阿尔茨海默病的基因组学与功能基因组学研究进展

张登峰^1*，徐敏¹，姚永刚^1,2*

1. 中国科学院昆明动物研究所动物模型与人类疾病机理重点实验室，昆明650223

2. 中国科学院脑科学与智能卓越创新中心，上海200031

摘要 阿尔茨海默病（AD）是最常见的神经退行性疾病与最主要的痴呆类型，其发病率随着年龄增加而呈指数式增长。随着人口老龄化，AD造成的社会经济负担愈趋严重。AD的遗传力接近80%，其人群易感程度、表型差异等性状特征受机体遗传变异的极大影响。总结了基于家系连锁分析、病例对照全基因组关联分析、全基因组测序等基因组学分析手段鉴定与AD发生发展相关的遗传变异与风险基因，梳理了基于各种组学数据的功能基因组学研究手段，解析遗传变异背后的调控元件、效应基因及其分子过程的研究进展。对风险基因及其转录与蛋白水平改变的揭示，可为AD的发病机制解析、药物开发、精准诊断与早期预测提供直接的靶点。

关键词 阿尔茨海默病；遗传分析；全基因组；转录组；蛋白质组

（责任编辑  王志敏）

http://www.kjdb.org/CN/Y2021/V39/I20/80