亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变：

如何知道你是否患有亚甲基四氢叶酸还原酶以及该怎么做

慢性偏头痛、肠易激综合征和孤独症有什么共同点？所有这些情况都可能是由一种名为亚甲基四氢叶酸还原酶的错误酶引起的。这种酶在体内起着非常重要的作用。

亚甲基四氢叶酸还原酶对于一种称为甲基化的过程至关重要，甲基化在某些营养素的加工、代谢和转化为可被身体有效利用的活性化合物方面发挥着作用。

如果基因中有一个基因突变，告诉身体如何制造亚甲基四氢叶酸还原酶，它可能会给健康带来麻烦。幸运的是，可以采取一些简单的步骤来管理这种突变。

什么是甲基化？为什么它很重要？

要了解如何管理亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变，首先必须了解甲基化。甲基化是发生在所有细胞中的一个核心过程，帮助身体进行生化转化。甲基化是一个碳原子和三个氢原子（称为甲基）附着到另一个分子上的行为。相反，当一个甲基从一个分子中移除时，它被称为去甲基化。当甲基被添加或移除时，它会触发分子执行特定的动作，控制着从大脑化学到免疫系统的一切。甲基化是一件大事，体内的每一个细胞都在使用它，它几乎影响到身体的每一个功能。

甲基化过程起主要作用包括细胞修复、核酸的合成、DNA和mRNA的产生和修复、基因表达调控、神经递质产生、氨基酸的相互转化、健康的免疫系统功能、红细胞和白细胞和血小板生成的形成和成熟、重金属与化学物质和激素的解毒、谷胱甘肽的产生（谷胱甘肽是解毒循环中的主要分子之一，是一种重要的抗氧化剂）、组胺分解、同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。

甲基化的一个特别重要的作用是甲基化或激活B族维生素。维生素B必须转化为它们的活性形式，以便我们的身体正确使用。如果B族维生素的失活形式被消耗，而身体无法将其转化，那么它们就无法在体内发挥其关键功能。这会造成营养不良，甚至会中毒。

什么是亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变？

基因就像身体执行每一项生化功能所遵循的指导手册。亚甲基四氢叶酸还原酶基因的作用仅仅是指导身体如何产生亚甲基四氢叶酸还原酶酶。当亚甲基四氢叶酸还原酶基因发生突变时，它发出错误的指令，导致亚甲基四氢叶酸还原酶的产生不足。

据估计，多达40%的人口有亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变。但是，这种突变的效果可能会因一个人的突变类型而有很大的不同。当涉及到亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变时，有许多可能性，科学仍然在努力了解它们。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变有如此多变异的原因是我们的父母遗传了两组基因。所以，如果父母双方都传递一个健康的基因，你就不会有任何突变。如果父母中的一方有一个健康的基因，而另一方遗传了一个突变，那么突变基因的几个变体就会出现。如果父母双方都遗传变异基因，就会产生许多遗传问题。

两个问题最多、研究最多的突变称为C677T和A1298C，这是指突变在基因上的位置。最常见的亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变涉及这两个基因的组合，这两个基因是从每一个父母传下来的：

纯合子：当同一基因从双亲遗传时发生，意味着双亲遗传C677T或A1298C。

杂合子：一个亲本遗传了一个健康的正常基因，但另一个亲本遗传了一个突变基因（C677T或A1298C）。

复合杂合子：一个亲本通过C677T，另一个亲本通过A1298C。

虽然还有其他更高级和更罕见的突变，以及影响基因表达和甲基化的其他因素，但这两种突变是最常见的。根据突变类型和突变的表达方式，甲基化和酶的效率可能会有很大差异。有些人的酶水平可能只下降10%，而症状甚至没有被注意到，而另一些人的酶水平下降90%时可能会出现严重的亚甲基四氢叶酸还原酶突变症状。