乳糖呼气试验与遗传试验的比较

Enko等人在一个回顾性研究中评价和比较氢和甲烷呼气试验与遗传试验（C/T-13910多态性）在乳糖吸收不良试验中的结果。共有263名疑似乳糖吸收不良的患者被纳入该项研究。他们在摄入50g乳糖后进行了氢和甲烷呼气试验，并检测了C/T-13910多态性。共有51名患者（19.4%）为C/C-13910基因型，表明有原发性乳糖吸收障碍。只有19名患者（7.2%）的氢和甲烷呼气试验检测结果为阳性。有136位患者（51.69%）为C/T-13910基因型，76位患者（28.91%）为T/T-13910基因型，表明乳糖酶持续存在。有4名C/T-13910基因型患者（1.5%）和1名T/T-13910基因型患者（0.4%）的氢和甲烷呼气试验的检测结果呈阳性，表明存在继发性乳糖吸收障碍。两种方法的Kappa测量一致性为0.44。摄入乳糖后60分钟内呼气氢和甲烷峰值为阳性的20名患者（7.6%）被归类为乳糖依赖性小肠细菌过度生长患者。他们认为，呼气测试和基因测试之间只有中等程度的一致性。继发性乳糖吸收不良以及氢和甲烷呼气试验测试程序的分析前的情况可能导致结果不一致。在临床常规中，一方面应联合氢和甲烷呼气试验和基因测试（C/T−13910多态性），以验证是否存在继发性乳糖吸收不良，另一方面，应检测氢和甲烷呼气试验结果的假阴性（Enko, et al. 2014.）。

Di Stefano等人提出乳糖呼气试验是一种简单的诊断工具，但考虑到由于氢呼气试验需要长时间监测氢的排放，因此提出了基因检测方案，并比较乳糖酶非持久性基因检测与乳糖呼气试验，以了解基因检测的临床价值，探讨基因型比表型是否更能诊断乳糖吸收不良。他们对32位连续功能性患者进行乳糖呼气试验和乳糖酶基因多态性分析（C/t13910和G/a2018）。同时监测乳糖负荷后的不耐症症状。所有乳糖呼气试验阳性的患者均显示两种多态性的纯合子。在9位呼气试验阴性的患者中，6例为杂合子，3例为纯合子。16位纯合子患者出现不耐症症状，1位杂合子患者出现不耐症症状。遗传试验与乳糖呼气试验的一致性k值为0.74。他们由此得出结论：乳糖酶非持续性基因检测阳性表明乳糖酶活性下降可能是患者的一个临床问题，但不能提供患者实际症状的信息。相反，通过结合乳糖氢呼气试验和不耐症症状评估，这一信息可用。乳糖吸收表型可能直到年轻成人才明显（Di Stefano, et al. 2009.）。他们的研究表明把基因检查和氢呼气试验结合可以更换地诊断乳糖不耐症。