受到广州妇女儿童医疗中心的邀请，千年基因总部Macrogen集团 CEO Dr.Hyonyong Chong、NGS项目总监Dr. Jinhee Bae及千年基因中国区CEO于越到该单位进行学术交流。双方共同探讨了基因组测序在罕见病研究及诊断方面的应用，并表示将在前期合作的基础上开展更深入合作共同促进罕见病研究。 

      罕见病顾名思义是一种发病率很低的疾病，正因为罕见，所以目前对罕见病致病机理及诊断方法的研究并不多见。学术交流期间，Dr. Jinhee Bae向广州妇女儿童医疗中心的研究人员作了基因组学术报告，详细介绍了全基因组测序在罕见病研究中的应用，并解答了研究人员普遍关注的基因组学问题。与外显子组测序或者其他靶向测序相比，全基因组测序能够对整个基因组范围内的所有基因序列进行全面精确的扫描，因此可以检测所有变异信息，包括编码区的小范围变异，同时也包括外显子组测序无法检测的某些重要的非编码区变异及结构变异。因此，全基因组测序在罕见病致病基因研究及诊断方面拥有其他技术无法比拟的优势。 

      作为全球首家提供HiSeq X Ten全基因组测序的公司，千年基因目前已与来自中国、韩国、美国、欧洲等国家的研究人员共同启动超过2万例人全基因组测序，是目前应用HiSeq X Ten平台启动人全基因组测序最多的公司，也是项目经验最丰富的公司。不仅如此，千年基因还与欧洲著名的生物信息公司Genalice签署战略合作协议，Genalice最专业的分析软件Genalice Map将使千年基因更高效、更精确地挖掘与罕见病相关的基因变异。      

      因此，千年基因与广州妇女儿童医疗中心此次的科研合作，将充分发挥千年基因在人类基因组测序及数据挖掘方面的优势，携手广州妇女儿童医疗中心共同致力于罕见病的深入研究，并为全球罕见病患者带来福音。

自千年基因官网。