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【科普】从疾病的发生、研究、到治疗

已有 2556 次阅读 2019-9-23 09:15 |个人分类:科普系列|系统分类:科普集锦| 组学, 疾病, 诊断, 治疗

首先,需要问一个问题:What is the truth of life? (生命的本质是什么?)

 

这是一个带有哲学色彩的问题。不同的人会有不同的理解。有人会简单直白地告诉你“生命的本质在于金钱和名利”,也有人会郑重其事地告诉你“生命的本质在于对社会的贡献”。


电影《阿甘正传》里阿甘会意味深长地告诉你:“life is like a box of chocolate, you willnever know what you are gonna get(生命就像一盒巧克力糖,你永远不知道你将拿到什么口味)”。


作为生命科学领域的研究者,我们则会从其物质本质角度来回答:生命的本质就是几百上千亿的分子。

生命的物质本质


大到基因、蛋白质,小到葡萄糖、氨基酸、水和二氧化碳。你的每一个动作、状态都是分子活动的结果。你的开心与不开心,取决于大脑里产生多巴胺的多少;你的胖与不胖取决于身体里脂肪分子的多少。




01

疾病发生与原因筛查



生命可以看做是一场关于分子们的电视剧:基因是编剧组,负责写剧本;蛋白质是导演组,负责剧情的执行;小分子代谢物们是演员组,负责将剧情呈现出来(所谓的表现型,phenotype)。我们科学家们作为监制来监督整个电视剧的质量。如果某一剧集开始变得不好(疾病发生),那么一定是其中的某个或某些成员们出了问题。


生命是一场分子们的电视剧


为了找出问题出在哪儿,我们需要对各个组都进行筛查:对编剧组的筛查叫做基因组学,对导演组的筛查叫做蛋白组学,对演员组的筛查叫做代谢组学。这就是各种组学概念的形象理解。


筛查方法


这些筛查虽然针对的是不同的组,但过程基本类似:将问题剧集时的状态与正常剧集时的状态进行对比,找出其中有哪些个体体现出了显著差异。由于我们筛查的对象数量非常庞大,我们需要借助大数据处理方法来帮助我们完成这一数据分析过程(常用工具有常规统计计量学方法、生物信息学方法、以及近年来发展出的机器学习和深度学习方法)。


数据处理过程之后,我们就拿到了非常关键的、跟问题密切相关的个体名单(生物标志物)比如糖尿病里,名单上就会有葡萄糖升高和胰岛素降低。


糖尿病生物标志物


从筛查过程到最终拿到名单,这个过程的工作就是我们生物分析化学家们结合生物学家们来完成的。(对演员们的筛查——代谢组学就是我所研究的领域)

02


治疗方法的研究


有了名单,我们就可以着手研究问题的解决方案了。


针对不同组的个体,采取的方法也不一样。如果只是导演们(蛋白质)或演员们(小分子代谢物)的问题,那么根据他们出问题时的运作方式,科学家们会发展出特定的靶向处理方法;如果是编剧们(基因)的问题,就有点复杂了。因为生命的剧本(基因序列)是从生命一开始就已经写好的,曾一度认为没有办法修改。近几十年来,随着基因技术的发展,这一认识被改观。尤其是最新的CRISPR(基因编辑婴儿时间中用到的技术),更是可以做到“哪里不对就改哪里”的状态。然而,这里涉及太多伦理方面的问题,因而目前还仅仅停留在实验室动物研究阶段。


基因编辑技术CRISPR 

(此图来源于网络,如有版权问题请告知)


以上过程是由生物医学工程领域的科学家们来完成的。



为了方便以后相同问题的快速诊断(不用每次都做组学筛查和大数据分析),科学家们还努力发展针对名单上个体的快速准确诊断方法。比如血糖的检测从早期需要抽血花几天时间化验到现在简单方便的血糖试纸,就是一个很好的科学家们的成果改善医疗的例子。


这一部分工作是由部分生物分析化学家和生物医学工程领域的科学家们和工程师们完成的。



03


临床治疗


有了方法,那么接下来的就是应用这些方法方法去解决问题了。这一部分工作是由医生以及其他医务工作者们共同完成的。


由于医生是与疾病距离最近的人,掌握有很多宝贵样品和信息。因而如果有机会他们也会积极参与到上诉两个过程中。


04


通力合作


这就是疾病的研究到治疗的过程。可见,抗击疾病是一个需要多领域科学家、工程师、和医务工作者通力合作的事业。


为了解决问题,他们之间有时条件允许的话会有直接的联系和合作;很多情况下,并没有直接合作的条件,他们之间的交流和进展沟通都是通过学术论文(Paper)进行的。因而Paper在学术研究中起着重要的作用。


疾病从研究到治疗

(上部实线箭头表示直接合作,虚线箭头代表通过论文进行的隐形合作)





*此文章最先发表于个人微信公众号“思想行囊“中。欢迎关注交流。

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