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该研究成果的创新点:
⑴ 开展了迄今世界最大规模的肥厚型心肌病患病率调查发现,中国该病的患病80/10万,全国患者约100万,为我国肥厚型心肌病的防治提供了第一手数据。
⑵ 通过基因筛查发现,国人肥厚型心肌病的主要致病基因为MYH7(41%)和MYBPC3(18%)占60%;发现了25个突变,其中 14个为世界上首次报道;突变谱与西方人不同,如肌球蛋白重链R403突变是美国人的热点恶性突变,在国人中没有发现一例。
⑶ 通过关联分析,发现了9个心肌肥厚的修饰基因,可能会成为治疗心肌肥厚的
新的靶点。
⑷ 首次发现mef
⑸ 项目组已独立完成PTSMA200例,居于国内外前列,约占全世界总例(4000
余例左右)的4%,也是世界上进行PTSMA例数较多的心脏中心之一。介入治疗成
功率超过80%,院内死亡率1.0%,低于国际上报道的平均水平(2-4%)。
⑹ 首先报道了HCM 药物激发试验的流程和结果。为国内首家,国外报道亦少见。
⑺ 在国内率先使用微泡造影剂在PTSMA术中进行超声心肌声学造影(MCE)。
⑻ 在国内首先采用磁共振,组织多普勒,同位素心肌灌注和代谢显像评价PTSMA效果。
⑼ 项目组DDD起搏治疗HCM到目前已经累计病例40余例,在国内属于较大系列。远期随访发现,LVOTPG下降明显,室间隔厚度减少,晕厥症状改善,心功能分级改善。
⑽ 在国内率先开展了心外科心肌切除术治疗HCM,目前完成约90例,完成数量和成功率均居全国之首。
编号:2010144
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