与亚甲基四氢叶酸还原酶突变相关的条件

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变会影响人体处理氨基酸的能力，即同型半胱氨酸，这可能导致一些不良的健康后果。与亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变相关的条件包括：

同型半胱氨酸血症，是血液或尿液中同型半胱氨酸水平异常高的术语；

共济失调是一种影响协调的神经系统疾病；

周围神经病变，是一种损害神经的神经疾病；

小头症，出生时出现的一种头部比平时小的疾病；

脊柱侧凸，是指脊柱的异常弯曲；

贫血，这意味着体内缺乏健康的红细胞；

心血管疾病，如血块、中风和心脏病发作；

精神健康状况，如抑郁症；

行为障碍，如注意缺陷多动障碍；

有许多慢性疾病因亚甲基四氢叶酸还原酶和甲基化而恶化，包括心血管疾病、感染、抑郁症等。

叶酸有助于支持肾上腺功能，镇静和维持健康的神经系统，是关键代谢过程所必需的。当亚甲基四氢叶酸还原酶基因发生突变时会发生：

同型半胱氨酸尿症：无法正确处理同型半胱氨酸和蛋氨酸。导致眼部问题、异常凝血、骨骼异常和认知问题，以及年龄相关性听力损失。

大脑发育缺陷：一种神经管缺陷，是一种影响大脑和脊髓发育的先天缺陷。导致大脑大部分缺失或颅骨缺失/不完全形成。这是亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的罕见结果。

脊柱裂：是一种神经管发育缺陷。当脊柱形成时，脊柱的骨骼不会完全闭合在发育中的脊髓神经周围，导致脊髓通过脊柱的开口突出。同样，这是亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变的罕见结果。