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阿尔茨海默病的基因组学与功能基因组学研究进展

已有 298 次阅读 2021-12-1 16:33 |系统分类:论文交流

阿尔茨海默病的基因组学与功能基因组学研究进展

张登峰1*,徐敏1,姚永刚1,2*

1. 中国科学院昆明动物研究所动物模型与人类疾病机理重点实验室,昆明650223

2. 中国科学院脑科学与智能卓越创新中心,上海200031

摘要 阿尔茨海默病(AD)是最常见的神经退行性疾病与最主要的痴呆类型,其发病率随着年龄增加而呈指数式增长。随着人口老龄化,AD造成的社会经济负担愈趋严重。AD的遗传力接近80%,其人群易感程度、表型差异等性状特征受机体遗传变异的极大影响。总结了基于家系连锁分析、病例对照全基因组关联分析、全基因组测序等基因组学分析手段鉴定与AD发生发展相关的遗传变异与风险基因,梳理了基于各种组学数据的功能基因组学研究手段,解析遗传变异背后的调控元件、效应基因及其分子过程的研究进展。对风险基因及其转录与蛋白水平改变的揭示,可为AD的发病机制解析、药物开发、精准诊断与早期预测提供直接的靶点。

关键词 阿尔茨海默病;遗传分析;全基因组;转录组;蛋白质组

(责任编辑  王志敏)

http://www.kjdb.org/CN/Y2021/V39/I20/80



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