博文

[转载]先天性嗅觉缺失患者的新一代测序

2019-2-3 09:53

Next-generation sequencing of patients with congenital anosmia 先天性嗅觉缺失患者的新一代测序 对 8 个表面上孤立的先天性失认症家系进行了完整的外显子或基因组测序。 这8 个家族在 510 个基因中显示了 548 个被预测具有破坏性的罕见分离变体，鉴定出 3 个卡尔曼综合征基因（ fgfr1 、 sema3a 和 chd7 ）。进 ...

个人分类: 文献|2987 次阅读|没有评论

[转载]高通量筛选鉴别新型沃纳综合征小分子抑制剂螺旋酶核酸酶（WRN）

热度 1 2019-1-25 11:02

A high-throughput screen to identify novel small molecule inhibitors of the Werner Syndrome Helicase-Nuclease (WRN) 高通量筛选鉴别新型沃纳综合征小分子抑制剂螺旋酶核酸酶（ WRN ） 沃纳综合征（ WS ）是一种常染色体隐性遗传疾病，表现出加速的临床衰老症状，导致平均寿命低于 50 岁。 WS 螺旋酶核酸酶（ ...

个人分类: 文献|5363 次阅读|1 个评论 热度 1

[转载]用纳米孔镊子测定DNA序列对单链HEL308螺旋酶易位的影响

热度 1 2019-1-25 10:49

Determining the effects of DNA sequence on Hel308 helicase translocation along single-stranded DNA using nanopore tweezers 用纳米孔镊子测定 DNA 序列对单链 HEL308 螺旋酶易位的影响 处理核酸底物的运动酶在基因组复制、表达和修复的各个方面起着至关重要的作用。已知 DNA 和 RNA 碱基以生物 ...

个人分类: 文献|2706 次阅读|2 个评论 热度 1

本页有 3 篇博文因作者的隐私设置或未通过审核而隐藏