer, Stefanie Hartmann, Georgios Xenikoudakis, Jessica A. Thomas, Marianne Dehasque, Ekin Salcan, Fatma Rabia Fidan, Ian Barnes, Shanlin Liu, Mehmet Somel, Peter D. Heintzman, Pavel Nikolskiy, Beth Shapiro, Pontus Skoglund, Michael Hofreiter, Adrian M. Lister, Anders Gtherstrm, Love Daln

Issue&Volume: 2021-02-17

Abstract: Temporal genomic data hold great potential for studying evolutionary processes such as speciation. However, sampling across speciation events would, in many cases, require genomic time series that stretch well back into the Early Pleistocene subepoch. Although theoretical models suggest that DNA should survive on this timescale1, the oldest genomic data recovered so far are from a horse specimen dated to 780–560 thousand years ago2. Here we report the recovery of genome-wide data from three mammoth specimens dating to the Early and Middle Pleistocene subepochs, two of which are more than one million years old. We find that two distinct mammoth lineages were present in eastern Siberia during the Early Pleistocene. One of these lineages gave rise to the woolly mammoth and the other represents a previously unrecognized lineage that was ancestral to the first mammoths to colonize North America. Our analyses reveal that the Columbian mammoth of North America traces its ancestry to a Middle Pleistocene hybridization between these two lineages, with roughly equal admixture proportions. Finally, we show that the majority of protein-coding changes associated with cold adaptation in woolly mammoths were already present one million years ago. These findings highlight the potential of deep-time palaeogenomics to expand our understanding of speciation and long-term adaptive evolution.

DOI: 10.1038/s41586-021-03224-9

Source: https://www.nature.com/articles/s41586-021-03224-9

Nature：《自然》，创刊于1869年。隶属于施普林格·自然出版集团，最新IF：69.504
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