从基因型到表型

受精卵在大约九个月的时间里，从一个单细胞受精卵发育成一个完全成形的婴儿，由数万亿个具有各种特殊功能的细胞组成。受精、胚胎发育和胎儿发育的巨大变化伴随着新生儿对子宫外生活的显著适应。后代的正常发育取决于结构和功能蛋白质的适当合成。这反过来又受到遗传自父母卵子和精子的遗传物质以及环境因素的影响。

受精发生在精子和卵母细胞（卵子）结合，它们的细胞核融合的时候。因为这些生殖细胞中的每一个都是单倍体细胞，含有形成人类所需的一半遗传物质，所以它们的结合形成了二倍体细胞。这个新的单细胞，称为合子，包含了形成一个一半来自母亲，一半来自父亲的人类所需的所有遗传物质。

是什么让每个新生儿都与众不同呢？答案当然在于精子和卵母细胞中的DNA，它们结合在一起产生了第一个二倍体细胞，即人类合子。

每个人体细胞都有一个完整的DNA，储存在23对染色体中。其中有一对染色体，称为性染色体，决定个体的性别（女性为XX，男性为XY）。剩下的22对染色体称为常染色体。这些染色体中的每一条都携带数百甚至数千个基因，每个基因都编码特定蛋白质的组装，也就是说，基因被“表达”为蛋白质。一个人完整的基因组成被称为他或她的基因型。基因表达的特征，无论是生理的、行为的还是生化的，都是一个人的表现型。

后代在父母每一对染色体中继承一条染色体，即有23条染色体来自父亲，23条染色体来自目前。当精子和卵母细胞在受孕时结合时就会发生这种情况。同源染色体组成互补对的染色体在染色体上的同一位置具有相同特征的基因。因为一个基因的一个拷贝，一个等位基因，是从每一个父母遗传的，这些互补对中的等位基因可能会有所不同。以一个编码酒窝的等位基因为例。孩子可能从父亲那里继承染色体上编码酒窝的等位基因，从母亲那里继承染色体上编码光滑皮肤（没有酒窝）的等位基因。

每对染色体包含数百到数千个基因。每对染色体中的两条染色体的带型几乎相同，表明基因的组织结构相同。从这个核型可以看出，唯一的例外是男性的XY性染色体对。

虽然一个人可以有两个相同的等位基因（纯合状态），但也有可能有两个不同的等位基因（杂合状态）。这两个等位基因可以以几种不同的方式相互作用。一个等位基因的表达可以是显性的，而这个基因的活性将掩盖一个非显性或隐性等位基因的表达。有时支配是完全的；在其他时候，它是不完整的。在某些情况下，这两个等位基因以一种称为共显性的表达形式同时表达。

在最简单的情况下，一对基因将决定一个单一的遗传特征。然而，多个基因相互作用赋予一个特征是很常见的。例如，八个或更多的基因，每个基因都有自己的等位基因决定人类的眼睛颜色。此外，尽管任何一个人只能有两个等位基因对应于一个给定的基因，两个以上的等位基因通常存在于一个群体。这种现象称为多重等位基因。例如，有三种不同的等位基因编码ABO血型；它们被指定为IA、IB和i。

超过100年的理论和实验遗传学研究，以及最近对人类基因组的测序和注释，帮助科学家更好地理解个体的基因型是如何表达为他们的表型的。这一知识体系可以帮助科学家和医学专业人员通过检测父母的基因型或表型来预测或至少估计后代将遗传的一些特征。这一知识的一个重要应用是确定个人患某些遗传性遗传疾病的风险。然而，大多数疾病都有多基因遗传模式，也可能受到环境的影响，因此检查一个人父母的基因型或表型只能提供有关遗传疾病风险的有限信息。只有对少数单基因疾病，基因检测才能让临床医生计算出双亲所生的孩子遗传特定疾病的概率。