张巧玲

 

耳聋可以遗传，这不是危言耸听，而是临床上最常见的遗传病之一。日前，解放军总医院耳鼻咽喉研究所的研究人员在山东省发现了我国第一个DFNA9家系，这一发现将更有助于遗传性耳聋的基因诊断水平的提高，同时也将更有利于揭示耳聋复杂的生理病理机制，为预防遗传性耳聋带来了曙光。

 

解放军总医院耳鼻咽喉研究所教授袁慧军向《科学时报》记者介绍，解放军总医院耳鼻咽喉研究所孙悍军博士等研究人员，在导师韩东一、袁慧军和贺林院士的指导下，在国家自然科学基金、解放军总医院“院长科研基金”的资助下，从2003年开始对山东省某县一个耳聋巨大家系进行了详细的病史调研和耳科学检查。研究结果显示，整个家族共有听力下降者39人，随着年龄的增长，听力下降不断加重，并且由高频向低频发展。通过构建系谱图并进行遗传学特征分析发现，该家系符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特征。

 

袁慧军介绍，遗传性耳聋病因极为复杂，按照遗传方式分4类，每一类又按照不同的基因突变再分为几种到数十种，DFNA9是其中之一。目前，世界范围内发现的DFNA9家系有20多个，研究人员在山东发现的DFNA9家系是第一个中国DFNA9家系。COCH是DFNA9的致病基因。进一步研究发现，这一中国DFNA9家系中存在的基因突变和临床表现与其他各国DFNA9家系都不同。目前，研究人员已在全国13个省市和地区采集了30多个DFNA家系的血样和临床资料支持此项研究。

 

该研究结果已经发表在中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办的核心期刊《遗传》杂志2006年第12期上。

 

袁慧军介绍，大约每10人中就有1人携带某种耳聋致病基因突变；每1000名新生儿童就有1～3名是听力障碍患者，其中至少50% 是由遗传因素所致；在人类已认识并分类的2000多种综合征中，与耳聋相关的就多达400余种。近十年来，科研人员发现了60多个耳聋相关基因，这也足以说明耳聋遗传病因的复杂性。但是，随着越来越多的耳聋基因被发现和克隆，遗传性耳聋的基因诊断水平将逐步提高，而且也更有助于揭示耳聋复杂的生理病理机制，为耳聋的预防及控制聋儿出生提供了一个新的非常有效的手段。

 

“患儿和家长通过基因诊断可以去除对于耳聋心理上的恐慌，并可以指导用药和日常生活行为，还可以通过产前诊断进行有把握的再次生育。”袁慧军指出，进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大，提前采取干预措施，可以避免聋儿出生。耳聋基因诊断将从根本上预防大部分遗传性耳聋患儿出生，使突变的耳聋基因在人群中逐步减少直至消失。