• 常见疾病-常见变异假说

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1997年Collins等提出了“常见疾病，常见变异” 的假说，认为常见复杂疾病的易患性是由于人群中某些位点，特别是在基因编码区或调控区的常见变异引起的。

• 中文名

• 常见疾病-常见变异假说

• 外文名

• Common disease-common variant hypothesis

• 缩    写

• CD-CV

常见疾病-常见变异假说预测在表现出特定疾病的人群中可以发现导致其致病的一些常见病的等位基因或者突变。这些常见变异（MAF在1%到5%之间），并不一定必须是致病的，已知存在于基因的编码和调节区中。根据CD-CV假说，这些变异中的一些导致个体对复杂多基因疾病的易感性。每个基因上的每个变异将对复杂疾病表型具有小的累积或成倍的影响。这些疾病或特征在进化上是中性的，部分原因是能影响这些特征的基因太多了。该假设适用于载脂蛋白E变异包括APOEε4，与阿尔茨海默病的相关性。IL23R变异也发现与克罗恩病相关。

在整个人类基因组中一种常见突变方式是称为单核苷酸多态性（SNP）。如名称所示，SNP是DNA中的单碱基变化。 SNP突变往往在不同的人种中很常见。在寻找影响常见疾病易感性的常见突变时，这些多态性常作为基因组路标或“标记物”。研究已将常见的一些SNP与2型糖尿病，阿尔茨海默氏症，精神分裂症和高血压等疾病联系起来。

然而，常见变异 (MAF在1–5%)只解释了复杂性状遗传力的很小一部分，于是提出一种新的假设，即常见疾病－罕见变异假说 (common disease-rare variants hypothesis, CD-RV)， 认为复杂疾病的遗传因素主要由众多频率较低 (一般MAF < 1%)、致病风险较高的罕见变异构成。 [1] 

• 参考资料

• • 1.  Decanalization and the origin of complex disease  ．Nature[引用日期2019-07-09]