Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征有几种类型。在临床实践中看到的最常见的类型是称为超活动型Ehlers-Danlos综合征III型。这也被称为超活动型Ehlers-Danlos综合征（hEDS）。它也被称为良性关节过度活动，或关节过度活动综合征。

超机动Ehlers-Danlos综合征的症状是什么？

典型的患者表现为弥漫性疼痛，尤其是肩部、上背部、肩胛间区和其他部位。患者通常不会长时间站立，会头晕，可能有晕厥或接近晕厥的病史。通常情况下，患者非常疲劳，早上无法行动，并且通常在站立一段时间时必须躺下。明亮的光线或声音可能会干扰它们。患者经常抱怨他们的关节非常灵活，经常半脱位或脱臼。患者的膝盖、肘部、脚踝、手腕甚至下巴都会突出，或者颈椎活动过度，这并不罕见。即使腰椎的高度灵活性也可能使患者能够很容易地用手掌触摸地面。许多患者表示，他们很有运动能力，在高中和小学时是优秀的舞蹈演员或优秀的体操运动员。他们甚至评论说，他们认为自己是双重的。家族史对于确定一个人是否患有超机动Ehlers-Danlos综合征通常很重要。

在被称为Beighton评分系统的评分系统中，有一种输入超机动的方法。医生可以在办公室里使用这个简单的评分系统，病人也可以在家里使用。通常情况下，医生使用一种称为测角仪的测量仪器来获得关于各种被测关节柔韧性的更精确信息，包括用于评估的手、下背部、肘部和膝盖的关节。

在疑似超机动Ehlers-Danlos综合征患者中，皮肤通常柔软且高度伸展。测试皮肤和非优势前臂，看它是否伸展超过2厘米。皮肤也可能是天鹅绒般的，轻微的过度伸展。患者的背部、大腿、胸部和腹部可能有条纹，他们也可能有腹部或腹股沟复发疝的病史。一些患者在儿童时期有盆底异常伴直肠或子宫脱垂的病史。一些患者可能出现手臂跨距大于身高跨距的情况。

如何判断您是否患有ehlers-danlos综合征？

诊断完全是临床观测来诊断超机动Ehlers-Danlos综合征，当患者出现上述许多症状时，进行关节过度活动的临床测试，该测试可以在办公室环境中快速执行，并给出高达9分的评分系统。同时寻找反映综合征的系统特征，如家族史或许多肌肉骨骼并发症，如已发生三个多月的多个肢体疼痛，或广泛复发性关节脱位或关节不稳定，且未发生任何创伤的疼痛；也就是说，它们是自发发生的。

目前还没有血液测试、实验室测试或影像学检查来确认诊断。也还没有针对超机动Ehlers-Danlos综合征的基因检测。

许多患者之前被诊断患有抑郁症、焦虑症或精神疾病。患者全身疼痛，全身弥漫性疼痛，使他们无法正常工作。许多人不能从事任何有报酬的工作。当然，由于他们的非功能状态，他们变得焦虑和沮丧。他们运动耐力差。

这些患者几乎普遍存在自主神经系统特征，如运动不耐受、立位不耐受（站立时会出现脑雾或头晕），以及慢性疲劳。这一问题的女性比例很高。它是常染色体显性遗传性疾病。如果一个人患有这种疾病，他们可以通过遗传途径将其传染给一个或两个孩子。

需要排除可能与超机动Ehlers-Danlos综合征症状重叠的其它疾病。与Ehlers-Danlos一样，这些综合征具有异常胶原组织和异常结缔组织，可导致关节松弛和过度活动，但也有其他特征，其中一些特征可能危及生命，需要加以识别。如，排除狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病等，以及活动过度和自主神经功能障碍疼痛的患者。

诊断超机动Ehlers-Danlos综合征（hEDS）并不困难，但需要非常详细的病史和体检。还需要非常彻底的家族史，这甚至可能需要检查一些家庭成员。排除存在异常胶原成分或其他类型遗传组织的其他实体，疾病极其重要，通常需要咨询熟练的风湿病学家和自主神经系统专家。

过度活动性Ehlers-Danlos综合征患者出现的疲劳和运动不耐受，以及经常出现的呼吸急促、心悸和胸痛，都是自主神经系统功能障碍的结果，这几乎总是伴随着超机动Ehlers-Danlos综合征。可以通过一些诊断测试模式来客观地测试，这些诊断测试模式能提供定量信息。