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【罕见病专题4】脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA
王振 2013-7-27 14:36
脊髓性肌萎缩症因脊髓前角细胞和脑干运动核退变致使神经根和肌肉萎缩,是发生在婴幼儿的一组较为常见的神经源性肌肉疾病(ICD-10-G)。SMA为常染色体隐性遗传,由5号染色体长臂(5q13.1)上的运动神经原存活基因(survival motorneuron,SMN1)突变所致,90%以上的SMA患者存在SMN1基因外显子7的纯合缺失,在这个区域还存 ...
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【罕见病专题3】X连锁——假肥大性肌营养不良(Duchennemuscular
热度 1 王振 2013-7-27 14:34
假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 假肥大性肌营养不良,也称杜氏肌营养不良症,又称杜显氏肌肉萎缩症、杜氏肌肉萎缩症,又名为假性肥大型肌肉萎缩症,是最常见的一类进行性肌营养不良症,属遗传性肌肉系统疾病(ICD-10-G), 为症状最严重的肌肉萎缩症。 发病率约为1/3500男婴。大多数女 ...
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【罕见病专题2】常染色体遗传——重型地中海贫血(thalassemiama
王振 2013-7-27 14:33
重型地中海贫血与疟疾的传播有直接关系。 重型地中海贫血,是一种严重的溶血性贫血疾病(ICD-10-D)。在我国多见于南方沿海地区——广东、广西、云南、贵州、湖南、湖北、四川、福建和台湾地区。主要由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链(主要为α或β链)基因缺陷,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,导致红细胞 ...
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