阿尔茨海默氏病的诊断仍然面临巨大困难，主要是症状难以简单归因于该病，而基因也不完全意味着该病必然及时发生，如何将症状、影像学和基因数据结合起来，是大数据时代面临的挑战，而这恰好是AI所擅长的领域。

AI that reads brain scans shows promise for finding Alzheimer’s genes (nature.com)

Identifying individuals with non‐Alzheimer's disease co‐pathologies: A precision medicine approach to clinical trials in sporadic Alzheimer's disease (wiley.com)

研究人员从数千人中筛选了基因组，以识别与阿尔茨海默氏病相关的基因。但这些科学家们面临着一个严重的障碍：很难确定其中哪些人患有阿尔茨海默氏症。这种疾病没有可靠的血液测试，而痴呆，阿尔茨海默氏症的主要症状，也可以是由其他疾病引起的。早期阿尔茨海默氏症甚至不会引起任何症状。这一问题给临床诊断和鉴别诊断带来非常大的困难。

现在，研究人员开发出了基于人工智能（AI）的方法，可以有所帮助。有一种算法能有效地对大量的大脑图像进行分类，并挑选出那些包含阿尔茨海默氏症特征的图像。第二种机器学习方法识别了大脑的重要结构特征——这一努力最终可能帮助科学家在大脑扫描中发现阿尔茨海默氏症的新迹象。

其目标是利用人们的大脑图像作为阿尔茨海默氏症的视觉“生物标记物”。将这种方法应用于还包括医学信息和基因数据的大型数据库，如英国生物样本库，可以让科学家查明导致该疾病的基因。反过来，这项工作可以帮助创建治疗方法和模型，预测谁有患该疾病的风险。 洛杉矶南加州大学的神经学、大脑成像和人工智能的科学家保罗·汤普森说，将基因组学相结合，使研究人员能够“找到与基因组驱动因素紧密相关的大脑测量方法”，他正在带头开发这些算法。 汤普森和其他人于11月4日在华盛顿特区举行的美国人类遗传学学会年会上描述了新的人工智能技术。

在过去的二十年里，作为建立大规模研究数据库的一部分，已经有成千上万的人基因组测序和大脑扫描。但是，这种数据产生的速度超过了研究人员分析和解释它的能力。 纽约市西奈山伊坎医学院的遗传学家艾莉森·戈特说：“与5-10年前相比，我们现在的数据非常丰富，这就是人工智能和机器学习方法可以超越的地方。”

2020年，汤普森推出了AI4AD，这是一个由美国各地的研究人员组成的联盟，旨在开发人工智能工具，以分析和整合与阿尔茨海默病相关的基因、成像和认知数据。作为该项目的一部分，研究人员创建了一个人工智能模型，通过数以万计的磁共振成像（MRI）脑部扫描进行训练。这些图像之前曾被医生检查过，他们挑选出的扫描结果显示了阿尔茨海默氏症的证据。从这些图像中，人工智能工具了解了患有和没有阿尔茨海默氏症的人的大脑的样子。 自学算法在一项尚未经过同行评审的预印本中报告的试验中，人工智能分类器在脑部扫描中检测出阿尔茨海默氏症，准确率超过90%。该联盟还使用了一种类似的方法，创建了一个分类器，可以根据大脑中与认知衰退和痴呆相关的特定病理变化，准确地将扫描分类为不同的类别。

德克萨斯大学健康科学中心的数据科学家德贵和他的同事们采取了不同的方法。汤普森和他的团队将人工智能模型集中在已知与阿尔茨海默氏症有关的大脑区域上，而志希望这个工具能自己了解大脑的结构特征，从而帮助诊断这种疾病。 研究人员的人工智能工具回顾了数千次脑部扫描结果，并选择了最可靠地区分一个人的大脑和另一个人的大脑的特征。智说，这将人类偏见影响算法的可能性最小化。现在，智的团队正在使用该算法来识别最能区分患有和没有阿尔茨海默氏症患者的脑部扫描的特征。

汤普森和智承认，人工智能模型只有它们被训练的数据一样好。在进行了大脑扫描和基因组测序的个体中，缺乏种族和地理多样性，特别是在像英国生物样本库这样的数据库中，所以这项人工智能指导的研究结果可能并不适用于所有人。此外，Goate表示，展示人工智能模型的性能可以在其他数据库中复制，并显示出一致的结果将是至关重要的。 波士顿马萨诸塞州总医院的神经遗传学家鲁道夫·坦齐说，这些生物标记物有一天可能成为疾病风险评分的一部分，该评分还整合了血液生物标志物和遗传学。他补充说，当所有这些数据被结合起来时，风险评分可能会变得“指数级地更加敏感”，这将有望让人们在疾病进展之前寻求早期治疗。

汤普森说，阿尔茨海默氏症只是个开始。他说，如果这种方法有效，它也可以应用于其他在脑成像上有物理表现的疾病。