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受到国家人口计生委科学技术研究所的邀请,千年基因于11月27日赴该单位进行基因组学术交流。千年基因总部Macrogen集团CEO Dr. HyungTae Kim、NGS项目总监Dr. Jinhee Bae、千年基因中国区CEO于越及该单位的研究人员共同参加了此次学术交流,并探讨了HiSeq X Ten平台在大规模人类基因组测序中的应用。
绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响,然而研究人员通常需要对大量人类基因组进行高深度测序,才能真正解析基因变异对疾病的影响并更好地开发靶向治疗药物,实现个体化医疗。HiSeq X Ten平台的应用解决了这一问题,能够以最低的成本开展大规模的人类全基因组测序。
针对研究人员关注的千年基因HiSeq X Ten平台目前的运转情况,刘博士表示千年基因自今年4月份全球首家提供HiSeq X Ten测序以来,已与中国、韩国、美国、西班牙、乌拉圭等国的科研人员启动两万份人类样本的全基因组测序。基于千年基因最丰富的HiSeq X Ten测序经验和严格的质量控制,千年基因在碱基准确度、测序均一性、可用数据比例方面的质量标准一直遥遥领先。以碱基质量为例,85%以上碱基准确度达到Q30。对此,刘博士强调碱基质量直接极显著影响可用数据的比例、对参考基因组的覆盖率、mapping至参考基因组的比例及变异检测的可靠性等一系列的深层质量指标。这些因素共同决定了是否能够找到致病变异,并不是把错误碱基过滤掉就一样支持分析。
通过本次学术交流,国家人口计生委科学技术研究所对千年基因HiSeq X Ten测序的丰富经验和高质量的测序结果给予了高度的评价,并表示今后双方将充分利用该平台超高通量的优势,合作开展大规模的人类基因组测序!
来源于千年基因官网。
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