基因测序出现混乱、有人借此蒙人敛财，必须制止，但国际上早就用于产前检测先天性疾病、遗传性疾病，是非常成熟的技术。卫计委和药管局全面禁用，粗暴简单，不听专家的意见，也没有声明承担一切后果和责任。

基因测序被“叫停” 

产前地贫检测或受影响

有医生称广东地贫发病率为10%,基因检测手段有利于评估遗传病患病风险

■新快报记者 黎秋玲 于杨 通讯员 周密

“广东是地贫遗传病高发地,叫停基因诊断,生出大量患儿怎么办?”日前,国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知,叫停基因检测。通知要求任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处。

作为地贫等遗传病高发地,诊断必须用到基因检测,基因检测突遭“急刹车”,让广东、广州医疗界不淡定了。有广州遗传学组专家还表示要向国家写信,呼吁出台实施细则,并请省、市卫生管理部门出台更为详细的指引。

专家

基因测序可以诊断疾病

“基因测序测的就是我们人体的DNA。”广州市妇儿医疗中心内分泌代谢科主任医师刘丽对记者表示,通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术一目了然。

据介绍,基因测序可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。

刘丽和同事就曾用基因检测技术,帮一位3岁小男孩阿杰确诊其携带肾上腺脑白质营养不良症基因,在严重发病前提前做了干预和手术,保住了性命。肾上腺脑白质营养不良症是隐性遗传病,为一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,一般5-15岁发病。阿杰2岁时,8岁的哥哥率先发病,预后很差。

考虑到家庭遗传性问题,刘丽要求阿杰和他们的爸爸、妈妈都做基因检测,结果显示,爸爸、妈妈都是携带者,阿杰还带有致病基因、脑白质有轻微病变。赶紧给阿杰做了骨髓移植。“孩子是去年12月底做的手术,现在跟正常孩子差不多了。医生说他今后不会像哥哥那样病发。”阿杰的爸爸刘先生欣慰对记者说。

地贫产前诊断广泛应用

基因检测在广州各大医院运用最多的,要数对地中海贫血的确诊。“地贫在广东的发病率是10%,十人当中一个,这是因基因异常引起的贫血。”刘丽表示,地贫分别为α型和β型,重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月接受定期输血和注射除铁药物,每月需要三四千元的昂贵治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

专家表示,地中海贫血完全可以预防,关键要提早筛查是否地贫基因携带者(即轻型地贫)。而夫妇双方均为地中海贫血基因携带者、家族中有地中海贫血、曾经生过死胎等高危人群,基因检测手段是必不可少的。

“如果国家‘一刀切’叫停所有基因检测,到时候生出大量地贫儿,对社会和家庭都是沉重负担!遗传病无法借助科学手段进行确诊也是不行的啊。”昨日,某医院从事遗传学研究的专家还对记者表示,觉得两部委的叫停通知太过笼统,准备联合遗传组专家向两部委写信,呼吁出台更为详细的指引。

■知多D

基因检测的名人效应

基因测序可判断人体对某些疾病的易感程度,因有不少名人使用而受追捧:果粉心中的偶像史蒂夫·乔布斯患癌时,就曾接受过基因测序;美国著名影星安吉丽娜·朱莉,也曾接受基因检测,并据此选择手术切除了乳腺,以降低患乳腺癌的风险。

医院

涉及遗传病诊断的应保留

新快报讯 “我们医院具有PCR检测技术的资质。有专门的基因检测实验室和专职人员。”广州市妇儿医疗中心的医生刘丽解释说,PCR即聚合酶链式反应,是一种分子生物学技术,用于放大扩增特定的DNA片段。对于此次两部委叫停基因检测技术,医院是否受影响暂停了相关基因检测服务,刘丽表示:“目前还未接到省、市卫生主管部门的实施细则。处于观望当中,但涉及遗传病的诊断。停不停很纠结,当然希望不能停止这部分的检测。”

而另外几家具备基因诊断技术的医院也在表示,国家叫停后,正在观望当中,希望省、市出台更为详细的指引。

“罕见病约80%是遗传性疾病,约75%在儿童期发病,大多是慢性、伴随终身的疾病,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。”刘丽说,罕见病多为遗传病,根据世界卫生组织数据推算,我国罕见病总患病人口约为1680万,而他们医院每年对这些遗传病、罕见病的接诊量为4万多人次,基因检测对这部分人群的疾病防治意义非凡。

案例

未及时测遗传病

三姐弟相继发病

小琳琳三姐弟来自广西,年龄分别是7岁,3岁和9个月。三姐弟出生时都正常,都在半岁左右开始出现四肢皮肤、关节肿胀、身高体重增长缓慢,快速进展为全身皮下脂肪减少、指(趾)端挛缩变形、脱发、骨骼畸形。由于家长以及当地医务人员对本病认识不清,导致三姐弟相继出生,相继发病。“如果在第一胎发病后就通过基因检测,及时诊断出Hutchinson—Gilford早老症,那么就可以有效避免第二、三胎患儿的出生。避免悲剧的发生。”刘丽表示,遗传病早发现、早干预,基因检测技术是必不可少的辅助手段。

将按国家 规定落实

省卫计委:

“尚不能确定会否影响地贫筛查等项目”

新快报讯 针对国家两部委的叫停令,广东省卫生计生委有关负责人昨日接受新快报记者采访时表示,已着手核查相关情况,将按照国家规定落实。

该负责人表示,基因测序不是一个需要技术准入的法定项目,临床应用并不需要经过技术评审,因此没有备案。目前应该有一些社会医疗机构、公共检测中心、高端的健康会所在做,具体情况还要等待进一步核实。

“至于今后会不会影响广东地贫筛查等项目,目前尚不能确定,待核实清楚后会公布。”上述负责人回应称。

■行业乱象

夸大检测必要性来牟利

新快报讯 “当然国家出台规定对行业进行规范,非常有必要。”作为一个新兴又带着神秘色彩的行业,基因测序其中的种种乱象也被人诟病。业内专家昨日接受记者采访时认为,国家两部委此次下发这个通知,初衷也正是为了整治这个行业,重新规范这个行业。

记者了解到,在广州,目前只有几家大型医院有国家相关资质,能够开展基因测序技术。但该技术也介入高端体检、产前诊断,成为某些医院和商业机构牟利的工具,收费高则近万元低的只要数百元。

“目前国内基因检测项目没有纳入临床检测范畴,所以也没有收费标准,只要通过物价部门的报备即可,有时候同一个检测的价格可以相差数千元之多。”市内一家三甲医院专家对记者表示,基因检测存在收费混乱的现状,另外,没有基因检测从业资格的人员也加入其中,检测结果准确性令人怀疑。

很多基因检测公司还将该技术作为高端体检进行推广,用来预测罹患各种恶性肿瘤的风险。“只要你的一滴血,甚至一点点口水,就可能预测你一生可能遭遇的疾病并加以预防……”将基因检测吹得神乎其神。在医学专家看来,这样的检测毫无必要,检查结果也毫无意义。

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