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乳糖酶持续表型与基因型的相关性

已有 1402 次阅读 2021-5-15 11:46 |个人分类:疾病知识|系统分类:科普集锦

乳糖酶持续表型与基因型的相关性

成年人消化乳糖的能力-乳糖酶的持久性-是孟德尔的一个主要特征,已成为广泛的遗传学、医学和进化研究的主题。乳糖酶的持久性在欧洲血统的人以及一些非洲、中东和南亚人群中很常见,但在世界其他地方很少见或没有。在全世界不同人群中发现了与乳糖酶持续性密切相关的独立核苷酸变化,这使得对该性状进行基因检测成为可能。然而,不太可能知道所有乳糖酶持久性相关的变异体。利用广泛的乳糖酶持续表型频率数据库,以及如何收集这些数据的信息以及乳糖酶持续性变体频率的数据,Itan等人对目前的遗传知识能够解释乳糖酶持续表型频率的程度进行了全球总结。他们使用从所有可用文献中检索有关乳糖酶持续性基因型和表型频率估计值的研究,并比较预测和观察到的发生率。通过对不同乳糖酶持久性表型试验(血糖和呼气氢)的样本数量和已知假阴性和假阳性率的附加数据进行调整,他们还应用蒙特卡罗方法估计已知乳糖酶持续性相关等位基因频率能够解释不同区域观察到的性状频率的可能性。他们认为乳糖酶持续性基因型数据不足以解释西非和南部非洲、东南欧、中东和中亚和南亚部分地区乳糖酶持续表型频率。因此,他们建议对这些区域的遗传变异进行进一步的研究,以揭示与乳糖酶持续性相关的核苷酸变异(Itan, et al. 2010.)。

3、乳糖吸收不良和不耐症的遗传因素

在世界范围而言,乳糖吸收不良或乳糖不耐症有不同的发生率。这些成人在食用牛奶后均不能消化牛奶中的乳糖。饮用牛奶后不发生乳糖吸收不良的成年人群体仅是北欧人及其后裔,其次则有巴基斯坦,印度北部及非洲一些部落等地区的少人群。世界各地区乳糖吸收不良或乳糖不耐症存在程度差别引起了许多学者的极大兴趣,先后就乳糖吸收不良症的社会学、人类学、地理学、遗传学、生物化学及其它学科方面开展了广泛研究,包括某些乳糖耐受与不耐症个体间的婚配和后代研究。

正常情况下,个体出生后能继续消化乳糖的能力达到3至5岁,从此后若干年起,消化乳糖的能力即逐步减弱。在个体成长过程中,发生乳糖吸收不良症的起始年龄有较大的差异,例如,中国婴幼儿约起自2岁,非洲冈比亚约为3—5岁;而土著北美洲人中则可迟至青少年期,世界其它地区的年龄则介于这两个极端之间。这种乳糖吸收不良症发生的年龄差异性,取决于小肠内受遗传学决定的乳糖酶持续产生到成年期的能力。乳糖酶是肠内将牛奶中的乳糖进行分解成可以吸收的单糖葡萄糖和半乳糖的酶。决定乳糖酶产生具有“持续性”( Persistence)能力的基因可调节乳糖酶根皮甙水解酶信使RNA(lactase phlorizin hydrolase messenger RNA)水平,从而决定了乳糖酶的产生及其对乳糖进行消化的能力。这一杂合子显性性状( heterozygous dominant trait)意味着,如果一个婴儿从其父母某一方遗传而携带有一终身性乳糖耐受基因,而从其父母另一方遗传而带有一乳糖不耐症基因,其结果则是该婴儿直至成年后,仍能饮用牛奶,并不发生乳糖吸收不良。然而,该婴儿成年后如果与另一乳糖不耐症者结婚后,则其一半子女中将可能是乳糖不耐症者。




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