所谓矮小症或矮身材是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。其中部分属正常生理变异。

生长是小儿的基本特征，也是小儿健康状况的一面镜子，在小儿生长发育过程中，年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，一般<2岁时每年生长速率<7cm，4.5岁至青春期开始生长速率<5cm/年，青春期生长速率<6cm/年均提示存在生长障碍，应及时查找原因。

一、发病原因

身材矮小的原因颇多，大致可分为以下六大类：

1. 内分泌性矮小：此类疾病主要是内分泌激素分泌异常所致，包括垂体生长激素分泌过少、甲状腺功能低下、性早熟、肾上腺皮质激素分泌过多等。

2. 骨疾病性矮小：骨发育不良引起矮小，包括软骨营养不良症、骨形成不全等。

3. 营养、代谢性障碍矮小：个体患有慢性疾病、营养障碍、尿崩症、糖尿病等。

4. 精神社会性矮小：又称情感遮断性矮小。医学家最近指出，精神障碍可影响身高。

5. 伴有染色体异常的矮小：伴有染色体异常常可表现为矮小，如先天愚型综合征、先天性卵巢发育不全综合征等。

6. 其他原因矮小：包括家族性矮小、体质性青春期延迟症等。

二、临床表现

常见症状：生长障碍、身材矮小、匀称、智力与年龄相当。

1. 身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。

（1）生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症。

（2）体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。

2. 原发病或伴发症状

如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2.5cm），到青春期仍无性器官和第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

三、检查项目：Ｘ线、体格检查

1. 生长激素刺激实验：随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

2. 血GH的24h分泌谱测定：24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

3. 胰岛素样生长因子（1GF-1）的测定：IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF-1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4. 其他辅助检查：X线检查，常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑-垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

5. 其他内分泌检查：GHD一旦确立，必须检查下丘脑-垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。

四、后续危害

1. 抑郁障碍：矮小儿童由于自卑的心理不愿与人交流，导致内心承受的压力无法宣泄、意愿无法表达，最后产生自闭，进而发展为抑郁。抑郁障碍可能导致孩子在青春期或成年焦虑发作或躁狂发作。

2. 内向及情绪不稳定：因为身材矮小，大部分患儿有较为强烈的自卑心理，缺乏自尊，其情绪易受内外环境的影响而产生变化。个子矮是很多孩子的心结，家长和朋友一提到身高的问题，立刻会触动孩子的敏感神经。

3. 智力发育落后：如果该矮小患者是因为体内甲状腺功能地下所致，那么，由于甲状腺激素对大脑发育有重要作用，故3岁前发生甲状腺功能低下可导致不可逆的智力发育落后

总之，矮小症会导致交往不良及社会退缩，龄期患儿，由于矮小，怕遭同学讥笑而耻于与人交往，产生压抑退缩而变得孤立、离群，同学之间关系较差，并时有违纪行为，注意力不集中，甚至影响学习。

五、治疗措施

1. 药物治疗方法，矮小症患者大多数可通过药物治疗而长高，关键是要查出矮小症的病因，进行有针对性的治疗。甲状腺功能低下引起的矮小，可用甲状腺素治疗。侏儒症应补充生长激素进行药物治疗。

2. 合理的饮食以及适量的运动，是促进孩子长高的重要因素，蛋白质是骨骼与肌肉生长的能量来源，同时又能促进生长激素的分泌，是儿童生长发育最基本的要素。因此在饮食中，要经常给孩子吃些富含蛋白质的食物。

3. 运动不仅能促进生长激素的分泌，同时身体充分运动后还能增进食欲，对孩子增高有帮助，有助于长高的运动有慢跑和跳绳以及打篮球等，因为骨骼的发育需要一定纵向的压力，而过强的压力会阻碍骨骼的生长。

其实，孩子身体的发育受家庭环境影响特别大，特别是在低年龄的儿童，受家庭环境的影响尤其明显。孩子如果在家庭中长大，父母的关爱往往影响身体长高，因此一定要为孩子营造一种健康，关爱有加的生长环境，对孩子的成长有好处。

六、关于生长激素

生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成，能促进骨骼、内脏和全身生长．促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，在人体生长发育中起着关键性作用。

一般情况下，生长激素是重组生长激素的简称，是通过基因重组大肠杆菌分泌型表达技术生产的，在氨基酸含量、序列和蛋白质结构上与人垂体生长激素完全一致。在儿科领域，采用生长激素进行替代治疗，可以明显促进儿童的身高增长，并改善其全身各器官组织的生长发育。同时，生长激素在生殖领域、烧伤领域及抗衰老领域也有着重要的作用。目前已经广泛应用于临床。

1. 治疗应选择孩子年龄较小时进行：生长激素疗法是骨骼生长时刺激骺板加快骨骼生长的方法。所以只有骺板处于打开的状态下才能有效果，如果骺板已经闭合就不会有效果。年纪越小越好，至少要在进入青春期3年前，即男孩10-11 岁、女孩9-10 岁接受治疗。5 岁开始就可以接受生长激素疗法，如果家人都比较矮小，可以在做身体检查后决定是否做该治疗。

2. 疗程和治疗方法：一般持续6 个月到1 年。根据医生开的处方购买生长激素制剂后，每天在家里进行皮下注射。先做6 个月治疗观察是否有效果，如果6 个月内生长了5厘米以上就说明有效果，如果在3厘米以下就认为没有明显效果，可以停止治疗了。每隔3-6个月去医院接受检查确认治疗进程。注射用量与体重有关，如果体重在40千克左右，每天需要注射4单位制剂1 瓶。

3. 治疗效果：生长激素疗法的效果与孩子目前的身高、体重、骨龄、治疗起始时间、疗程有关。一般生长激素治疗可以让孩子比原来长高10厘米左右。通过X 光检查骨龄，如果女性在14 岁以上，男性在17 岁以上，生长激素疗法基本上不会有效果。

4. 不良反应：使用生长激素后可能出现的不良反应有注射部位一过性反应，水钠潴留、甲状腺功能减低，一过性血糖升高，变胖等。

另一方面，生长激素是蛋白类药物，少数患者使用后会产生抗体。有研究显示，未使用过生长激素治疗的患者，在使用生长激素治疗6个月后，有少数患者产生了生长激素特异性抗体，但抗体浓度未超过2mg/L。长期注射重组人生长激素，如果产生了抗体，但抗体结合力低，无确切临床意义。但如果抗体结合力超过2mg/L,则可能会影响疗效。任何对生长激素治疗无反应的患者，除了评估其依从性和甲状腺功能，均应进行生长激素抗体检测。