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本科生论文登《自然》杂志 首提"人类泛基因组"
2009年12月13日 08:35:22 来源：中国青年报
记者从华南理工大学获悉，国际著名科学期刊《自然》（Nature）12月7日在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究论文《构建人类泛基因组序列图谱》。
取得这一重大优秀成果的研究团队平均年龄不超过25岁，最年轻的是并列第一作者的罗锐邦和另一名署名作者金鑫。他们分别是华南理工大学大三和大四学生，同为华南理工大学——深圳华大基因研究院基因组科学创新班学生。
在论文中，作者阐述了人类基因组研究中的重大进展—发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因，并首次提出了“人类泛基因组”的概念。
在论文匿名审稿过程中，一名科学家毫不吝啬地对该论文评价道：“这是一篇激动人心、发人深思、严谨清晰的文章。除了对新序列的检出和分类，这篇文章还通过使用相当有趣的独创分析方法，使我们对这些新序列中所能展示的种群多样性和进化保守性有了更深的认识。”
本科生论文登上国际著名科学期刊，对于华南理工大学而言，并非偶然事件。2008年，该校两名2004级应届本科毕业生参加深圳华大基因研究院“炎黄一号”基因组研究，并作出贡献，成为以封面文章发表在《自然》杂志上的论文作者；今年8月，创新班的另一名本科生邵浩靖在《科学》杂志署名发表了名为《40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因》的论文。
华南理工大学校长李元元表示，该校正在积极探索与顶尖科研机构合作培养学术型人才，同时也在进一步探索高校与企业联合培养创新人才的运行机制。牵手华大基因研究院联合组建“基因组科学创新班”，是华南理工大学开展产学研合作教育的一次大胆创新。目前，华南理工大学每年投入100万元专项资金，立项支持产学研合作教育的探索与实践。（记者林洁）
摘自新华网
主要相关论文摘要：
Analysis abstract
Nature Biotechnology
Published online: 7 December 2009 | :10.1038/nbt.1596:10.1038/nbt.1596
Building the sequence map of the human pan-genome
Ruiqiang Li1,2,7, Yingrui Li1,7, Hancheng Zheng1,3,7, Ruibang Luo1,3,7, Hongmei Zhu1, Qibin Li1, Wubin Qian1, Yuanyuan Ren1, Geng Tian1, Jinxiang Li1, Guangyu Zhou1, Xuan Zhu1, Honglong Wu1,6, Junjie Qin1, Xin Jin1,3, Dongfang Li1,6, Hongzhi Cao1,6, Xueda Hu1, Hélène Blanche4, Howard Cann4, Xiuqing Zhang1, Songgang Li1, Lars Bolund1,5, Karsten Kristiansen1,2, Huanming Yang1, Jun Wang1,2 & Jian Wang1
Abstract
Here we integrate the de novo assembly of an Asian and an African genome with the NCBI reference human genome, as a step toward constructing the human pan-genome. We identified ~5 Mb of novel sequences not present in the reference genome in each of these assemblies. Most novel sequences are individual or population specific, as revealed by their comparison to all available human DNA sequence and by PCR validation using the human genome diversity cell line panel. We found novel sequences present in patterns consistent with known human migration paths. Cross-species conservation analysis of predicted genes indicated that the novel sequences contain potentially functional coding regions. We estimate that a complete human pan-genome would contain ~19–40 Mb of novel sequence not present in the extant reference genome. The extensive amount of novel sequence contributing to the genetic variation of the pan-genome indicates the importance of using complete genome sequencing and de novo assembly.
- BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China.
- Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
- School of Bioscience and Biotechnology, South China University of Technology, Guangzhou, China.
- Fondation Jean Dausset, Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH), Paris, France.
- Institute of Human Genetics, University of Aarhus, Aarhus, Denmark.
- Genome Research Institute, Shenzhen University Medical School, Shenzhen, China.
- These authors contributed equally to this work.
Correspondence to: Jun Wang1,2 e-mail: wangj@genomics.org.cn
Correspondence to: Jian Wang1 e-mail: wangjian@genomics.org.cn
https://wap.sciencenet.cn/blog-5414-278475.html
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